La metemoglobinemia è una condizione potenzialmente pericolosa in cui una forma anomala di emoglobina, chiamata metemoglobina, si accumula nel sangue. La metemoglobina è una forma di emoglobina in cui l’atomo di ferro si trova allo stato trivalente (Fe3+) anziché al normale stato divalente (Fe2+). Questa alterazione rende la molecola incapace di trasportare ossigeno, con gravi conseguenze per la salute.
Cause della metaemoglobinemia
Cause congenite:
- Il deficit di citocromo-b5 reduttasi è la causa ereditaria più comune. L’enzima è necessario per ridurre la metaemoglobina in emoglobina;
- deficit di NADH-metemoglobina reduttasi – una forma più rara di metaemoglobinemia ereditaria.
Cause acquisite:
- Esposizione ad agenti ossidanti – nitrati e nitriti, che si trovano spesso nell’acqua contaminata, in alcune verdure e nella carne;
- farmaci – anestetici locali (benzocaina, lidocaina), nitroglicerina, sulfonamidi, ecc;
- prodotti chimici industriali – coloranti anilina, nitrobenzene, naftalene;
- tossine – alcuni veleni animali e vegetali.
Sintomi e diagnosi
Il quadro clinico della patologia dipende dal livello di metaemoglobina nel sangue:
- 1-3% – solitamente asintomatico (norma <1%);
- 3-15% – è possibile una lieve cianosi, particolarmente evidente sulle labbra e sulle unghie;
- 15-30% – cianosi marcata, colore marrone cioccolato del sangue, possibile cefalea, vertigini, tachicardia;
- 30-50% – dispnea, affaticamento, confusione, palpitazioni;
- 50-70% – aritmie, convulsioni, coma, acidosi;
- >70% – alto rischio di morte.
Per diagnosticare la metaemoglobinemia si utilizzano diversi test:
- test ematico della metemoglobina – il “gold standard” della diagnosi;
- analisi dei gas nel sangue arterioso – può mostrare una discrepanza tra la pressione parziale dell’ossigeno e la saturazione;
- emocromo generale – per escludere anemia e altri disturbi ematologici.
- pulsossimetria – può dare letture falsamente normali perché la metaemoglobina assorbe la luce in modo simile all’ossiemoglobina;
- co-ossimetria – un metodo più accurato in grado di distinguere tra le diverse forme di emoglobina.
Trattamento della metaemoglobinemia
Il trattamento di una malattia così pericolosa come la metaemoglobinemia inizia con l’eliminazione del fattore causale, che si tratti della sospensione del farmaco o della cessazione del contatto con la tossina. Un passo importante è la somministrazione di ossigenoterapia, di solito sotto forma di ossigenazione ad alto flusso, per compensare la ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno. Contemporaneamente viene somministrata una terapia di supporto, che comprende la correzione dell’acidosi e il mantenimento di un’emodinamica stabile.
Blu di metilene è il farmaco di scelta per la metaemoglobinemia, che fornisce un duplice effetto: non solo attiva la via enzimatica di recupero, ma promuove anche direttamente la conversione della metaemoglobina in emoglobina funzionale.
Indicazioni per l’uso di Blu di metilene:
- Livello di metaemoglobina >20% in presenza di sintomi;
- livello di metemoglobina >30% anche in assenza di sintomi.
Se il Blu di metilene è controindicato o inefficace, si ricorre a trattamenti alternativi per la metemoglobinemia, come l’acido ascorbico (vitamina C) e la N-acetilcisteina.
Nei casi di metemoglobinemia grave, quando i livelli di metemoglobina superano il 70% o i trattamenti standard sono inefficaci, possono essere necessarie misure di emergenza:
- trasfusione di sangue di scambio – particolarmente importante per i neonati con metemoglobinemia grave, in quanto può ridurre rapidamente i livelli di metemoglobina e ripristinare la capacità del sangue di trasportare ossigeno;
- emodialisi – particolarmente efficace nella metaemoglobinemia causata da alcune tossine, come l’anilina. L’emodialisi non solo riduce i livelli di metemoglobina, ma rimuove anche le sostanze tossiche dal sangue.