Malattie rare cardiache, il Bambino Gesù diventa Centro di riferimento regionale per Cardiomiopatie e Canalopatie:…
Tag: malattie rare
I costi del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
Uno studio italiano ha fornito stime epidemiologiche e costi per il SSN del rachitismo ipofosfatemico…
Uno Sguardo Raro: aperto il bando del Festival sulle malattie rare
Uno Sguardo Raro, The rare disease international film festival, è il primo e unico Festival…
Giornata Mondiale dell’Emofilia: l’impegno di Takeda
Oggi si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che provoca un…
Fenilchetonuria: ancora tante questioni irrisolte
Malattie rare, Fenilchetonuria: necessario prendere in carico i pazienti adulti e in transizione e fare…
Intestino corto: una malattia rara e poco conosciuta
La sindrome dell’intestino corto è una malattia rara che può dare problemi di diarrea, malnutrizione…
Sindrome da Iper IgM: arriva l’editing genetico
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica dimostrano che la tecnica CRIPSR-Cas9 potrebbe…
SMA: Le Coliche in campo per lo screening neonatale
“Giochiamo di Anticipo” contro la SMA, il video de Le Coliche per lo screening neonatale:…
Malattie rare: torna la giornata mondiale della Bws
Malattie rare: martedì 6 aprile è la giornata mondiale della Bws, la sindrome di Beckwith-Wiedemann.…
Malattie rare: l’hackaton Hackerare premia 2 progetti
Malattie rare: l’hackaton virtuale Hackerare promosso da CSL Behring premia due progetti su aderenza e…