Amiloidosi ATTR: cardiomiopatia e tunnel carpale si associano in un paziente su cinque. Il dato emerge da un recente studio retrospettivo
Il tunnel carpale è un canale del polso in cui passano il nervo mediano e i nove tendini flessori delle dita che vanno dall’avambraccio alla mano: l’aumento di pressione sul nervo o il suo schiacciamento sono all’origine della sindrome del tunnel carpale (STC), la neuropatia periferica focale più frequente nella popolazione generale. Il rilascio del tunnel carpale è una delle procedure chirurgiche degli arti superiori più comuni: in uno studio recente, la sua prevalenza una tantum nella popolazione generale è stata stimata fino al 3,1%. L’epidemiologia descrittiva della STC ha caratteristiche costanti nel tempo e in tutti i Paesi, con un’incidenza molto più alta fra le donne (con un rapporto di almeno 2:1) e fortemente correlata all’età, con un caratteristico picco nelle donne tra i 40 e i 60 anni.
Questa sindrome nasce da un processo patologico complesso che può essere scatenato sia da fattori personali che professionali: i determinanti personali ben noti includono fattori di rischio modificabili e non modificabili e, tra questi, oltre all’età e al sesso, il più studiato è l’obesità. È stato anche segnalato che siano a maggior rischio i pazienti affetti da alcune malattie sistemiche (come ipotiroidismo, diabete mellito e artrite reumatoide), i soggetti che presentano caratteristiche antropometriche specifiche del sistema polso-mano e le donne in gravidanza.
L’associazione tra sindrome del tunnel carpale e amiloidosi sistemica è stata ampiamente descritta e le principali serie di casi riportano un’elevata prevalenza della STC (dal 15% al 60%) nell’amiloidosi da accumulo di transtiretina (ATTR). Un ulteriore tassello nella comprensione di questo legame è stato fornito ora da un gruppo di specialisti dell’Università di Bologna, con uno studio retrospettivo pubblicato sulla rivista European Journal of Heart Failure.
Lo scopo dell’indagine era verificare la prevalenza della sindrome del tunnel carpale nell’amiloidosi da catene leggere (AL) e nell’amiloidosi da transtiretina (ATTR), confrontandola con quella della popolazione generale. Per fare ciò, gli esperti hanno analizzato un database che include i dati di riferimento e di follow-up di tutti i pazienti valutati tra il 1993 e il giugno 2017 presso il Centro Amiloidosi dell’Università di Bologna.
Questa popolazione era composta da 538 individui, per il 64% maschi e con un’età media di 62,4 anni, di cui 166 erano affetti da ATTR ereditaria, 107 da ATTR wild-type, 196 da amiloidosi AL e 69 erano portatori di una mutazione nel gene della transtiretina. I loro dati sono stati analizzati e confrontati con una coorte pubblicata di 14,9 milioni di persone, nella quale erano stati stimati i tassi di incidenza della STC. Dai risultati è emerso che la prevalenza di questa patologia della mano era più alta nei pazienti con amiloidosi cardiaca da ATTR (il 20,3% contro il 4,1% nella popolazione generale), mentre era paragonabile alla popolazione generale sia quando l’amiloidosi cardiaca era assente, sia nei pazienti AL.
I tassi di incidenza della STC, inoltre, erano notevolmente elevati nei maschi con ATTR nell’ottava decade di vita (13,08 nell’ATTR ereditaria e 15,5 nell’ATTR wild-type). Il rischio di sviluppare un’amiloidosi cardiaca, infine, era maggiore nei pazienti ATTR con sindrome del tunnel carpale: questo disturbo, dunque, è un marker prognostico nell’ATTR, indipendentemente dal coinvolgimento cardiaco, e precede la diagnosi di amiloidosi cardiaca di 5-9 anni. La consapevolezza di questa associazione e del ritardo temporale può offrire la possibilità di una diagnosi precoce dell’amiloidosi cardiaca da ATTR.
“Il nostro studio ha importanti implicazioni cliniche”, hanno spiegato gli esperti dell’Università di Bologna. “I cardiologi dovrebbero tenere a mente che una storia clinica di STC in un uomo adulto o anziano con cardiomiopatia e fenotipo ipertrofico è un importante campanello d’allarme utile a favorire il sospetto di amiloidosi cardiaca da transtiretina e ad orientare il lavoro diagnostico. Inoltre, tutti i diversi specialisti coinvolti nel trattamento della STC, inclusi medici di medicina generale, medici generici e chirurghi ortopedici, dovrebbero essere consapevoli dell’associazione fra ATTR e STC e dovrebbero indagare sul possibile coinvolgimento cardiaco in tutti gli uomini anziani sottoposti a intervento chirurgico per il rilascio del tunnel carpale, non solo al momento dell’intervento, ma regolarmente nel corso di un periodo di follow-up di 5-10 anni”, hanno concluso gli autori dello studio.