SLA: Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Chmp della European Medicin Agency (Ema)
Arriva un’importante notizia per lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per l’uso umano dei medicinali (Chmp) della European Medicin Agency (Ema).
Ora è necessario attendere l’approvazione finale di Ema e poi di Aifa anche se in Italia il farmaco è già disponibile grazie a un programma di uso compassionevole che prevede la fornitura diretta e gratuita da parte del produttore del medicinale.
Questa notizia rappresenta una svolta nella storia della SLA e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. Una volta approvato in via definitiva, tofersen sarà indicato per le persone affette da SLA con la mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo, grazie all’uso compassionevole, poco più della metà di queste persone sono state trattate con tofersen.
“Questo segna un nuovo capitolo nella storia della SLA. Tuttavia, non è sufficiente.” – dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), che continua: – “Rivolgo il nostro appello alle Istituzioni e Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento. “
Come agisce il farmaco
La causa esatta della malattia è sconosciuta, ma alcune forme ereditarie di SLA sono causate da una mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1). SOD1 codifica per una proteina, che neutralizza le molecole nocive dei radicali liberi dell’ossigeno. Le mutazioni in SOD1 possono indurre l’enzima ad assume una conformazione alterata, che può formare aggregati tossici che si accumulano nella cellula.
Tofersen è un oligonucleotide antisenso disegnato per legare in maniera specifica l’mRNA di SOD1 mutata (mRNA è una copia temporanea di un gene che viene utilizzato dai macchinari della cellula per produrre proteine), allo scopo di ridurre l’espressione della proteina SOD1 mutata e rallentare la progressione della malattia.
Come si somministra il farmaco
Tofersen viene somministrato per via intratecale (attraverso un’iniezione spinale) da operatori sanitari esperti nell’esecuzione di punture lombari. Il dosaggio raccomandato è di 100 mg (15 mL) per somministrazione. I pazienti ricevono tre dosi iniziali somministrate a intervalli di 14 giorni, seguite da una dose di mantenimento ogni 28 giorni.
Disuguagliane di accesso in Italia
Grazie all’uso compassionevole promosso da AISLA e concesso dalla casa farmaceutica Biogen, già da due anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo, nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell’accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Ci sono disuguaglianze nell’accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all’efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco).
È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un’omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.
“È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l’efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato
tempestivamente”, afferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA, che continua: “E’ fondamentale individuare tempestivamente la mutazione SOD-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti.”
AISLA ha avviato un’indagine per valutare l’accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L’appello accorato di AISLA è rivolto a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai, con l’approvazione di Tofersen, è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della SLA.