Fenilchetonuria: dietisti riuniti a Bologna per discutere di terapia e dell’aderenza alla dieta: importante un supporto multidisciplinare e personalizzato per i pazienti
Per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) la dieta è fondamentale. La fenilchetonuria, infatti, è una malattia rara caratterizzata dalla carenza di un enzima, la fenilalanina idrossilasi (PAH), che a sua volta determina un aumento di concentrazione dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nel flusso sanguigno, con effetti tossici per l’organismo, in particolare per il sistema nervoso centrale. Fortunatamente, un trattamento per la PKU esiste da tempo, ed è rappresentato proprio dalla dietoterapia: un regime alimentare a basso contenuto di proteine, supportato da specifici integratori di aminoacidi privi di Phe. Affinché questo trattamento funzioni, è di cruciale importanza che sia seguito attentamente dai pazienti, per tutta la vita: un compito non facile, ostacolato da fattori intrinseci, legati alla dieta stessa, e dalle tante difficoltà, anche psicologiche, che la malattia comporta: ad oggi, infatti, si stima che il 50% dei pazienti finisca per non seguire correttamente la dieta indicata. Ma cosa si può fare per aiutare le persone con fenilchetonuria ad affrontare queste criticità e per migliorare l’aspetto dell’aderenza alla terapia? La domanda è stata al centro di un recente convegno, dal titolo “Novità, compliance e management della dietoterapia per il paziente PKU”, organizzato a Bologna nelle settimane scorse dalla filiale italiana della casa farmaceutica svizzera Applied Pharma Research (APR).
L’evento, introdotto da Simone Tiburzi, Country Manager Italy di APR, ha dato modo di analizzare a fondo le necessità dei pazienti con fenilchetonuria e di comprendere al meglio quali strade percorrere per ottenere risultati sempre migliori con la dietoterapia: tutto ciò attraverso un confronto aperto e costruttivo che ha visto coinvolti alcuni tra i maggiori esperti della malattia, di fama nazionale e internazionale, insieme ai rappresentanti della stessa APR, che ha recentemente lanciato sul mercato PKU GOLIKE®, una nuova linea di alimenti a fini medici speciali, privi di fenilalanina (Phe), per la gestione dietetica della fenilchetonuria.
L’incontro di Bologna è iniziato proprio con la presentazione della società Applied Pharma Research, da parte del CEO e cofondatore Paolo Galfetti. “APR nasce come un’azienda di tecnologie farmaceutiche e in 25 anni di attività abbiamo sviluppato prodotti destinati a varie aree terapeutiche. Poi, circa 5 anni fa, all’interno della società siamo andati incontro a una vera e propria rivoluzione culturale e abbiamo deciso di spostarci verso le malattie rare orfane di terapia”, ha spiegato Galfetti. “È proprio qui che la storia aziendale si intreccia con quella personale: mio figlio è affetto da PKU, e di conseguenza ho potuto vivere in prima persona cosa si provi a stare ‘dall’altre parte’, ossia dalla parte del paziente e dei suoi familiari. Da quel momento in poi, in APR non abbiamo più ragionato solo in termini ‘meccanicistici’, semplicemente cercando una formula chimica che potesse essere adatta alla risoluzione di un determinato problema, ma abbiamo invece deciso di mettere il paziente al primo posto. Ci siamo resi conto che solo capendo i reali bisogni di pazienti e caregiver avremmo potuto offrire un prodotto utile, in grado di migliorare davvero la qualità di vita di queste persone. Ho avuto la fortuna, rispetto ad altri genitori di bambini e ragazzi affetti da una malattia rara, di essere un professionista nel settore farmaceutico e di poter fare qualcosa in prima persona. È stato questo uno dei fattori che ci ha spinto verso la fenilchetonuria e oggi, con PKU GOLIKE, l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti è più vicino”, ha sottolineato Galfetti. “Oltre che in Italia, il prodotto è stato lanciato in Germania e Portogallo, e presto arriverà in Inghilterra, Spagna, Brasile, USA e Cina”.
PKU GOLIKE è una nuova miscela di aminoacidi, priva di Phe, da assumere sotto controllo medico in combinazione alla dieta indicata per la fenilchetonuria, ed è stato concepito anche per tentare di fornire una soluzione alle difficoltà di gestione della dieta stessa. All’evento di Bologna, è stato Giorgio Reiner, Corporate Director R&D di APR, a spiegare le basi scientifiche del progetto PKU GOLIKE, prima tra tutte la tecnologia farmaceutica Physiomimic™, brevettata da APR e utilizzata per la nuova linea di alimenti a fini medici speciali. Il prodotto della società svizzera, infatti, è basato su miscele di aminoacidi racchiuse in granuli ricoperti da etilcellulosa: tale copertura permette innanzitutto di ridurre il forte odore e sapore che queste miscele normalmente presentano, rendendone più gradevole l’assunzione e agevolando l’aderenza alla terapia da parte del paziente. La tecnologia Physiomimic™, inoltre, presenta un altro importante vantaggio, perché permette un rilascio prolungato degli aminoacidi, che vengono così gradualmente assorbiti dall’organismo, in modo simile a quanto avviene con la assunzione di proteine naturali, attraverso il cibo.
