Sindrome dell’odore di pesce (TMAU): al San Paolo di Milano sarà avviata una sperimentazione clinica con un integratore dietetico che potrebbe migliorare la qualità di vita dei pazienti
La trimetilaminuria è nota anche come TMAU o come sindrome dell’odore di pesce. Si tratta di un raro difetto genetico ereditario dovuto prevalentemente a mutazioni a carico del gene FMO3, che causa a chi ne è affetto un problema non da poco: emanare un odore forte e peculiare, molto simile a quello del pesce marcio. Per quanto noto ad oggi, questo difetto non sembrerebbe comportare specifici problemi medici associati, tuttavia l’emanazione dell’odore descritta può determinare importanti problematiche sociali in grado di scatenare isolamento e disturbi psichiatrici associati (depressione, disturbi d’ansia, etc.).
Oggi però si sta lavorando per migliorare la qualità di vita delle persone con TMAU: l’equipe malattie metaboliche della Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, diretta dal Dr. Giuseppe Banderali, ha messo a punto un integratore dietetico sul quale sarà avviata una sperimentazione clinica per dimostrarne l’efficacia. L’integratore, che dovrà essere assunto nel contesto di una dietoterapia de seguire sotto stretto controllo medico, sarà fornito gratuitamente ai pazienti in carico al centro.
Ma che cos’è dunque questa TMAU? Si tratta di una malattia rara? “Si tratta di una patologia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un enzima normalmente deputato alla degradazione di una sostanza, la trimetilammina. I pazienti che ne soffrono – spiega la Dr.ssa Valentina Rovelli, pediatra metabolista dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo – accumulano questa sostanza, normalmente assunta attraverso l’alimentazione poiché presente in diversi cibi (tra cui soprattutto pesce e crostacei), rilasciandola poi attraverso il sudore, le urine e il respiro, che acquisiscono così un caratteristico odore di pesce marcio, da cui il nome evocativo di ‘sindrome dell’odore di pesce’”.
“Parliamo di una malattia rara – prosegue Rovelli – ma sicuramente molto meno rara di quello che si possa pensare. Da un anno a questa parte, dopo che Osservatorio Malattie Rare ha reso nota l’attivazione del nostro percorso dedicato ai pazienti affetti da trimetilaminuria, stiamo ricevendo decine di richieste di valutazione ogni mese, il che ci dà forte motivo di pensare che si tratti di una malattia più che altro molto sottodiagnosticata: le persone che potrebbero esserne affette spesso non conoscono questa patologia e non si riferiscono, quindi, alle strutture ospedaliere in grado di gestirla. Per questo siamo sempre più motivati e il nostro team multidisiciplinare di medici e dietisti sta approfondendo sempre di più questa malattia metabolica. Tanto che abbiamo messo a punto un prototipo di integratore che assembla tutte le sostanze naturali in grado di mitigare la patologia, gli attivatori che sembrano migliorare l’attività enzimatica e le supplementazioni utili a compensare le restrizioni rese necessarie dalla dietoterapia. Ora questo integratore sarà somministrato ai nostri pazienti, su base volontaria, all’interno di una sperimentazione clinica. Ovviamente sarà fornito gratuitamente e sarà assunto nel contesto di una dietoterapia sotto sorveglianza medica periodica.”
Poter offrire una prospettiva terapeutica ai pazienti con TMAU è estremamente importante. Sebbene, infatti, la patologia non comporti direttamente problemi medici, per quanto ad oggi noto, vivere con la sindrome dell’odore di pesce non è semplice. L’odore peculiare emanato dalle persone che ne sono affette le rende oggetto di scherno nella migliore delle ipotesi, e di isolamento vero e proprio nella peggiore. Come nel caso di Laura, che si è resa conto della sua malattia al liceo ma non ne ha parlato con nessuno per anni. Ma esistono anche situazioni molto più delicate.
“Ho incontrato molti pazienti che apparentemente stanno bene – continua Rovelli – ma che portano con sé un fardello estremamente pesante, che, in diversi casi, può diventare depressione vera e propria e può rendere necessario un supporto psichiatrico e psicologico, che deve essere offerto ai pazienti quanto prima possibile. Non è certamente facile convivere con una patologia così impattante dal punto di vista sociale: proprio per questo stiamo facendo del nostro meglio per mettere a punto un approccio terapeutico che possa mitigare, se non proprio eliminare, i sintomi della malattia e di conseguenza ridurre la possibilità di comparsa di tutte le problematiche psichiatriche eventualmente associate, che rappresentano non solo un peso per il paziente, ma anche un problema di costi da un punto di vista sanitario, problema che, in caso di scoperta di terapie efficaci, potrebbe essere evitato.”
Chi sospetta di essere affetto da TMAU può rivolgersi all’equipe malattie metaboliche del San Paolo di Milano. L’accesso al servizio diagnostico è assolutamente gratuito, rivolto sia ai pazienti pediatrici che agli adulti. Di seguito i contatti:
– Indirizzo: Ospedale San Paolo, Equipe Malattie Metaboliche Congenite (5° piano, blocco A – Clinica Pediatrica). Via A. di Rudinì n°8 – 20142, Milano;
– Telefono: 02-81844554
– E-mail: malattiemetaboliche.hsp@asst-santipoaolocarlo.it