Sindrome di Beckwith-Wiedemann: ora Gabriele ha una diagnosi, anche grazie a Telethon. I genitori del piccolo: “La nostra storia fa capire quanto siano importanti la conoscenza e la formazione dei medici”
Gabriele, 8 anni, affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), è stato tra i protagonisti della Maratona Telethon. Lo scorso mercoledì 18 dicembre 2019, la sua storia come spiega l’Osservatorio Malattie Rare è andata in onda su Rai1 durante il programma “La vita in diretta”. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto, e che colpisce un bambino su 13.000 nati vivi.
Gabriele vive a San Cesareo, alle porte di Roma, con la madre Manuela Martorelli, 43enne dipendente di una concessionaria, e il padre Emiliano Garozzo, 44enne agente di polizia. Già nelle prime settimane di vita, la madre si accorge che Gabriele ha la gamba e il braccio sinistro più grossi, la lingua pronunciata. Qualcuno ipotizza la BWS ma nessuno sa dare una risposta. Dunque, in realtà, la storia comincia due anni fa, proprio guardando Telethon, durante la tradizionale raccolta fondi per la ricerca. “C’era una mamma che raccontava la sua esperienza”, ricorda Manuela. “A quel punto, mio marito mi chiama ed entrambi esclamiamo: ma questa è la stessa sindrome di Gabriele“. Emi-ipertrofia (una metà del corpo più pronunciata) e macroglossia sono due tra i circa 30 sintomi della sindrome.
Gabriele ama il calcio, tifa Roma e gioca in una squadra giovanile. “L’emi-ipertrofia non è un problema”, spiega Manuela. Ama la scienza, i dinosauri, gioca con i Playmobil come tanti bambini della sua età. “Certo, sa di avere la sindrome di Beckwith-Wiedemann”, dice Manuela. “Come mamma porta gli occhiali, gli ho detto, lui ha un braccio più grosso”. Un giorno, a scuola, Gabriele ha stupito tutti: “Ha detto che sarebbe mancato per una visita. Qualcuno ha chiesto informazioni, la maestra gli ha domandato se se la sentisse di spiegare. E Gabriele è andato alla cattedra raccontando la sindrome a tutta la classe, che l’ha ascoltato in estremo silenzio. Da quel giorno, è l’eroe della classe”.
“Vivere tanti anni nel dubbio è stato pesante”, racconta Manuela. “Ai genitori dico: non nascondete la testa sotto la sabbia. Ora siamo più sereni”. In Gabriele la sindrome è stata confermata per i sintomi clinici, ma non geneticamente: nel 20% dei casi, il DNA non presenta anomalie conosciute. “La nostra storia fa capire quanto siano importanti la conoscenza e la formazione dei medici. C’è ancora tantissimo da scoprire sulle malattie rare, per questo oggi voglio combattere per la ricerca“. Telethon sostiene anche i genetisti al lavoro sulla BWS. Un altro punto di forza, per Manuela, è l’associazione delle famiglie, AIBWS: “Ci siamo rivolti immediatamente a loro e ci ha dato tanta forza, non ci sentiamo più soli”.