Sindrome di Dravet: cannabidiolo orale efficace


Sindrome di Dravet, cannabidiolo orale riduce significativamente la frequenza di crisi convulsive rispetto al placebo secondo un nuovo studio

Sindrome di Dravet: secondo un nuovo studio l'aggiunta di fenfluramina ad antiepilettici (AED) con l'anticonvulsivante stiripentolo riduce le convulsioni

In base ai risultati di uno studio pubblicato online su “JAMA Neurology”, due diverse dosi di cannabidiolo orale (10 e 20 mg/kg/die) hanno ridotto significativamente la frequenza di crisi convulsive rispetto al placebo in bambini e adolescenti da 2 a 18 anni di età con sindrome di Dravet altamente resistente al trattamento, soddisfacendo l’endpoint primario dello studio.

In particolare, gli esiti dell’endpoint primario per i bracci da 10 e 20 mg/kg/die sono apparsi simili, con riduzioni delle crisi epilettiche rispettivamente del 49% (p = 0,0095) e del 46% (p = 0,0299) rispetto al basale, contro il 27% del placebo. Va sottolineato che l’evidenza clinica supporta l’efficacia del cannabidiolo per le convulsioni resistenti al trattamento nella sindrome di Dravet, ma questo studio è il primo a valutare la dose di 10 mg/kg/die.

La gravità della patologia, in 4 punti

  • La sindrome di Dravet è una forma rara, grave e permanente di epilessia che in genere inizia nel primo anno di vita con convulsioni frequenti e/o prolungate. Nota in passato come epilessia mioclonica grave dell’infanzia (SMEI), colpisce tra 1 su 20.000 e 1 su 40.000 persone.
  • Circa l’80% delle persone con questa sindrome presenta una mutazione genetica alla base dei disturbi della funzionalità dei neuroni.
  • I bambini con sindrome di Dravet possono sviluppare diversi tipi di convulsioni e circa il 15% muore entro 10 anni dalla diagnosi a causa di problemi come inattesa morte improvvisa nell’epilessia (SUDEP), convulsioni prolungate (stato epilettico), incidenti correlati alle convulsioni come annegamento o infezioni.
  • La maggioranza dei pazienti sviluppa disabilità intellettive e dello sviluppo da moderate a gravi e necessita di supervisione e assistenza per tutta la vita.

In studio pazienti resistenti a uno o più antiepilettici
Obiettivo del presente studio di fase 3 randomizzato in doppio cieco – denominato GWPCARE2 – è stato quello di valutare l’efficacia e la sicurezza di una formulazione farmaceutica di cannabidiolo, alle dosi citate, rispetto al placebo per il trattamento aggiuntivo delle crisi convulsive nei pazienti affetti da sindrome di Dravet.

Sono stati reclutati pazienti dal 13 aprile 2015 al 10 novembre 2017, con follow-up completato il 9 aprile 2018. Di 285 pazienti sottoposti a screening in 38 centri dislocati in Spagna, Polonia, Olanda, Australia, Israele e Stati Uniti, 86 sono stati esclusi e 199 sono stati sottoposti a randomizzazione.

I pazienti, con diagnosi confermata di sindrome di Dravet resistente ai farmaci, attualmente non controllata (almeno 4 attacchi convulsivi durante il periodo basale di 4 settimane mentre ricevevano almeno 1 farmaco antiepilettico [AED]).

In media, i pazienti assumevano tre AED, dopo aver precedentemente provato e interrotto in media altri quattro AED. L’età media dei partecipanti allo studio era di 9 anni. La frequenza convulsiva mediana mensile al basale era di 12 e la frequenza convulsiva mediana totale al basale era di 35. I dati sono stati analizzati nel 2018, tra il 16 novembre (data di apertura del protocollo) al 13 dicembre (data degli output finali), in base sia all’intenzione di trattare (intention-to-treat) sia per protocollo (per protocol).

«I pazienti» scrivono gli autori, coordinati da Ian Miller, direttore della Neurologia del Nicklaus Children’s Hospital di Miami «hanno ricevuto una soluzione orale di cannabidiolo alla dose di 10 o 20 mg/kg/die (rispettivamente, gruppi CBD10 e CBD20) o un placebo corrispondente in 2 dosi equamente divise per 14 settimane.

«Tutti i soggetti coinvolti (pazienti, caregiver, ricercatori e analisti) non erano a conoscenza dell’assegnazione di gruppo» specificano Miller e colleghi. L’outcome primario, spiegano, era il cambiamento, rispetto al basale, della frequenza degli attacchi convulsivi durante il periodo di trattamento.

