Nuovi progressi nella ricerca su Crohn e colite ulcerosa: l’intelligenza artificiale svela le connessioni nascoste con altre malattie
Uno studio basato sull’ intelligenza artificiale ha analizzato oltre 30.000 pazienti con malattia infiammatoria intestinale (IBD), rivelando relazioni inedite tra manifestazioni extraintestinali (EIM), malattie autoimmuni associate (AID) e IBD. Grazie a modelli interattivi, è emersa una rete complessa di comorbidità che amplia la comprensione sistemica di queste patologie. Lo studio è stato pubblicato su NPJ Digital Medicine.
IBD: una malattia sistemica alla luce dell’intelligenza artificiale
Le malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD), come la malattia di Crohn (CD) e la colite ulcerosa (UC), sono tradizionalmente considerate disturbi localizzati all’apparato gastrointestinale. Tuttavia, la natura sistemica dell’infiammazione coinvolge spesso numerosi altri organi, dando origine alle cosiddette manifestazioni extraintestinali (EIM) e a malattie autoimmuni associate (AID).
In questo studio i ricercatori hanno utilizzato l’intelligenza artificiale per analizzare 30.334 pazienti (CD=15.924, UC=11.718, IBD non classificata=2.692), tracciando la frequenza, sequenza e clustering delle EIM/AID.
Il 57% dei pazienti ha mostrato almeno una comorbidità, con una maggiore prevalenza nella malattia di Crohn rispetto alla colite ulcerosa (60% vs. 54%, p<0.00001).
I disturbi più frequentemente associati sono risultati quelli mentali (18%), muscoloscheletrici (17%) e genitourinari (11%), con tassi significativamente maggiori nel Crohn.
Lo studio ha introdotto per la prima volta il concetto di “diseasome” nell’ambito dell’IBD, ovvero una mappa di malattie interconnesse in cui i nodi rappresentano patologie e i legami le relazioni tra esse. Sono state individuate 4 comunità di malattie nel CD, 5 nella UC e 5 nell’intero gruppo IBD, con migliaia di collegamenti che descrivono un’interazione patologica ricca e complessa.
Il punto di forza principale è l’uso di una piattaforma interattiva gratuita, progettata per aiutare i clinici a identificare associazioni meno evidenti tra patologie, migliorando così la gestione integrata del paziente e orientando la medicina di precisione.
Nuove connessioni per una migliore comprensione
Contrariamente ai precedenti studi basati su piccoli campioni non rappresentativi, quest’analisi abbraccia una popolazione eterogenea e ampia, inclusiva di contesti rurali e urbani, centri accademici e territoriali, e copre quasi due decenni.
Una scoperta rilevante riguarda la frequente associazione tra IBD e disturbi psichiatrici come ansia e depressione, superando in frequenza altre EIM classiche. Questo dato, come evidenziano i ricercatori, sebbene sorprendente, è coerente con l’asse cervello-intestino e recenti scoperte su neuroinfiammazione e alterazioni della barriera ematoencefalica.
Inoltre, i ricercatori segnalano l’importanza crescente delle comorbidità cardiovascolari e cerebrovascolari nei pazienti con IBD, osservando tassi elevati di eventi tromboembolici anche in giovani e bambini. Questi risultati suggeriscono una componente infiammatoria sistemica indipendente dai farmaci attualmente in uso.
Limiti, prospettive e valore clinico
Lo studio, sebbene robusto, ha alcuni limiti. Il dataset si basa su codici ICD, soggetti a potenziali errori di classificazione. Inoltre, non tutte le variabili cliniche (attività di malattia, trattamenti, complicanze) erano disponibili. Tuttavia, la selezione rigorosa dei casi ha garantito alta specificità.
Il vero valore dello studio sta nella visualizzazione interattiva dei dati, che consente a medici e ricercatori di esplorare in modo dinamico le connessioni tra IBD e patologie sistemiche, offrendo una base concreta per nuove ipotesi cliniche e molecolari.
In conclusione, questo lavoro rappresenta un avanzamento significativo nella comprensione sistemica delle IBD. L’intelligenza artificiale e il concetto di medicina di rete mostrano che queste malattie non riguardano solo l’intestino, ma sono disturbi multisistemici che richiedono una visione olistica del paziente.
Il futuro della ricerca e della clinica passa per l’integrazione di dati complessi e la loro rappresentazione accessibile, per una medicina sempre più precisa, personalizzata e consapevole delle interconnessioni profonde tra i diversi organi e apparati.
Daniel C Baumgart et al., Network analysis of extraintestinal manifestations and associated autoimmune disorders in Crohn’s disease and ulcerative colitis NPJ Digit Med. 2025 Apr 15;8(1):209.
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