Malattia di Hailey-Hailey grave e resistente al trattamento: la radioterapia superficiale è associata alla remissione e a miglioramenti della qualità della vita
Nei pazienti con malattia di Hailey-Hailey grave e resistente al trattamento, la radioterapia superficiale è associata alla remissione e a miglioramenti della qualità della vita correlata alla salute, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista JAMA Dermatology.
«I risultati dello studio suggeriscono che la radioterapia superficiale (SR) può essere associata alla remissione nel trattamento della malattia di Hailey-Hailey (HHD) e che potenzialmente comporta un miglioramento a lungo termine delle aree cutanee trattate» ha affermato il co-autore Stine Regin Wiegell dell’Università di Copenaghen, in Danimarca.
La malattia di Hailey-Hailey è una patologia genetica rara caratterizzata dalla presenza di croste e lesioni della cute. Le lesioni compaiono durante l’adolescenza o intorno ai 30-40 anni, sono recidivanti e ricorrenti. La patologia è causata a mutazioni del gene ATP2C1 che contiene le informazioni per produrre una proteina che trasporta il calcio attraverso la membrana cellulare e un suo malfunzionamento interferisce con i processi necessari a mantenere una cute funzionale. Al momento non sono disponibili terapie specifiche per questa malattia. Esistono trattamenti palliativi che servono solo ad alleviarne i sintomi.
Le dolorose erosioni della pelle in aree sensibili, come l’inguine e i genitali, sono una manifestazione chiave della malattia, che ha un importante impatto negativo sulla qualità della vita del paziente riducendone le capacità lavorative e la vita sessuale. «I trattamenti standard per l’HHD, come gli antibiotici, sono spesso usati per controllare le riacutizzazioni, ma non inducono una remissione a lungo termine ha aggiunto. «Inoltre, altri trattamenti sistemici come l’isotretinoina e il naltrexone non sono molto efficaci nel controllare le riacutizzazioni e sono associati a effetti collaterali».
Per valutare l’uso della radioterapia superficiale, che alcune ricerche avevano suggerito una potenziale utilità, i ricercatori hanno analizzato i dati relativi a 13 pazienti sottoposti al trattamento in Danimarca tra il 2015 e il 2021. I soggetti coinvolti avevano un’età media di 52 anni e una durata media della malattia di 24 anni.
Per ciascuna area interessata dalla patologia cutanea i pazienti hanno ricevuto un ciclo di radioterapia superficiale con 16 Gy in otto frazioni di 2 Gy ogni due o tre giorni.
Remissione della malattia nelle aree trattate
Di un totale di 62 aree trattate, 56 (90%) hanno ottenuto una remissione completa con un follow-up mediano di 28 mesi. Nove pazienti (69%) hanno avuto una remissione completa in tutte le aree trattate dopo il ciclo di trattamento iniziale, mentre altri tre pazienti dopo il secondo ciclo di trattamento. Un solo paziente, che ha avuto una remissione parziale in una delle due aree cutanee trattate, ha scelto di interrompere il trattamento a causa del miglioramento della malattia.
Nella maggior parte dei partecipanti si è verificata una grave infiammazione fino a un mese dopo il trattamento, seguita da una transitoria e lieve iperpigmentazione. Non si sono verificate infezioni della pelle o riacutizzazioni nelle aree trattate con successo.
Migliore qualità della vita
Prima del trattamento il punteggio medio del Dermatology Life Quality Index (DLQI) era 22, a indicare un’influenza estremamente ampia della malattia sulla vita dei pazienti. Dopo il trattamento il punteggio si è ridotto a una media di 3, quindi con una netta riduzione dell’impatto sulla qualità di vita.
Secondo gli autori esiste sempre la preoccupazione che la radioterapia superficiale possa essere associata a un cancro della pelle secondario nell’area trattata. Nello studio non sono stati tuttavia riportati carcinomi durante il follow-up. «Dal momento che la dose di radioterapia superficiale nella malattia di Hailey-Hailey è estremamente bassa, consideriamo il rischio di cancro della pelle secondario molto basso» hanno chiarito.
Sulla base dei risultati complessivi, i ricercatori hanno concluso che la radioterapia superficiale dovrebbe essere il trattamento di prima linea per i pazienti con malattia di Hailey-Hailey grave refrattaria al trattamento.
«Questo trattamento e la conseguente remissione a lungo termine potrebbe essere un importante punto di svolta per i pazienti affetti da questa malattia, risparmiando loro continui disagi fisici e psicologici» ha convenuto Zachary Schwager, direttore della Blistering Disease Clinic presso il Lahey Hospital & Medical Center di Burlington, Massachusetts, non coinvolto nello studio. «Se ulteriori ricerche supporteranno i risultati, la radioterapia superficiale potrebbe essere adottata come opzione di trattamento praticabile per i pazienti con malattia grave o per quanti non ottengono risultati con le terapie topiche convenzionali».
Bibliografia
Wulf HC, Wiegell SR. Treatment of Familial Benign Chronic Pemphigus With Superficial Radiotherapy. JAMA Dermatol. 2022 Jan 12;e215491.