Amiloidosi hATTR: benefici da inotersen


Amiloidosi hATTR, pubblicati i risultati clinici a lungo termine di inotersen: il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita

Amiloidosi hATTR, pubblicati i risultati clinici a lungo termine di inotersen: il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita

La rivista European Journal of Neurology ha pubblicato i risultati clinici a lungo termine provenienti dalla fase di estensione (OLE) dello studio NEURO-TTR, condotto per valutare l’impiego del farmaco inotersen (nome commerciale TEGSEDI®) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L’amiloidosi hATTR è una malattia debilitante e progressiva, caratterizzata dalla deposizione di sostanza amiloide in tutto l’organismo, compreso il tessuto nervoso, e può avere un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti.

I risultati dello studio clinico NEURO-TTR hanno dimostrato che i pazienti con hATTR trattati con inotersen hanno ottenuto un beneficio significativo, rispetto al placebo, in merito sia alla progressione della neuropatia (misurata tramite la scala di punteggio mNIS+7) che alla qualità della vita (valutata tramite il questionario Norfolk QoL-DN).

Al termine della sperimentazione, ai partecipanti è stata data l’opportunità di iscriversi al successivo studio di estensione in aperto (OLE), tuttora in corso. Dei 135 pazienti inclusi nella fase OLE, 85 hanno proseguito il trattamento con inotersen iniziato nel trial NEURO-TTR, mentre gli altri 50 sono invece dal placebo allo stesso inotersen.

L’obiettivo principale dello studio OLE consisteva nel valutare la sicurezza e la tollerabilità della terapia a lungo termine con inotersen. Al momento dell’analisi dei dati, non sono stati identificati nuovi problemi relativi alla sicurezza nei pazienti trattati con inotersen. Inoltre, con l’aumento della durata di esposizione al farmaco, non è stato evidenziato un aumento del rischio di trombocitopenia di grado 4 o di glomerulonefrite acuta. Il regolare monitoraggio piastrinico e renale richiesto si è infatti dimostrato efficace nella gestione di questo rischio.

Gli eventi avversi più comunemente rilevati (> 10%) includono nausea, infezione del tratto urinario, vomito, diarrea, affaticamento, edema periferico, dolore nel sito di iniezione e trombocitopenia. Complessivamente, 19 pazienti (14,1%) hanno interrotto la terapia con inotersen a causa di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE). Nove pazienti (6,7%) sono deceduti durante lo studio OLE, ma nessuno dei decessi è stato considerato correlato al farmaco.

I pazienti a cui è stato somministrato inotersen durante gli studi NEURO-TTR e OLE hanno evidenziato riduzioni sostanziali dei livelli di proteina transtiretina (TTR) rispetto al loro basale (riduzione media del 77%). I pazienti che sono passati dal placebo a inotersen hanno dimostrato un miglioramento importante nella progressione della malattia neurologica e nella qualità della vita (misurate con le scale mNIS+7, Norfolk QoL-DN e SF-36 Physical Component Summary) rispetto a un continuo peggioramento previsto con placebo. Infine, i pazienti trattati con inotersen fin dallo studio NEURO-TTR hanno ottenuto maggiori benefici in mNIS+7 (17.06 punti) e Norfolk QoL-DN (11.89 punti) rispetto a quelli che sono passati dal placebo al farmaco nello studio OLE, evidenziando l’importanza di un inizio precoce della terapia con inotersen.

“Questi dati confermano ulteriormente il favorevole profilo di rischio-beneficio osservato nei pazienti con hATTR e polineuropatia in terapia con inotersen”, ha dichiarato Louis O’Dea, direttore medico di Akcea Therapeutics. “I pazienti che vivono con la hATTR presentano nel tempo sintomi progressivi e debilitanti. I benefici che abbiamo osservato nello studio iniziale di Fase 3 NEURO-TTR, ossia un miglioramento nella progressione della neuropatia e nella qualità della vita, sono confermati con un trattamento con inotersen nel lungo termine”.