La metà dei pazienti con sindrome da antifosfolipidi catastrofica ha un coinvolgimento cutaneo, il cui riconoscimento può favorire una diagnosi più rapida
Circa la metà dei pazienti con sindrome da antifosfolipidi catastrofica ha un coinvolgimento cutaneo, il cui riconoscimento può favorire una diagnosi più rapida della condizione e aiutare a prevederne gli esiti, secondo quanto emerso in uno studio pubblicato sulla rivista JAMA Dermatology.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica (CAPS) è una condizione clinica con una prognosi molto severa, caratterizzata dalla rapida insorgenza di trombosi in più organi che può causare un’insufficienza multiorgano, in pazienti che soddisfano i criteri sierologici per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS).
La CAPS è una malattia rara con una mortalità stimata del 40% durante l’evento acuto e ha una prevalenza di circa l’1% nell’ambito della APS. È caratterizzata dal coinvolgimento clinico di almeno tre organi nell’arco di giorni o settimane, con evidenza istopatologica di trombosi del microcircolo. Manifestazioni comuni includono l’insufficienza renale con ipertensione (70%), la trombocitopenia (60%), il coinvolgimento polmonare (70%), quello cardiaco (53%), complicanze cutanee con livedo reticularis, necrosi o porpora (66%) e manifestazioni cerebrali come l’ictus, encefalopatia, convulsioni o occlusioni venose (60%).
I potenziali fattori scatenanti sono presenti in circa il 50% dei pazienti e i più frequenti sono le infezioni (20%), i traumi, gli interventi chirurgici e la sospensione della terapia anticoagulante. La terapia comprende il trattamento di qualsiasi condizione scatenante la malattia e la triplice terapia che prevede eparina endovenosa, steroidi ad alto dosaggio e boli di immunoglobuline endovena e/o plasmaferesi.
«La sindrome antifosfolipidica catastrofica è una condizione rara ma pericolosa per la vita, spesso diagnosticata in ritardo» ha affermato il primo autore dello studio Anastasia Dupré, del servizio di medicina interna presso l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre Hospitalo-Universitaire Cochin, in Francia. «Abbiamo pensato che fosse importante studiare il coinvolgimento cutaneo nelle CAPS, considerata la mancanza di letteratura in merito alle caratteristiche istologiche e all’evoluzione di queste lesioni, dato che può essere di aiuto per diagnosticare un paziente con insufficienza multisistemica».
Uno studio di coorte retrospettivo
Obiettivo dei ricercatori era descrivere le caratteristiche cliniche e patologiche del coinvolgimento cutaneo durante le CAPS, insieme agli outcome legati a queste complicanze. I dati sono stati raccolti dal registro multicentrico francese APS/LES (lupus eritematoso sistemico) fino a dicembre 2020. «Per quanto ne sappiamo è la più grande coorte di pazienti con CAPS cutanee. Descriviamo una nuova caratteristica del coinvolgimento della pelle, ovvero l’edema infiammatorio distale» ha detto Duprè.
Il team ha raccolto i relativi a 120 pazienti con almeno un episodio di CAPS e ne ha inclusi nell’analisi 65 (età media 31 anni, fascia di età 12-69 anni, per il 66% femmine) con iteressamento cutaneo. Tra i 60 pazienti con dati disponibili, il 35% ha mostrato la CAPS come prima manifestazione di APS.
Per quanto riguarda i tipi di lesione, nel 45% della coorte sono stati osservati livedo racemosa (uno scolorimento cutaneo violaceo-cianotico a macchie persistente, simile a una rete, che interessa soprattutto le gambe e le braccia, ma anche le natiche e il tronco, che si aggrava con il freddo o la gravidanza) di recente insorgenza o in peggioramento, il 42% aveva lesioni necrotiche e/o ulcerate, il 29% aveva emorragie subungueale a scheggia, il 23% presentava un evidente edema infiammatorio distale caratterizzato da mani, piedi o viso arrossati e caldi e il 14% aveva porpora vascolare. I pazienti potevano avere più di una manifestazione cutanea.
I ricercatori hanno anche condotto 16 biopsie durante gli episodi di CAPS, le cui analisi hanno mostrato che il 94% presentava microtrombi a livello dei capillari dermici. «La sensibilità della biopsia cutanea è stata eccellente e ha evidenziato microtrombi in tutti i pazienti tranne uno, un elemento che può essere di aiuto per la diagnosi» ha osservato Dupré. Le lesioni sono guarite senza sequele nel 91% dei 64 pazienti con tali dati disponibili.
Ulteriori analisi hanno mostrato che il 37% dei soggetti con coinvolgimento cutaneo ha sperimentato più frequentemente CAPS istologicamente dimostrate, a differenza di solo il 24% di quelli senza coinvolgimento cutaneo. I tassi di mortalità erano del 5% tra i pazienti con CAPS con coinvolgimento cutaneo e del 9% per quelli senza.
«Il coinvolgimento cutaneo nelle CAPS è frequente, dato che interessa circa il 50% dei pazienti, e può avere molti aspetti clinici diversi» hanno concluso gli autori. «Bisogna pensare alle CAPS in un paziente con APS in caso di nuova insorgenza o peggioramento di livedo racemosa, lesioni necrotiche o ulcerate, edema infiammatorio distale, emorragie subungueale a scheggia o porpora vascolare».
Bibliografia
Dupré A et al. Cutaneous Involvement in Catastrophic Antiphospholipid Syndrome in a Multicenter Cohort of 65 Patients. JAMA Dermatol. 2022 Dec 7.