Il nuovo farmaco, a somministrazione orale, è indicato nei pazienti deambulanti di almeno 6 anni di età
Italfarmaco, multinazionale italiana privata che opera in oltre 90 Paesi, ha annunciato oggi che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Givinostat, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti in grado di camminare a partire dai 6 anni di età, in trattamento concomitante con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base di questa malattia rara e degenerativa, che colpisce a livello globale circa 1 su 5.050 nati maschi e provoca un progressivo indebolimento di tutti i muscoli, inclusi quelli cardiaco e respiratori.
La decisione di AIFA di autorizzare la rimborsabilità di givinostat fa seguito all’approvazione condizionata da parte della Commissione Europea nel 2025 e si basa sui risultati delle sperimentazioni cliniche, che dimostrano l’efficacia del farmaco e il suo favorevole rapporto beneficio/rischio.
“La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli – spiega il Prof. Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma –. In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli”.
Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia genetica rara che ha una trasmissione recessiva legata al cromosoma X. La diagnosi avviene intorno ai 3 anni di età, a partire da difficoltà del bambino nel saltare e salire le scale. In pochi anni i sintomi progrediscono, richiedono il ricorso alla sedia a rotelle e comportano una significativa perdita di autonomia dei pazienti.
“Questo obiettivo raggiunto oggi non è un punto di arrivo: è la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti. – dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps www.parentproject.it – Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con DMD – dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione – abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema. La nostra comunità, in questi trent’anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili”.
Nuove prospettive e nuovi bisogni, quindi, in cui si inseriscono i progressi medico-scientifici e la novità terapeutica Givinostat, che rappresenta una storia di eccellenza scientifica italiana, perché l’Italia ha guidato fin dalle prime fasi la ricerca e sviluppo del nuovo farmaco a livello internazionale, come commenta Francesco Di Marco, CEO di Italfarmaco: “Questa approvazione ci riempie di soddisfazione e rappresenta una tappa importante del percorso che stiamo compiendo in un ambito complesso come quello delle malattie rare, dove esistono tante sfide ancora aperte, che richiedono coraggio e visione, per dare nuove risposte a chi ancora troppo spesso si sente dimenticato. Vedere questa innovazione, frutto della ricerca italiana, arrivare ai pazienti è per noi uno stimolo a fare sempre di più, verso nuovi traguardi terapeutici”.
INFORMAZIONI SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata da progressiva atrofia e debolezza muscolare. È la forma più comune e più grave di distrofia muscolare e comporta una rapida progressione a causa della degenerazione dei muscoli scheletrici, del muscolo cardiaco e dei muscoli respiratori. La DMD colpisce prevalentemente i maschi e l’esordio avviene nella prima infanzia, a partire da un ritardo nella deambulazione (dopo i 18 mesi). Non esiste una cura definitiva per la DMD e i protocolli terapeutici internazionali prevedono un approccio multidisciplinare per trattare le complicanze della malattia. Grazie ai progressi nel trattamento l’aspettativa di vita è notevolmente aumentata negli ultimi anni.
INFORMAZIONI SU GIVINOSTAT
È un inibitore dell’istone deacetilasi (HDAC) di classe I e II che modula l’attività incontrollata dell’HDAC nei muscoli distrofici, che contribuisce all’evoluzione della malattia nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
DATI CLINICI
La sicurezza e l’efficacia di givinostat nei pazienti con DMD è stata valutata nello studio EPIDYS. EPIDYS era uno studio di fase 3 di 18 mesi, randomizzato 2:1, in doppio cieco, controllato con placebo, su 179 pazienti affetti da DMD di età pari o superiore a 6 anni deambulanti. Givinostat o placebo erano somministrati in aggiunta a una dose stabile di corticosteroidi per tutta la durata dello studio.