Atassia di Friedreich: avviato uno studio clinico con un farmaco anti-AIDS. Verrà testato su 30 soggetti: la ricerca è sostenuta da associazioni europee di pazienti
E’ cominciato in questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con etravirina in pazienti con atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina.
Il farmaco antivirale – approvato per il trattamento dell’infezione da HIV – ha dimostrato di essere in grado di aumentare la concentrazione di fratassina in modelli animali e cellulari di atassia di Friedreich. Questo studio randomizzato in aperto, il primo sull’uomo con questa patologia e questo farmaco, testerà due concentrazioni, registrando la sicurezza e la capacità di modificare parametri funzionali oggettivi (consumo massimale di ossigeno in prova da sforzo), clinici (punteggi a scale funzionali) e di laboratorio (livelli di RNA della fratassina). La tollerabilità e l’efficacia dell’etravirina verranno testate per un anno in gruppo di 30 soggetti tra i 10 e i 40 anni.
Lo studio è condotto da un team di professionisti e tecnici sotto la supervisione del professor Andrea Martinuzzi, responsabile clinico-scientifico della ricerca, ed è sostenuto da un consorzio di associazioni di pazienti italiane (Ogni giorno per Emma, Per il sorriso di Ilaria di Montebruno, AISA, Un Petalo per Margherita), spagnole (Babel family) e svizzere (aCHAF).
I risultati, attesi tra un anno e mezzo, potrebbero aprire la strada a un più ampio studio randomizzato in doppio cieco contro placebo. “Il nostro obiettivo – spiega Martinuzzi – è quello di testare in sicurezza il trattamento con etravirina: per questo lavoro è fondamentale l’alleanza tra i pazienti ed il mondo scientifico, in modo che le risorse disponibili siano indirizzate alla soluzione dei problemi individuati dagli stessi pazienti”.