Autismo: Sangamo e Novartis puntano a terapie con ZNF


Autismo: Sangamo e Novartis insieme per lo sviluppo di terapie di editing a base di Zinc Finger Nucleases (ZNF)

Autismo: Sangamo e Novartis insieme per lo sviluppo di terapie di editing a base di Zinc Finger Nucleases (ZNF)

Sangamo Therapeutics, leader nel settore della tecnologia di editing genomico basata sulle nucleasi a dita di zinco (Zinc Finger Nucleases, ZFN), ha annunciato di aver eseguito un accordo di collaborazione globale con Novartis per sviluppare e commercializzare terapie di regolazione genica per la gestione di tre patologie neurologiche, tra cui il disturbo dello spettro autistico (ASD). L’obiettivo è quello di sviluppare delle terapie in grado di regolare l’espressione di geni chiave che non si esprimono in maniera adeguata quando si manifestano queste patologie e riuscire così ad ampliare le possibilità terapeutiche in uno dei campi più ostici della medicina.

La collaborazione ruota attorno alla tecnologia di editing del genoma di cui Sangamo è leader, ovvero le proteine zinc finger coniugate a fattori di trascrizione (ZFP-TFs), per regolare l’espressione dei geni chiave coinvolti nei disturbi dello sviluppo neurologico. Le ZFP-TFs vengono trasportate alle cellule da virus adeno-associati (AAV) e il loro meccanismo di funzionamento si basa sulla repressione o sull’attivazione dell’espressione di specifici geni, agendo direttamente sul DNA, per ottenere l’effetto terapeutico desiderato. Gli AAV hanno diverse caratteristiche che li rendono adatti all’utilizzo nella terapia genica ma hanno anche un limite: non possono portare geni di grosse dimensioni.

Il gene per una ZFP-TF è abbastanza piccolo da poter essere inserito in un AAV e raggiungere il gene difettoso e di regolarne la produzione, correggendo il difetto. Questo permette di aggirare il problema delle grandi dimensioni di un gene, che così non viene trasportato da fuori ma regolato dall’interno. Questa tecnica permette, teoricamente, di ampliare l’applicazione della terapia genica a tutte quelle malattie causate dalla perdita di una sola copia di un gene. Ogni ZFP-TF si lega in modo selettivo a una determinata zona del DNA, le proteine zinc finger possono quindi essere progettate in modo da modulare l’espressione di specifici geni.

“In Sangamo, crediamo di poter ingegnerizzare le proteine delle dita di zinco per colpire praticamente qualsiasi obiettivo genomico e stiamo costruendo un’ampia pipeline di programmi, di proprietà e in partnership, con l’obiettivo di portare le nostre terapie genomiche ai pazienti. Nel caso del sistema nervoso centrale, ci sono potenzialmente centinaia di bersagli genici di malattie neurologiche che possono essere affrontati dalla nostra piattaforma di dita di zinco”, ha dichiarato Sandy Macrae, CEO di Sangamo. “La partnership tra la tecnologia di proprietà di Sangamo con la profonda esperienza di Novartis nello sviluppo di farmaci per le neuroscienze è una potente combinazione che amplia la pipeline di Sangamo e ci permette di affrontare le difficili condizioni di sviluppo neurologico”.

“Questa collaborazione con Sangamo rientra nel nostro impegno di essere tra i pionieri della prossima generazione di trattamenti per lo sviluppo neurologico”, ha detto Jay Bradner, Presidente degli Istituti di Ricerca BioMedica di Novartis. “L’obiettivo è quello di creare nuove terapie di regolazione genica che agiscano a livello genomico, spostandoci oltre i trattamenti focalizzati sui sintomi di oggi e verso terapie che possano affrontare alcuni dei più impegnativi disturbi dello sviluppo neurologico”.

Secondo l’accordo, che prevede un periodo di collaborazione di tre anni, Novartis ha diritti esclusivi sulle ZFP-TF mirate a tre geni (al momento non rivelati al pubblico) associati a disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui l’ASD e la disabilità intellettiva. Sangamo è responsabile di alcune ricerche e delle attività di produzione associate, che saranno tutte finanziate da Novartis, e quest’ultima si assume la responsabilità di ulteriori attività di ricerca, studi sperimentali su nuovi farmaci, sviluppo clinico, interazioni normative correlate, produzione e commercializzazione globale. Novartis ha anche la possibilità di concedere in licenza gli AAV di proprietà di Sangamo. L’accordo potrebbe fruttare 795 milioni di dollari per Sangamo: 75 milioni di pagamento anticipato per la licenza e poi fino a 720 milioni di dollari in ricavi e royalties sulle vendite.