Uno studio italiano ha fornito stime epidemiologiche e costi per il SSN del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente: è il primo del genere
Uno studio italiano ha fornito una stima del carico epidemiologico della malattia genetica rara rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente in termini di prevalenza, calcolata intorno all’1,2 casi su 100.000 abitanti, analizzando inoltre l’impatto della spesa sul Sistema Sanitario Nazionale (SSN) relativo al consumo di risorse sanitarie per la gestione dei pazienti affetti, contribuendo così a delineare il burden della patologia.
Lo studio è stato presentato in anteprima al 22th International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research ISPOR Europe 2019 da CliCon S.r.l., società specializzata nella progettazione e nella realizzazione di progetti di Outcomes Research, con un contributo non condizionante di Kyowa Kirin.
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Le patologie rare sono tali se considerate singolarmente, ma in realtà complessivamente coinvolgono una percentuale significativa della popolazione europea (6-7%). A livello nazionale, si stima che vi siano intorno ai 2 milioni di persone affette da una malattia rara, nella maggior parte dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Il rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è una malattia genetica rara caratterizzata da escrezione non controllata di fosforo a livello urinario, con conseguenze sulla corretta mineralizzazione ossea, ritardo nella crescita e malformazioni scheletriche agli arti (soprattutto inferiori) associate a dolori neuromuscolari. La malattia si manifesta dunque come uno spettro di anomalie, che vanno dall’ipofosfatemia isolata al ritardo della crescita intrauterina e dalla bassa statura al rachitismo grave o all’osteomalacia. la forma più comune della malattia viene trasmessa con modalità dominante legata al cromosoma X.
Lo studio
L’obiettivo dello studio è stato quello di condurre un’analisi epidemiologica nella popolazione affetta da rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente in un setting di normale pratica clinica in una Regione italiana. Un ulteriore obiettivo dello studio è stato quello di valutare, nella popolazione in esame, il consumo di risorse sanitarie e relativi costi a carico del SSN in termini di trattamenti farmacologici, visite specialistiche e accessi ospedalieri. I dati sono stati estratti dai database amministrativi della Regione Veneto.
Sono stati inclusi nell’analisi tutti i pazienti con codice esenzione attivo per rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente nel periodo compreso tra il 01/01/2010 e il 31/12/2016 (periodo di inclusione). La data di primo riscontro del codice esenzione nel periodo di inclusione è stata definita come data indice. Tutti i pazienti inclusi nello studio sono stati caratterizzati per 12 mesi prima della data indice e sono stati osservati per tutto il periodo disponibile al momento dell’analisi a partire dalla data indice (periodo di follow-up). Il consumo di risorse e costi correlati è stato valutato negli ultimi 3 anni disponibili del periodo di follow-up. L’analisi economica è stata condotta nella prospettiva del SSN.
Nell’analisi sono stati inclusi complessivamente 57 pazienti con rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente (età media: 31.4±24.3). Il 45.6% dei pazienti inclusi era di sesso maschile. L’analisi ha evidenziato un tasso di prevalenza di ipofosfatemia vitamina D resistente di 1,2 casi su 100.000 abitanti. Come si evince in Figura 1, in cui è mostrata la distribuzione dei pazienti per fasce di età alla diagnosi, circa il 40% dei pazienti inclusi era minorenne alla diagnosi, e il 24.6% (n=14) dei pazienti inclusi erano minorenni (età media: 6.4±5.4) al tempo di elaborazione dell’analisi.
In termini di consumo di risorse sanitarie, il costo medio per anno dei pazienti inclusi nello studio, considerando come periodo di osservazione gli ultimi 3 anni del periodo di follow-up, è stato pari a € 1.544 (con un massimo pari a € 11.553). La distribuzione delle varie voci di costo in analisi, mostrata in Figura 2, ha evidenziato come la spesa maggiore sia dovuta a terapie farmacologiche e ai ricoveri non correlati alla patologia, sottolineando il peso sia clinico che economico per il rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente. Per quanto riguarda l’utilizzo delle terapie farmacologiche, durante il periodo di follow-up la vitamina D in forma attiva è stata la molecola maggiormente prescritta con una media di 5.7 prescrizioni all’anno per paziente.
Gli autori hanno commentato i risultati ottenuti ponendo l’accento sul confronto dei dati epidemiologici con la letteratura. La prevalenza individuata dall’analisi risulta inferiore rispetto all’attesa riportata in letteratura (1:20.000) e può essere spiegata dalla metodologia utilizzata che prevede l’identificazione dei pazienti con diagnosi certa di rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente attraverso la presenza del codice di esenzione. La bassa prevalenza potrebbe inoltre suggerire che tale patologia sia sotto-diagnosticata, come comunemente avviene per altre malattie rare. Infine, la stima del burden del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente deve necessariamente tenere conto oltre ai costi sanitari diretti anche i costi sociali sostenuti derivanti dalla perdita di produttività nel lavoro sia per i pazienti che per i familiari che li assistono, sia dalle cure formali o informali connesse.
Riferimenti bibliografici
Perrone V et al. PRO161 Epidemiology, healthcare resource consumption and related costs for hypophosphatemic vitamin d resistant rickets patients in an italian region. Value in Health. 2019;22:S872. doi:10.1016/j.jval.2019.09.2490