Malattia di Pompe: EMA valuta avalglucosidasi alfa


Malattia di Pompe: EMA valuta l’approvazione di avalglucosidasi alfa. L’eventuale via libera in Europa è atteso per la seconda metà del 2021

Malattia di Pompe: sono positivi i primi risultati di Fase III con avalglucosidasi alfa. La terapia enzimatica mostra di migliorare la funzionalità dei muscoli respiratori e le capacità motorie dei pazienti

L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application, MAA) per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe. Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale che, se approvata, potrà costituire un potenziale nuovo standard di trattamento per la patologia.

La malattia di Pompe è causata dalla mancanza o dal malfunzionamento dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), con conseguente accumulo di glicogeno nelle cellule dei muscoli di tutto il corpo. Questo fenomeno porta a un danno irreversibile ai muscoli stessi, inclusi i muscoli respiratori come il diaframma, che consente la respirazione, o i muscoli scheletrici, che consentono il movimento.

Avalglucosidasi alfa è una terapia specificamente disegnata per migliorare la penetrazione dell’enzima nelle cellule dei muscoli, allo scopo di distruggere le molecole di glicogeno e aiutare a intervenire sulla compromissione respiratoria così come sulla diminuzione della forza e della funzione muscolare (cioè sulla mobilità), che sono manifestazioni critiche della malattia di Pompe.

La richiesta di autorizzazione alla commercializzazione di avalglucosidasi alfa si basa sui risultati positivi di due studi clinici:
– Lo studio clinico di Fase III COMET, randomizzato, in doppio cieco, testa a testa, che ha valutato sicurezza ed efficacia di avalglucosidasi alfa rispetto ad alglucosidasi alfa (standard di cura) in pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo. I risultati di questo studio sono stati presentati a giugno 2020 durante una sessione scientifica virtuale ospitata da Sanofi.
– Lo studio clinico di Fase II mini-COMET, che ha valutato sicurezza ed efficacia di avalglucosidasi alfa in pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile, precedentemente trattati con alglucosidasi alfa. I risultati di questo studio sono stati presentati a febbraio 2020 durante il WORLDSymposium.