Malattie neuromuscolari: un team di donne per una diagnosi precoce. Cinque neolaureate, appositamente formate, sono impegnate a diffondere le raccomandazioni FIMP tra i pediatri italiani
Si chiamano Carolina Prizzi, Valentina Monni, Maria Gabriela Molinaro, Selene Drago e Alessia La Russa. Insieme, fanno parte di uno speciale team tutto al femminile, quello delle Neuromuscular Rare Disease Education Specialist (NRDES). Il loro obiettivo: fare in modo che i tanti pediatri di famiglia sparsi sul territorio nazionale siano debitamente informati, e aggiornati, sulle malattie neuromuscolari rare, e sui segni e sintomi tipici che possono permettere una diagnosi precoce di queste patologie.
Le Neuromuscular Rare Disease Education Specialist sono cinque donne, neolaureate in scienze, che sono state selezionate per partecipare ad un innovativo progetto d’informazione medica finanziato da PTC Therapeutics Italy. Per far parte dell’iniziativa, le giovani protagoniste sono state formate sui contenuti del Position Paper sulle malattie neuromuscolari recentemente realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), in collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia (AIM), Parent Project e UILDM.
Il loro compito è quello di recarsi presso gli studi dei pediatri di libera scelta e condividere con questi specialisti i contenuti del Position Paper, che contiene, tra le altre cose, anche un’utile scheda riepilogativa di alcuni segnali caratteristici che potrebbero orientare il medico verso il sospetto diagnostico di una malattia neuromuscolare, segnali che è possibile osservare fin dalla prima infanzia, durante i cosiddetti ‘bilanci di salute’, le visite di controllo a cui vengono periodicamente sottoposti i bimbi.
“Il nostro obiettivo è aggiornare i pediatri di famiglia sulle malattie neuromuscolari rare”, spiegano le cinque componenti del team. “Dall’osservazione del comportamento dei bimbi nelle attività quotidiane, possono emergere elementi utili ad individuare segni e sintomi precoci di problematiche neuromuscolari. Secondo le raccomandazioni della FIMP, un bambino che a 18 mesi non comincia a camminare in maniera autonoma dovrebbe mettere in allerta il pediatra sulla possibilità che ciò possa dipendere da una delle diverse malattie neuromuscolari rare esistenti”.
Il lavoro delle Neuromuscular Rare Disease Education Specialist, quindi, consiste nell’incontrare periodicamente i pediatri di famiglia per diffondere le raccomandazioni della FIMP, e per fornire aggiornamenti sulle novità scientifiche relative a patologie neuromuscolari rare come la distrofia di Duchenne. Attraverso una diagnosi precoce, e una tempestiva presa in carico dei pazienti, è infatti possibile rallentare il decorso di queste malattie e migliorare la qualità di vita dei pazienti stessi e dei loro familiari. “Il nostro motto – spiegano le protagoniste del progetto – è ‘non dare anni alla vita, ma vita agli anni’”.