Esperti a confronto sul nuovo trattamento per la mattia di Gaucher: la malattia rara ha una frequenza intorno a uno su 40.000 persone
Il trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd), il nuovo trattamento per la malattia di Gaucher tipo 3 ed il consensus circa la gestione del rischio di malattia di Parkinson nei soggetti con malattia di Gaucher. Sono queste le principali novita’ al centro dell’annuale incontro sulla Malattia di Gaucher, che nell’anno dell’emergenza sanitaria da Covid-19 sara’ in forma di webinar, il 7 ottobre dalle 13.30.
La comunita’ medica italiana che si occupa della Malattia di Gaucher torna infatti a confrontarsi, come da diversi anni, su questa condizione rara che ha una frequenza intorno a uno su 40.000 persone, e su altre patologie rare.
Due le Keynote lecture che saranno tenute, in diretta web, da esperti internazionali. La professoressa Melissa Wasserstein (Division of Pediatric Genetic Medicine, Children’s Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) presentera’ l’esperienza con l’enzima ricombinante olipudase alfa nel trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd). Questa malattia e’ clinicamente simile alla malattia di Gaucher, ma specificamente caratterizzata da un’evoluzione verso la cirrosi epatica e la patologia cardiovascolare conseguente all’iperlipidemia. Il trattamento mediante terapia enzimatica sostitutiva, in questo caso, risolve l’accumulo a livello del fegato e della milza e normalizza i livelli dei lipidi nel sangue prevenendo cirrosi e patologia cardiovascolare. Il farmaco e’ ancora in fase sperimentale e di arruolamento pazienti.
Il professor Raphael Schiffmann (Principal investigator, Baylor Scott and White Research Institute Dallas Texas, Expert in Gaucher Disease and Metabolic Disorders) presentera’ dati derivanti dall’esperienza con un farmaco inibitore del substrato per la malattia di Gaucher tipo 3.
Questa malattia e’ caratterizzata da una compromissione neurologica che si associa alla compromissione sistemica propria della malattia di Gaucher tipo 1. La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con l’inibitore del substrato Eliglustat non sono efficaci per la compromissione neurologica, perche’ non passano la barriera ematoencefalica e non arrivano quindi all’encefalo. Il nuovo farmaco e’ un inibitore di substrato che migliora i sintomi neurologici dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3.
Nel suo intervento, il Prof. Alessio Di Fonzo riportera’ i risultati della consensus dei medici dei centri di riferimento italiani della malattia di Gaucher, relativamente alla gestione del rischio di malattia di Parkinson. I soggetti affetti da malattia di Gaucher, ma anche gli eterozigoti ovvero i portatori sani di malattia di Gaucher, hanno, rispetto alla popolazione generale, un rischio aumentato di sviluppare una malattia di Parkinson. La consensus riguarda la comunicazione del rischio ai pazienti e ai soggetti della famiglia che risultano portatori sani, e, a partire dai 40 anni, una rilevazione di segni e sintomi prodromici di malattia di Parkinson nel corso dei controlli periodici per la malattia di Gaucher. C’e’ anche uno score per identificare quando il soggetto deve essere riferito al neurologo per la presa in carico e l’eventuale inizio di una terapia specifica.
E ancora, e’ prevista una tavola di confronto condotta dalla professoressa Maria Domenica Cappellini per discutere dell’esperienza italiana nel trattamento della malattia di Gaucher con il farmaco Eliglustat. La professoressa Fiorina Giona parlera’ de “L’esperienza negli studi post-registrativi” e la dottoressa Maja Di Rocco di “Monitoraggio dell’aderenza terapeutica”.
Gli interventi su “Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l’emergenza Covid-19” a cura della dottoressa Irene Motta e “I primi dieci mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica” a cura della dottoressa Federica Deodato, chiuderanno la tavola rotonda. La professoressa Francesca Carubbi interverra’ su “Gaucher e ASMD: malattie lisosomiali con contrapposizione fenotipica”, mentre il professor Alberto Burlina su “Diagnostica e biomarcatori”; il professor Maurizio Scarpa e il dottor Antonio Barbato su “L’esperienza italiana nei trial clinici di terapia”.
Il convegno sara’ concluso dal dottor Fabio Nascimbeni e dalla professoressa Elena Corradini, che parleranno rispettivamente di Compromissione epatica nelle malattie lisosomiali e Iperferritinemia nella Malattia di Gaucher tipo 1.
Breve focus sulla Malattia di Gaucher
La Malattia di Gaucher, spiega la Dire (www.dire.it), e’ una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di degradare una molecola di natura sfingolipidica, si verifica l’accumulo di lipidi nelle cellule con la conseguenza di un disturbo funzionale di differenti organi. Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) e alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). Complicanze della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. Il trattamento sicuro ed efficace con enzima sostitutivo se iniziato precocemente rende reversibili tutte le manifestazioni cliniche e previene tutte le complicanze.