L’annuncio della PTC Therapeutics che ha sviluppato e fatto approvare questa terapia a somministrazione orale
ROMA – Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione non-senso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.
Ad annunciarlo è la società biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e fatto approvare questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L’esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all’insorgere di complicanze che portano al decesso.
I primi campanelli d’allarme della distrofia muscolare di Duchenne sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell’alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3500 potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è fondamentale.
Ataluren è stato sviluppato con una tecnologia che permette alla cellula di bypassare la trascrizione errata nell’RNA messaggero dovuta alla specifica mutazione genetica chiamata non-senso, portando alla creazione di una proteina di distrofina funzionante che è essenziale alla preservazione del muscolo.
“La Duchenne è una malattia devastante, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana” ha dichiarato Eugenio Mercuri, professore di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica di Roma e Direttore Scientifico del Centro Nemo Roma.
“I pazienti affetti da DMD generalmente perdono la capacità di camminare intorno ai 10-12 anni e nel secondo decennio di vita incorrono in complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali. Mantenere tale funzionalità il più a lungo possibile è di massima importanza per i pazienti” aggiunge.
“Lo sviluppo di molecole innovative e l’accesso a nuove terapie hanno migliorato la progressione della malattia e la qualità della vita dei pazienti. Per le persone affette da Duchenne con mutazione nonsenso Ataluren ha dimostrato benefici clinicamente importanti” conclude Mercuri.
“Questa novità è estremamente importante per noi, finalmente dopo venti anni e più di lavoro siamo stati in grado di produrre una crepa nel muro della Duchenne, una barriera enorme alla vita dei nostri figli. Dopo questo primo passo ci auguriamo che il lavoro continui e ci permetta di abbattere questo muro in tempi brevi” ha dichiarato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione italiana Parent Project Onlus, un’associazione di genitori con figli affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne.
“L’arrivo di Ataluren è una notizia che accogliamo con gioia, soprattutto perché arriva proprio in occasione della Giornata Nazionale UILDM 2017” commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
“È il punto di incontro, la sintesi delle nostre due anime: il continuo impegno per una migliore qualità della vita e il costante sostegno alla ricerca. Un segnale di speranza, dalla ricerca scientifica, per dimostrare che nonostante una diagnosi di Duchenne, una vita serena è possibile, e un ulteriore passo verso quella meta che oltre 55 anni fa ci ha spinto ad unirci in associazione” spiega.
L’iter di approvazione del farmaco
Nel 2014 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) aveva concesso l’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna sulla base di dati preliminari con l’obbligo, da parte dell’azienda farmaceutica, di condurre uno studio clinico di fase 3.
Lo studio di fase 3 (denominato ACT-DMD), concluso nel 2015, è stato condotto in 18 diversi Paesi, in doppio cieco con placebo, su 228 pazienti Duchenne con una mutazione non-senso, deambulanti e di età compresa tra i 7 e i 16 anni. In Italia i centri clinici coinvolti sono stati: l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e il Centro NEMO del Policlinico Universitario di Messina.
I risultati dello studio hanno dimostrato che il trattamento con Translarna per 48 settimane è in grado di fornire importanti benefici clinici rispetto ai bambini che non prendevano il farmaco.Tutti i partecipanti allo studio hanno avuto la possibilità di proseguire il trattamento in un trial di estensione.
Basandosi su questi risultati, a novembre 2016 l’EMA ha raccomandato il rinnovo dell’autorizzazione alla commercializzazione di Translarna, che include l’obbligo di condurre un nuovo studio clinico con una durata di 36 mesi che possa fornire nuove informazioni riguardo al trattamento a lungo termine. I risultati sono attesi per il primo trimestre del 2021.
Per ulteriori informazioni: www.ptcbio.it.
Associazioni Pazienti: www.uildm.org e www.parentproject.it.