La diagnosi di Sclerosi multipla in età pediatrica e in età tardiva richiede un approccio specifico e personalizzato
La sclerosi multipla (SM), una patologia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, presenta manifestazioni cliniche che variano significativamente a seconda dell’età del paziente.
Sebbene i criteri diagnostici standard funzionino bene per i pazienti adulti tra i 18 e i 50 anni, la diagnosi di SM in età pediatrica e in età tardiva richiedono un approccio specifico e personalizzato. Le differenze biologiche, immunologiche e ormonali tra queste fasce d’età influenzano non solo il decorso della malattia ma anche la sua presentazione clinica e radiologica.
Caratteristiche cliniche della sclerosi multipla pediatrica e tardiva
La sclerosi multipla con esordio in età pediatrica rappresenta fino al 10% dei casi totali di SM, mentre l’esordio tardivo, dopo i 50 anni, si verifica in circa il 5% dei pazienti. Queste due forme di SM sono meno frequenti rispetto alla malattia con esordio nell’età adulta, ma presentano caratteristiche peculiari che complicano la diagnosi e la gestione clinica.
Nei bambini e negli adolescenti, la SM si manifesta con tassi annualizzati di ricadute più elevati e un’attività infiammatoria maggiore evidenziata dalle risonanze magnetiche rispetto ai pazienti adulti. Inoltre, i pazienti pediatrici raggiungono più precocemente i traguardi di disabilità, mostrando anche una progressione indipendente dalle ricadute. Questo fenomeno suggerisce un decorso più aggressivo della malattia in giovane età.
Al contrario, nei pazienti con esordio tardivo, la SM tende a essere più progressiva, con una maggiore componente neurodegenerativa e una minore attività infiammatoria. Questa forma è associata a una proporzione inferiore di donne, una maggiore incidenza di SM primariamente progressiva e un livello di disabilità più elevato già al momento della diagnosi. I sintomi iniziali spesso includono problemi legati alla deambulazione, rendendo difficile distinguere la SM da altre patologie vascolari o degenerative.
Differenziare la sclerosi multipla da altre condizioni
Una delle principali sfide nella diagnosi di SM in età pediatrica è differenziarla da altre malattie demielinizzanti acute, come l’encefalomielite disseminata acuta (ADEM) o la malattia associata agli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitaria (MOGAD). Queste condizioni condividono alcune caratteristiche cliniche e radiologiche con la SM, ma hanno cause e trattamenti diversi.
Per i bambini con nuove lesioni demielinizzanti del sistema nervoso centrale, le tecniche avanzate di imaging possono aiutare a identificare differenze fisiopatologiche tra la SM e altre condizioni come la MOGAD. Ad esempio, la presenza del segno della vena centrale – osservabile tramite risonanza magnetica – è più frequente nei pazienti con SM rispetto a quelli con patologie mimetiche. Anche le lesioni con bordo paramagnetico, specifiche per la SM negli adulti, sono state utili per distinguere la SM infantile da altre malattie infiammatorie cerebrali.
Nella diagnosi di SM tardiva, invece, è fondamentale considerare altre patologie che possono simulare la malattia, come la malattia vascolare cerebrale, la carenza di vitamina B12 o la spondilosi cervicale. Le iperintensità della sostanza bianca sulle risonanze magnetiche, comuni nelle malattie vascolari, possono essere erroneamente interpretate come lesioni di SM. Pertanto, l’esame combinato del midollo spinale e del cervello è essenziale per stabilire una diagnosi accurata.
Un altro elemento chiave è il contesto clinico: nei pazienti anziani, un declino graduale della capacità di camminare può essere causato da patologie diverse dalla SM, come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) o la mielopatia vascolare associata all’emicrania.
Progressi nella diagnosi e strumenti innovativi
Recentemente, un comitato internazionale di esperti ha pubblicato una revisione su JAMA Neurology per fornire linee guida consensuali sulla diagnosi di SM in età pediatrica e tardiva. La revisione si basa su caratteristiche precedentemente identificate per la SM tipica e aggiorna le raccomandazioni formulate nel 2008.
Tra gli strumenti proposti per migliorare la diagnosi figurano i criteri di McDonald, recentemente rivisti per includere caratteristiche come il segno della vena centrale o le lesioni del midollo spinale, particolarmente utili nei pazienti over 50. Inoltre, le lesioni con bordo paramagnetico, visibili già nella scansione iniziale, possono supportare la diagnosi di SM in entrambe le fasce d’età.
Un aspetto cruciale è la necessità di un approccio longitudinale per monitorare i pazienti con reperti di risonanza magnetica incidentali. Fino a quando non saranno disponibili biomarcatori sensibili e specifici per confermare la SM prima della sua manifestazione clinica, la strategia migliore rimane l’osservazione nel tempo, integrata con test genetici avanzati per escludere altre malattie con manifestazioni similari.
Prospettive future: verso una diagnosi più precisa
Le sfide diagnostiche associate alla SM in età pediatrica e tardiva sottolineano la necessità di ulteriori ricerche per comprendere meglio i meccanismi patogenetici che differenziano queste forme atipiche dalla SM classica. Lo sviluppo di biomarcatori affidabili, combinato con tecniche di imaging sempre più sofisticate, potrebbe rivoluzionare l’approccio diagnostico.
Inoltre, la gestione terapeutica deve tenere conto delle differenze legate all’età. Nei pazienti pediatrici, l’inizio precoce di terapie ad alta efficacia, come il natalizumab (Tysabri) o il fingolimod (Gilenya), ha dimostrato di ridurre il rischio di ricadute e disabilità. Negli anziani, invece, il rapporto rischio-beneficio delle terapie modulatrici della malattia diventa più complesso, poiché l’efficacia tende a diminuire con l’età, mentre aumenta il rischio di effetti avversi.
La ricerca futura dovrebbe concentrarsi su studi inclusivi che coinvolgano pazienti di diverse fasce d’età, garantendo che i risultati siano applicabili a tutti i gruppi di popolazione. Solo attraverso un impegno continuo nella ricerca e nella collaborazione multidisciplinare sarà possibile migliorare la diagnosi e la gestione della sclerosi multipla, offrendo ai pazienti un percorso terapeutico più personalizzato e sicuro.
Bibliografia
Hua L, et al. “Diagnosing Pediatric and Late-Onset Multiple Sclerosis: A Consensus Review.” JAMA Neurology, vol. XX, no. XX, 2025.
McDonald Criteria Revisions for Multiple Sclerosis Diagnosis. “Updates for Adult and Pediatric Populations.” Multiple Sclerosis Journal, vol. XX, no. XX, 2023.