Malattie cardiovascolari: la professoressa Silvia Priori dell’Università di Pavia ha ricevuto la prestigiosa Gold Medal, assegnata ogni anno a tre scienziati
Importante riconoscimento alla ricerca italiana in cardiologia. Ad Amsterdam, al congresso europeo di cardiologia, il più importante al mondo in ambito cardiovascolare, la professoressa Silvia Priori dell’Università di Pavia ha ricevuto la prestigiosa Gold Medal, assegnata ogni anno a tre scienziati, per aver contribuito in modo significativo alla comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle sindromi aritmogene ereditarie e allo sviluppo di terapie geniche salvavita.
Silvia G Priori, è nata a Torino e si è laureata in Medicina nel 1986 presso l’Università degli Studi di Milano e si è specializzata in Cardiologia nel 1990. Nel 1995 ha conseguito il dottorato di ricerca in Fisiopatologia cardiaca. Attualmente è Professore Ordinario di Cardiologia e Direttore della Scuola di Specializzazione in Cardiologia presso l’Università di Pavia (Italia). Responsabile dell’Unità di Cardiologia Molecolare e Direttore dell’Unità di Medicina Generale III (aprile 2018-oggi) presso l’IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA SB di Pavia (Ex IRCCS Fondazione S Maugeri). Priori è anche Direttore del Programma di Genetica Cardiovascolare, presso il Centro National de Investigaciones Cardiovasculares, Carlos III (CNIC), Madrid, Spagna e Vicepresidente dell’ESC. Priori si è occupata principalmente dello studio dei meccanismi genetici delle sindromi aritmogene ereditarie e della terapia genica.
A Pavia, la professoressa Priori dirige un team di clinici dedicati alla gestione dei pazienti con aritmie ereditarie e un team di scienziati di base che studiano i meccanismi delle aritmie genetiche e sviluppano nuove terapie per ridurre i bisogni insoddisfatti di queste condizioni.
La ricerca traslazionale condotta nei suoi laboratori spazia da studi molecolari in miociti derivati da cellule staminali indotte utilizzati come modello di malattia a indagini funzionali in animali transgenici e allo sviluppo di terapie geniche. Sul piano clinico, diversi studi di riferimento nel campo delle aritmie ereditarie hanno identificato nuove terapie, sviluppato schemi di stratificazione del rischio e contribuito alla definizione della gestione clinica dei pazienti con aritmie ereditarie.
Priori ha lavorato in importanti reti di ricerca in Italia, Europa e Stati Uniti: tra l’altro, è stata premiata per due volte con una borsa di studio della Fondazione Leducq in qualità di PI, e la sua ricerca è attualmente finanziata da un ERC Advanced Grant 2016-2020.
Per conoscere meglio le sue ricerche riportiamo una intervista concessa all’ESC e pubblicata sul congress news.
Professoressa, cosa l’ha ispirata a specializzarsi in cardiologia?
Mi piace raccontare ai giovani ricercatori come mi sono avvicinato alla cardiologia, perché dimostra che non bisogna necessariamente avere un forte desiderio di lavorare in una particolare specialità; può accadere che ciò avvenga per caso. Nel mio caso, sono stati alcuni episodi di svenimento al quarto anno di medicina a plasmare la mia carriera. Fino ad allora, ero destinato a diventare neurologo. Inviata al reparto di cardiologia per accertamenti, mi resi conto di essere più interessata a questo campo che alla neurologia e decisi subito di cambiare specializzazione. In seguito, da medico praticante, ho trovato così affascinante lavorare in un gruppo che si occupava di malattie ereditarie che ho preso una pausa di due anni dalla medicina per studiare biologia molecolare. Poi, con gli strumenti teorici necessari, li ho applicati ai pazienti e ho iniziato a definirmi un “cardiologo molecolare”.
Quali sono i principali risultati della sua carriera fino ad oggi?
Sono entrata nella medicina genetica in un momento in cui questa aveva appena iniziato a decollare. Era come avere una pagina bianca: tutto era lì per essere scoperto. Per cominciare, ho coordinato un gruppo che effettuava screening genetici ed è stato molto emozionante quando abbiamo scoperto i primi geni coinvolti nelle malattie cardiache. Questo è il paradigma delle malattie genetiche cardiache: appaiono come un’entità clinica misteriosa; si indaga ulteriormente e si riesce alla fine a identificarne la causa. Una condizione, la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, è particolarmente speciale per me. In una famiglia che si è rivolta alla nostra clinica, questa malattia devastante aveva già causato la morte cardiaca improvvisa di due giovani fratelli. Ci sono voluti sette anni, ma alla fine abbiamo identificato la causa in mutazioni del gene del recettore della rianodina cardiaca (hRyR2).
Nel 2010, abbiamo fatto un enorme passo avanti facendo progredire le nostre scoperte nel campo della terapia genica, studiando trattamenti in modelli preclinici che potrebbero cambiare radicalmente il futuro dei brevetti colpiti e fermare la devastazione delle loro famiglie. Da allora abbiamo lavorato su una serie di terapie geniche, tra cui il silenziamento allele-specifico delle mutazioni in RyR2, e alcune di queste sono ora in fase di sviluppo per la clinica.
A quali progetti sta lavorando attualmente?
Il mio gruppo è ancora impegnato nello studio di terapie per tutte le malattie dei canali ionici e le terapie a base di DNA, RNA e anticorpi continuano a essere al centro della nostra ricerca.Sono molto fortunato a lavorare con un’équipe di giovani medici e scienziati di base molto appassionati, in un ospedale che ci sostiene.Facciamo anche parte di un consorzio di 24 università italiane che ha ricevuto finanziamenti dal governo italiano per lo sviluppo di terapie a base di RNA. Questi potenti strumenti – come dimostrato dall’uso del vaccino COVID-19 in milioni di persone – sono in fase di studio per la loro capacità di colpire geni iperattivati o difettosi coinvolti in patologie cardiache.Inoltre, i finanziamenti del Consiglio europeo della ricerca ci permettono di sviluppare modelli suini geneticamente modificati, che offrono una maggiore corrispondenza alla fisiologia umana rispetto ai modelli murini.
“Scoprite cosa vi appassiona – conclude Priori- come quando non volete che un articolo finisca perché è così interessante – allora sarete felici di alzarvi ogni mattina e andare a lavorare perché sarà qualcosa che vi piacerà davvero”.