Se PKU GOLIKE, per via di queste sue caratteristiche, ha immediatamente ottenuto pareri molto positivi da parte della comunità medico-scientifica, all’incontro di Bologna sono stati presentati anche i primi riscontri ottenuti dai pazienti. Dai dati finora raccolti, le persone a cui è stato consigliato il prodotto dal medico, nei casi di non aderenza alla dieta con altri sostituti aminoacidici, hanno risposto molto bene al cambiamento, soprattutto per l’assenza di sapori e odori sgradevoli. Inoltre, risultati positivi sono emersi anche nei casi in cui PKU GOLIKE è stato affiancato ai sostituti proteici già utilizzati. Le uniche difficoltà, riportate da qualche paziente, riguardano il doversi abituare a una nuova metodologia di assunzione, legata alla formulazione in granuli di PKU GOLIKE. A tal proposito, APR ha già annunciato l’intenzione di sviluppare una variante del prodotto che possa essere utilizzata in simili casi.
Se la prima parte del convegno bolognese sulla fenilchetonuria è stata dedicata alla dieta e alle miscele aminoacidiche, a dominare la sessione pomeridiana dell’evento è stato il tema della gestione dei pazienti, con l’intervento della professoressa Anita MacDonald, del Birmingham Children’s Hospital (Regno Unito), che ha illustrato nei dettagli il sistema inglese di presa in carico delle persone con fenilchetonuria, sistema che è basato sul cosiddetto ‘home-visiting’, ossia sulle visite di controllo a domicilio.
Nel Regno Unito, le unità specialistiche sono composte da diversi professionisti, e questo vale anche per l’unità dedicata alla fenilchetonuria, che comprende due consulenti sanitari, un dietologo esperto, un’infermiera specializzata, terapisti, psicologi e farmacisti. Tuttavia, le visite in clinica sono spesso molto impegnative, il tempo da trascorrere con i pazienti è limitato ed è quindi difficile dare a tutti l’attenzione che meritano. “Per questo motivo, abbiamo iniziato a fare visite a domicilio”, ha spiegato la prof.ssa MacDonald. “In questo modo, conosciamo bene la famiglia, ascoltiamo il paziente e comprendiamo i suoi bisogni e il suo modo di vivere. Con le visite a domicilio, noi medici entriamo nella vita quotidiana dei pazienti e, grazie a questo approccio, l’adesione alla terapia è migliore e le famiglie vedono la visita a casa in modo molto positivo.
La frequenza delle visite domiciliari cambia a seconda dell’età del paziente: nel periodo 0-24 mesi si effettuano 3-4 visite all’anno, con particolare attenzione ai momenti di cambiamento della dieta e di modificazione degli integratori di aminoacidi, soprattutto nel secondo anno di vita. Con l’aumentare dell’età, le visite sono meno frequenti, ma si intensificano nuovamente nella fase di transizione, quando i pazienti sono pronti a passare dall’unità pediatrica a quella dedicata agli adulti.
“La possibilità di effettuare questi controlli a domicilio – ha sottolineato Anita MacDonald – permette ai dietisti non solo di vedere con i propri occhi come vivono le famiglie, ma anche di fornire loro consigli specifici per gestire al meglio la terapia dietetica. La personalizzazione delle visite in base allo stile di vita del paziente e all’organizzazione della sua famiglia è una strategia che permette una migliore aderenza alla dieta, che è una delle principali criticità della fenilchetonuria”. Seguendo questa linea di intervento, vengono effettuate anche visite scolastiche e gli insegnanti possono fornire un sostegno supplementare durante il periodo in cui i bambini sono a scuola. “Quando, ad esempio, si passa da un integratore di aminoacidi ad un altro, soprattutto in età scolare, possono emergere molte difficoltà e i genitori non sempre sono in grado di gestirle da soli”, ha spiegato la prof.ssa MacDonald. “Per questo motivo, lavoriamo anche con gli insegnanti per agevolare il cambio degli integratori di aminoacidi: per un bambino è molto più difficile dire di no agli insegnanti, piuttosto che ai genitori”.
Nel Regno Unito, non tutti i centri per la fenilchetonuria gestiscono le visite a domicilio nello stesso modo, ma in generale il metodo è economicamente vantaggioso per i pazienti, i medici e il sistema sanitario, soprattutto nelle aree densamente popolate: gran parte del guadagno deriva dal minor numero di ricoveri ospedalieri. Ma l’aspetto più importante è sicuramente che in questo modo è possibile ottenere risultati migliori dalla terapia, poiché il paziente ha un rapporto più personale con i medici e i dietisti e rimane più fedele alle indicazioni dietetiche.
Dopo la prof.ssa MacDonald, a salire sul palco, per l’ultimo intervento della giornata, è stata la psicologa e psicoterapeuta Chiara Cazzorla, dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie – Dipartimento AI di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova, che si è soffermata sulla fondamentale importanza della personalizzazione del percorso di cura del paziente con PKU. In particolare, la dott.ssa Cazzorla ha evidenziato come, nella fenilchetonuria, il problema della mancata aderenza alla dieta sia particolarmente rilevante nel periodo di transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, una fase della vita in cui si acuiscono anche le difficoltà psicologiche legate alla paura di non poter controllare il decorso della malattia e all’ansia connessa alle problematiche sociali, cognitive, emotive, culturali e fisiologiche che la presenza della PKU comporta nella vita di queste persone. Per questo motivo, ha sottolineato la psicologa padovana, è fondamentale ricordare che nessun paziente è uguale agli altri, e che ciascuno di loro necessita di un percorso assistenziale personalizzato, possibile soltanto attraverso un approccio multidisciplinare che si basi sulla collaborazione di tutte le figure mediche e sanitarie coinvolte.