Sindrome di Wiskott-Aldrich, via libera del CHMP alla prima terapia genica: una vittoria della ricerca Telethon
Una svolta storica per la ricerca italiana e per i pazienti affetti da una delle immunodeficienze più rare e gravi. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia europea del farmaco ha espresso parere positivo per Waskyra, la terapia genica sviluppata da Fondazione Telethon per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). La raccomandazione apre la strada all’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea, attesa ora dalla Commissione Europea nei primi mesi del 2026.
Una prima volta assoluta per una fondazione non profit
Con questo risultato, Fondazione Telethon diventa la prima organizzazione non profit al mondo ad aver guidato l’intero percorso che porta da una scoperta scientifica in laboratorio a una terapia genica in valutazione regolatoria. Un traguardo ottenuto grazie a un modello di ricerca che unisce accademia, clinica e—quando presenti—partner industriali, senza perdere di vista il fine ultimo: arrivare ai pazienti.
«Questo traguardo dimostra che la ricerca accademica, se condotta con responsabilità e ai più alti standard, può cambiare la storia naturale delle malattie rare», ha dichiarato Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione. «Il lavoro partito dai nostri laboratori sta ora raggiungendo i pazienti europei, confermando il valore del nostro modello».
Un percorso costruito al SR-Tiget di Milano
Waskyra nasce da oltre dieci anni di studi svolti presso il San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) di Milano, uno dei centri di riferimento mondiali per le terapie geniche. La terapia sarà somministrata presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, dove sono stati condotti anche gli studi clinici.
Il professor Alessandro Aiuti, vicedirettore della ricerca clinica del SR-Tiget e figura di riferimento per la cura delle immunodeficienze primitive, sottolinea l’importanza del momento: «Rendere davvero disponibili le terapie è fondamentale per offrire una reale possibilità di trattamento alle famiglie. Il senso ultimo della scienza è l’impatto sulla vita delle persone».
Che cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich
La WAS è una malattia genetica rara e potenzialmente fatale, che colpisce quasi esclusivamente i maschi. Provoca immunodeficienza, piastrinopenia, infezioni ricorrenti, eczema e un rischio aumentato di autoimmunità e linfomi. L’unico trattamento potenzialmente curativo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, possibile però solo in presenza di un donatore compatibile e non privo di rischi.
Come funziona la terapia genica
Waskyra prevede un’unica somministrazione di cellule staminali emopoietiche CD34+ autologhe, prelevate dal paziente, corrette in laboratorio con un vettore lentivirale che introduce una copia funzionante del gene WAS, e poi reinfuse dopo una fase di chemioterapia preparatoria.
Gli studi clinici hanno dimostrato che la terapia è in grado di ridurre significativamente le infezioni gravi, gli episodi di sanguinamento e le complicanze tipiche della malattia, offrendo un’alternativa terapeutica potenzialmente risolutiva per i pazienti che non possono accedere a un trapianto da donatore familiare compatibile.
In attesa della decisione europea e dell’ok degli Stati Uniti
Mentre in Europa prosegue l’iter regolatorio, la domanda di licenza biologica (BLA) per la stessa terapia è ancora in valutazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti.
Fondazione Telethon ha ribadito il proprio impegno a collaborare con le autorità regolatorie affinché tutti i pazienti eleggibili possano accedere quanto prima alla terapia.