Nuove speranze per curare il Deficit di AADC


Deficit di AADC: al via uno studio internazionale che coinvolgerà quasi 4mila pazienti con uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD

Deficit di AADC: al via uno studio internazionale che coinvolgerà quasi 4mila pazienti con uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD

Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina, Centro di riferimento per le malattie rare della Regione Sicilia, e PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica che opera a livello mondiale, nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questa rara malattia sono circa 5.000 a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.

La maggior parte dei sintomi del deficit di AADC insorge nei primi mesi di vita e tra i principali ci sono la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), i disturbi del movimento, i movimenti oculari incontrollati, il ritardo dello sviluppo e della crescita e le alterazioni del sistema nervoso autonomo. A causa della rarità della patologia, è necessario poter sviluppare un “farmaco orfano”, come vengono chiamati quei medicinali specificamente indicati per le malattie rare.

Esiste, infatti, una limitata esperienza clinica internazionale per la gestione del deficit di AADC e dall’interlocuzione tra i due importanti enti di ricerca nasce l’intesa per uno studio congiunto, il cui accordo è stato siglato nei giorni scorsi. Lo studio clinico sarà condotto dall’Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Oasi di Troina, guidato dalla neurogenetista dott.ssa Carmela Scuderi, che sarà coadiuvata dai dottori Sandro Santa PaolaEugenia Borgione e Mariangela Lo Giudice, Dirigenti Biologi del Laboratorio di Neuropatologia Clinica.

L’Oasi di Troina ha ricevuto un supporto non condizionante da parte di PTC per lo svolgimento dello studio no profit, che sarà condotto su una popolazione di 3.900 pazienti, tra cui quelli che sono già stati ricoverati presso l’IRCCS di Troina. Nei pazienti verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD (3-ossimetildopa). Il percorso scientifico vuole contribuire a sviluppare nuovi strumenti farmacologici per il trattamento del deficit di AADC, per poter ridurre la sofferenza dei pazienti e delle loro famiglie ma anche i costi sociali, diretti e indiretti, della patologia.