Buone notizie per i pazienti con Epidermolisi bullosa distrofica: via libera del Chmp al primo trattamento di terapia genica topica
L’Ema ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea (UE) di Vyjuvek (beremagene geperpavec) per il trattamento di ferite in pazienti di tutte le età affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB).
Attualmente esiste un solo trattamento autorizzato per questa patologia, che tratta i sintomi ma non è modificante della malattia. La maggior parte dei pazienti riceve cure di supporto e palliative (per alleviare i sintomi), tra cui farmaci per il dolore e modifiche dello stile di vita.
Vyjuvek è costituito da un virus herpes-simplex geneticamente modificato che fornisce il normale gene COL7A1 alle ferite. Viene applicato topicamente sulle singole ferite una volta alla settimana in piccole gocce.
Il Vyjuvek è stato sostenuto attraverso lo schema PRIority MEdicines (PRIME) dell’EMA, che fornisce un supporto scientifico e normativo precoce e potenziato ai farmaci che hanno un particolare potenziale per rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti.
Nella sua valutazione complessiva dei dati disponibili, il Comitato per le Terapie Avanzate (CAT), il comitato di esperti dell’EMA per i farmaci basati su cellule e geni, ha ritenuto che i benefici di Vyjuvek siano superiori ai possibili rischi nei pazienti con DEB. Il Chmp, il comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA, ha concordato con la valutazione e il parere positivo del CAT e ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco.
Studio registrativo
La raccomandazione si basa sui risultati di uno studio randomizzato e controllato condotto su 31 pazienti con un’età media di 17 anni, tra cui 19 pazienti pediatrici (età compresa tra 1 e < 17 anni) e tre pazienti con meno di tre anni. Due ferite comparabili in ciascun soggetto sono state selezionate e randomizzate per ricevere un’applicazione cutanea di Vyjutek o di placebo (solo gel) ogni settimana per 26 settimane. La guarigione completa della ferita è stata definita come il 100% di chiusura della ferita nell’esatta area selezionata al basale.
I risultati hanno mostrato che Vyjuvek ha migliorato significativamente la guarigione completa della ferita nel 71% delle ferite a tre mesi e nel 67% a sei mesi, rispetto al 20% e al 22% delle ferite trattate con placebo.
Gli effetti collaterali più comuni sono tosse, naso che cola, disturbi della pelle e del tessuto sottocutaneo (prurito, eritema e rash) e brividi.
Epidermolisi bollosa distrofica
L’epidermolisi bollosa distrofica è una grave malattia genetica ultra-rara causata da mutazioni nel gene della catena alfa 1 del collagene di tipo VII (COL7A1). Questo gene è coinvolto nella produzione del collagene di tipo VII (COL7), una proteina fondamentale per sostenere e strutturare gli strati della pelle. La DEB è caratterizzata da fragilità cutanea, formazione di vesciche, piccole protuberanze bianche (milia) e cicatrici ed è solitamente presente alla nascita. Le vesciche e le erosioni possono svilupparsi anche nella bocca, nell’esofago, nel retto, nel sistema genitourinario, negli occhi o in altri tessuti mucosi.
La guarigione di vesciche ed erosioni può provocare cicatrici debilitanti e altre condizioni gravi. La DEB recessiva, la forma più grave di DEB, può portare alla perdita delle unghie delle mani e dei piedi, a deformazioni articolari, alla perdita della vista e a un carcinoma a cellule squamose (un tipo di cancro della pelle) insolitamente aggressivo.