Encefalopatia epilettica SLC6A1: grazie alla tenacia dei genitori di una bimba affetta dalla patologia nasce la prima…
Tag: malattie rare
Tromboastenia di Glanzmann, nasce la prima associazione italiana. Il fondatore Marco Dalu: “Sosteniamo la ricerca per…
Malattie autoimmuni e infiammatorie: scoperte quattro nuove sindromi. Si tratta di patologie che associano problemi articolari…
Alfa-mannosidosi: fondamentali diagnosi precoce e accesso tempestivo alle terapie. Ecco perché emerge la necessità dello…
Premio OMaR 2021: la cerimonia di premiazione è prevista per il prossimo 2 dicembre. La proclamazione…
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere: tutto il mese di novembre è dedicato a promuovere una maggior…
Malattie rare: da Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo un bando congiunto per la ricerca. Enti…
L’ipofosfatemia legata all’X è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che…
Bluebird bio ha annunciato che ritirerà dal mercato Skysona, una terapia genica per una malattia…
Malattie rare: le ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products) rappresentano la prossima frontiera della medicina. Ecco…