Colestasi intraepatica familiare progressiva, al Papa Giovanni XXIII avviata la prima terapia con odevixibat: il nuovo farmaco è ben tollerato dai bambini
Sono passate poche settimane dal via libera di AIFA alla rimborsabilità del nuovo farmaco odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), malattia rara del fegato che colpisce i bambini spesso nel primo anno di vita. Al Papa Giovanni XXIII i primi pazienti hanno ricevuto la terapia per questa patologia.
La colestasi intraepatica familiare progressiva è causata da un difetto genetico che impedisce il corretto trasporto degli acidi biliari, che si accumulano nel fegato e nel sangue causando diversi sintomi come l’ittero, la colestasi e la fibrosi epatica, oltre a problemi nello sviluppo. Uno dei sintomi della malattia è il prurito dovuto proprio ad un incremento nel sangue degli acidi biliari. Questo sintomo, talvolta, può essere molto grave, tanto da impedire al bambino di svolgere le normali attività di gioco e di studio, oltre a compromettere il sonno notturno a causa dei continui risvegli. Il prurito può raggiungere livelli spesso difficilmente tollerabili. Nelle forme severe si rendono necessari interventi chirurgici come la diversione biliare finalizzata all’eliminazione degli acidi biliari, e in alcuni casi il trapianto di fegato.
Il primo farmaco per questa malattia rara ha ricevuto ad agosto il via libera alla rimborsabilità da parte di AIFA. Odevixibat si è rivelato efficace nella riduzione del livello degli acidi biliari sierici, con una netta riduzione del prurito e un miglioramento della funzionalità epatica. Il farmaco si assume per bocca ed è ben tollerato dai bambini.
“Dopo anni di studio sulla colestasi intraepatica ora è finalmente disponibile un farmaco per la cura di questa malattia. Dopo l’approvazione in AIFA, oggi siamo il primo centro in Italia a fornire odevixibat per la cura dei nostri pazienti”, ha spiegato l’epatologo pediatrico Angelo Di Giorgio, della Pediatria del Papa Giovanni XXIII. “Sono dieci i bambini che curiamo per questa patologia rara, alcuni dei quali avevano già beneficiato della nuova terapia qui al Papa Giovanni all’interno degli studi clinici che ne hanno dimostrato l’efficacia”.
La Pediatria del Papa Giovanni XXIII, diretta da Lorenzo D’Antiga, è un centro di riferimento tra i pochi in Europa per la diagnosi, la cura e la ricerca, anche con terapie geniche sperimentali, sulle patologie del fegato congenite ed acquisite di età pediatrica. È tra i pochi centri italiani ammessi nella rete europea RARE-LIVER, per lo studio e la cura di problematiche epatiche congenite, tra cui proprio la colestasi intraepatica.
“Dalla nostra Pediatria arriva ancora una volta un contributo per la cura di una malattia rara del fegato”, è il commento di Antonio Picciché, direttore della Direzione Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII. “È il frutto di un lavoro che viene da lontano e che oggi ci vede specializzati come centro di cura e ricerca per numerose patologie dell’età pediatrica”.