Sindrome di Cushing: nuove speranze arrivano dal farmaco osilodrostat. E una nuova campagna di sensibilizzazione di Recordati rappresenta la vita quotidiana dei pazienti
Il 42° Congresso Nazionale della Società italiana di Endocrinologia (SIE) ha rappresentato l’occasione per fare il punto su alcune malattie rare del metabolismo osseo, come il pseudoipoparatiroidismo, il rachitismo ipofosfatemico, l’ipofosfatasia, sui tumori neuroendocrini (NET), e per presentare aggiornamenti sulla sindrome di Cushing.
La Sindrome di Cushing (CS) è una patologia rara derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo, che talvolta può essere causato da un tumore ipofisario (in questo caso si parla di malattia di Cushing).
La patologia, che nell’ultimo periodo ha ricevuto più attenzione del solito per via dell’ipotesi avanzata che a soffrirne potesse essere anche il presidente russo Vladimir Putin, porta con sé una lunga lista di sintomi ed è alquanto debilitante: per alcune delle persone colpite è difficile perfino allacciarsi le scarpe o semplicemente alzarsi dal letto.
Sempre a Roma, al Congresso, ha fatto tappa la campagna globale di sensibilizzazione #ThisCushing, con una mostra fotografica curata dal fotografo pluripremiato Stefano Schirato, che rappresenta i momenti di vita quotidiana dei pazienti.
Si tratta di un’iniziativa globale sviluppata da Recordati Rare Diseases che mira a ispirare e rafforzare la community del Cushing e a guidare il cambiamento nel modo in cui questa malattia viene percepita. L’obiettivo è quello di elevare le voci dei pazienti per sensibilizzare il pubblico sul peso che questa malattia impone alle loro vite quotidiane, contribuendo a ridurre questo carico e, in ultima analisi, migliorarne la qualità di vita.
Nel sito dedicato alla campagna è possibile leggere numerose testimonianze dei pazienti.
In Italia sono circa 3mila i pazienti, oltre 50mila in Europa: chi ne soffre è spesso costretto a ricorrere all’intervento chirurgico, asportando – se presente – il tumore all’ipofisi. In caso di insuccesso, o quando il paziente non è candidabile all’intervento, è disponibile un nuovo farmaco, il cui principio attivo è osilodrostat, che è stato approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration americana e a gennaio scorso dall’Aifa che ne ha stabilito la rimborsabilità.
Questa nuova opzione terapeutica è indirizzata a tutti quei pazienti per i quali l’intervento chirurgico non è indicato o non è stato risolutivo. In base allo studio registrativo di Fase III LINC-3, pubblicato su Lancet Diabetes & Endocrinology, il mantenimento della risposta completa, cioè la riduzione del livello di cortisolo, è stato raggiunto dall’86,1% dei pazienti e 81%. In un successivo studio multicentrico, con un miglioramento clinicamente significativo della qualità della vita. Sempre nel 2020 la Fda aveva anche confermato a osilodrosat lo status di farmaco orfano, concedendo 7 anni di esclusività per la commercializzazione.
Nonostante questo passo avanti, oggi in Italia – avvertono gli esperti della SIE – è necessario accelerare l’iter diagnostico. E per fare questo è necessario che la sindrome di Cushing venga inserita al più presto nell’elenco delle malattie rare perché, se non identificata tempestivamente e non adeguatamente trattata, può aumentare il rischio di mortalità.