Osteoporosi, punteggio di rischio genetico prevede rischio fratture


Osteoporosi: un punteggio di rischio genetico basato sul valore stimato di densità minerale ossea (eBMD) è in grado di predire il rischio di fratture specifiche

Osteoporosi: un punteggio di rischio genetico basato sul valore stimato di densità minerale ossea (eBMD) è in grado di predire il rischio di fratture specifiche

Un punteggio di rischio genetico basato sul valore stimato di densità minerale ossea (eBMD) è in grado di predire in maniera indipendente il rischio di fratture specifiche.

Questo il responso di uno studio pubblicato su JBMR. La diagnosi di osteoporosi e la predizione del rischio di frattura si basano sulla combinazione di imaging (solitamente DEXA) e di fattori di rischio clinici. Gli strumenti attuali di predizione del rischio di frattura non includono informazioni sulla microstruttura trabecolare o corticale e non distinguono tra le differenze di predizione delle fratture sito-specifiche.

I ricercatori hanno messo a confronto le performance dei punteggi di rischio genetico legati all’osso per la predizione di fratture dell’avambraccio, dell’anca e di quelle vertebrali, come pure i parametri della microstruttura ossea trabecolare e corticale.

Il punteggio di rischio genetico eBMD-GRS, basato su esame ecografico, ha mostrato una modesta correlazione con i punteggi di rischio genetico, basati su DEXA, del collo femorale (FN-BMD-GRS) e della colonna lombare (LS-BMD-GRS). Questi punteggi hanno mostrato una significativa associazione inversa con eBMD, la BMD a livello del collo femorale e della colonna lombare, rispettivamente.

Il punteggio di rischio genetico eBMD-GRS ha predetto in modo indipendente le fratture al polso e quelle vertebrali, mentre sia il punteggio eBMD-GRS che FN-BMD-GRS hanno contribuito alla predizione del rischio di frattura dell’anca.

Non solo: il punteggio eBMD-GRS è stato anche il predittore principale dei parametri legati alla microstruttura dell’osso trabecolare per la predizione dell’area dell’osso corticale e della densità corticale.

Nel dare una spiegazione a questi risultati, i ricercatori hanno ipotizzato che “eBMD-GRS intercetta informazioni uniche della microstruttura dell’osso trabecolare utili per la predizione delle fratture dell’avambraccio e vertebrali”.

“Tali risultati – concludono – potrebbero facilitare un approccio di medicina personalizzata per predire tipi differenti di frattura come pure, separatamente, parametri di microstruttura ossea trabecolare e corticale”.

“La medicina personalizzata – aggiungono – rende possibile l’adattamento della terapia con la miglior risposta e il margine migliore di sicurezza per rendere possibile l’obiettivo della miglior cura del paziente, consentendo una diagnosi, una valutazione del rischio e un trattamento ottimale più tempestivi”.