C’è una nuova arma diagnostica per combattere il tumore al polmone: sono gli innovativi test NGS (Next Generation Sequencing)
C’è una nuova arma diagnostica per combattere il tumore al polmone, al terzo posto per diffusione (41 mila casi registrati nel 2020) e al primo come causa di morte (34 mila decessi annui) in Italia1: gli innovativi test NGS (Next Generation Sequencing), che consentono una valutazione simultanea di decine di alterazioni genetiche sui carcinomi polmonari non a piccole cellule (NSCLC).
Nel caso del tumore al polmone questi test NGS sono doppiamente importanti, sia perché si tratta del tumore con il più alto numero di mutazioni identificabili, sia perché nell’area polmonare è difficile effettuare prelievi di tessuto utili a rivelare le diverse mutazioni genetiche, che rappresentano il primo passo per sviluppare terapie mirate. La Ricerca ha scoperto le mutazioni genetiche che possono essere presenti nel 60% dei tumori al polmone di tipo NSCLC; e per questi è potenzialmente possibile impostare da qui a breve tempo in 4 casi su 10 terapie mirate, capaci di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Ecco perché una diagnostica sempre più innovativa ed efficace fa la differenza nell’approccio terapeutico dei pazienti con tumore al polmone.
In occasione dell’incontro “Nuove strategie per la lotta ai tumori del polmone” promosso da The European House Ambrosetti con il contributo non condizionante di Amgen, global leader nelle biotecnologie farmaceutiche, si è dibattuto sulla necessità di rendere omogeneo il ricorso ai test NGS da parte della Sanità pubblica, dando conto di come nel nostro Paese un adenocarcinoma su due non venga ancora “fotografato” geneticamente come invece sarebbe possibile. “Meno del 40% dei nostri laboratori di biologia molecolare usa attualmente NGS nella routine diagnostica quotidiana dei tumori polmonari”, conferma Marcello Tiseo, Professore Associato di Oncologia, Università di Parma, Responsabile SS di U.O.”Gestione attività ambulatoriali oncologiche complesse” e coordinatore PDTA di Oncologia Toracica AOU di Parma. “Nella maggioranza delle strutture viene eseguito uno studio molecolare di base, rispetto a quanto possibile con la tecnologia Next Generation Sequencing. Quindi oltre il 50% dei tumori polmonari non a piccole cellule rischia di non venire adeguatamente caratterizzato da un punto di vista molecolare: un aspetto tutt’altro che secondario, se si considera che la sopravvivenza a 5 anni (attualmente del 16%) sta aumentando proprio per merito dei trattamenti con i farmaci a target, più efficaci e meglio tollerati dai pazienti rispetto alla chemioterapia, da sola o in combinazione con l’immunoterapia”.
I tumori non a piccole cellule (NSCLC) rappresentano l’85% delle forme che aggrediscono il polmone2 e la Ricerca consentirà in futuro di aumentare il numero di quelli che possono essere profilati geneticamente per essere quindi trattati con farmaci mirati. Ma già oggi la Next Generation Sequencing risulta strategica dal punto di vista diagnostico: “Nel 60% dei casi il tumore al polmone viene scoperto quando è già in fase avanzata, quindi, con la possibilità di prelevare solo una piccola quantità di materiale tessutale e cellulare”, spiega Renato Franco, Coordinatore del Gruppo Italiano di Studio di Patologia Pleuro Polmonare, Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologia diagnostica. “La possibilità di eseguire un test NGS è fondamentale, perché permette di acquisire il maggior numero di informazioni riguardo la profilazione genomica senza rischiare di esaurire il campione biologico a disposizione. È auspicabile quindi aumentare il numero di laboratori di biologia molecolare in grado di avvalersi di questa innovativa tecnologia diagnostica, distribuendoli equamente sul territorio e avendo cura di inserire qualificate figure professionali (a partire da quella dell’anatomopatologo, oggi spesso ancora assente), in grado di analizzare e interpretare al meglio i dati raccolti”.
Anche se al momento non è ancora stata definita una tariffa di rimborso da parte del Ministero della Salute per i test NGS, questi possono rappresentare oltre che un vantaggio in termini clinici anche un risparmio per il SSN. Lo conferma uno studio su due strutture italiane, che come afferma il dottor Carmine Pinto, Presidente della Federazione dei Gruppi delle Cooperative italiane Oncologiche (FICOG), evidenzia: “Il costo medio per test NGS con pannelli medio-piccoli è di circa 1.150 euro. Questi pannelli permettono di ottenere le informazioni necessarie per l’utilizzo in pratica clinica dei farmaci a bersaglio molecolare già disponibili”. La spesa complessiva per i singoli test eseguiti in sequenza, invece, è di difficile quantificazione perché variano molto sia come numero sia come tipologia a seconda dei casi. “Proprio per la gestione non codificata dei test tradizionali è corretto ipotizzare che la Next Generation Sequencing consenta anche un netto risparmio per il SSN”, continua il dottor Pinto. “Per un impiego più sostenibile delle risorse pubbliche, occorre una gestione efficace della distribuzione dei laboratori con tecnologie e risorse professionali adeguate sul territorio: l’ideale sarebbe averne uno ogni 700-800 mila abitanti, con una logistica che consenta di far girare i campioni biologici e non i pazienti, nell’ambito della programmazione delle reti oncologiche regionali per raccogliere il maggior numero di dati utili alla cura e alla ricerca”.
A livello normativo, il Parlamento ha recentemente approvato due mozioni, una alla Camera e una al Senato, in cui si chiede di procedere alla rielaborazione del Piano nazionale oncologico, prevedendo anche un adeguato finanziamento dei test NGS sull’esempio di quello europeo. “Siamo di fronte a una nuova sfida etica che investe anche il profilo organizzativo: dalla diagnosi precoce fino al reinserimento del paziente a un livello di adeguata qualità di vita personale, familiare e professionale”, conclude la Sen. Paola Binetti, Componente della Commissione Igiene e Sanità del Senato e firmataria delle mozioni alla Camera e al Senato. “In un tale contesto, compatibilmente con le risorse a disposizione e mettendo in atto le necessarie governance, va sicuramente colta l’opportunità di avvalersi di diagnosi tecnologicamente più avanzate come i test NGS per assicurare ai malati di tumore del polmone terapie più mirate ed efficaci, garantendo al contempo un’equità di accesso alle cure”.