Gli esiti secondari includevano il cambiamento complessivo della frequenza delle crisi convulsive, la quota di pazienti con una riduzione di almeno il 50% dell’attività convulsiva e la variazione del punteggio al Caregiver Global Impression of Change.

Su 198 pazienti idonei (età media [SD]: 9,3 [4,4] anni; 104 femmine [52,5%], 66 sono stati randomizzati al gruppo CBD10, 67 al gruppo CBD20 e 65 al gruppo placebo. Di questi, 190 hanno completato il trattamento.

Gli endpoint raggiunti, primari e secondari

  • La riduzione percentuale rispetto al basale della frequenza delle crisi convulsive è stata del 48,7% per il gruppo CBD10 e del 45,7% per il gruppo CBD20 contro il 26,9% del gruppo placebo.
  • La riduzione percentuale di frequenza delle convulsioni rispetto al placebo è stata del 29,8% (IC al 95% 8,4%-46,2%; p = 0,01) per il gruppo CBD10 e del 25,7% (IC al 95% 2,9%-43,2%; p = 0,03) per il gruppo CBD20.
  • La riduzione della frequenza totale delle crisi rispetto al basale è stata significativa: 56% per 10 mg/kg/die e 47% per 20 mg/kg/die rispetto al 30% del placebo (rispettivamente, p = 0,0003 e p = 0,0255).
  • Si è registrato un numero significativamente più elevato di pazienti trattati con cannabidiolo (44% alla dose da 10 mg/kg/die e 49% alla dose da 20 mg/kg/die) con riduzione pari o superiore al 50% delle convulsioni rispetto al basale durante il periodo di trattamento in confronto al placebo (26%; p = 0,0332 e p = 0,0069, rispettivamente).
  • Rispetto al placebo, gli operatori sanitari dei pazienti trattati con cannabidiolo avevano significativamente una maggiore probabilità di segnalare un miglioramento delle condizioni generali come misurato dalla scala Caregiver Global Impression of Change all’ultima visita (10 mg/kg/die, p = 0,0009 e 20 mg/kg/die, p = 0,0279).

Gli eventi avversi più comuni
Gli eventi avversi (AE) più comuni sono stati diminuzione dell’appetito, diarrea, sonnolenza, aumento della temperatura e affaticamento. Cinque pazienti nel gruppo CBD20 hanno interrotto a causa di AE.

Livelli elevati di transaminasi epatica si sono rilevati più frequentemente nel gruppo CBD20 (n = 13) rispetto al gruppo CBD10 (n = 3), in pazienti tutti trattati in concomitanza con valproato di sodio.

Perché questo studio è clinicamente rilevante?
«In bambini e adolescenti affetti da sindrome di Dravet resistente al trattamento l’aggiunta di cannabidiolo alle dosi di 10 e 20 mg/kg/die ha portato a riduzioni simili e clinicamente rilevanti della frequenza delle crisi convulsive, con un migliore profilo di sicurezza e tollerabilità per la dose da 10 mg/kg/die» scrivono Miller e colleghi. «Gli aumenti della dose di cannabidiolo superiori a 10 mg/kg/die devono essere adattati all’efficacia e alla sicurezza individuali».

«La sindrome di Dravet è una delle forme di epilessia più difficili da trattare e i pazienti sono fortemente diversificati in modo individuale in termini di sintomatologia e necessità di dosaggio» sottolineano. «Questi dati mostrano che il cannabidiolo alle dosi da 10 e 20 mg/kg/die sono entrambi efficaci e riducono in modo significativo le crisi convulsive» aggiungono.

«Convulsioni resistenti ai farmaci sono comuni nella sindrome di Dravet ed è prezioso avere una gamma di dosi approvate che offrono ai medici la flessibilità necessaria per adattare il trattamento alle esigenze specifiche del singolo paziente» specificano gli autori.

Questa soluzione orale di cannabidiolo altamente purificato (CBD) è la prima di una nuova classe di farmaci antiepilettici e la prima medicina di origine vegetale a base di cannabis da prescrizione approvata negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2018.

Il farmaco è stato approvato anche dall’EMA, in aggiunta a clobazam, nel settembre 2019 ed è indicato, come negli USA, per il trattamento delle convulsioni associate alla sindrome di Dravet e alla sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) in pazienti di età pari o superiore a due anni.