Il test del tallone ai neonati serve per escludere alcune malattie rare congenite: permette di iniziare subito specifiche terapie con i farmaci o le diete speciali
E’ un rito che accompagna ogni nascita. Prima della dimissione dal nido si punge il tallone del nuovo arrivato. E’ un test utile per escludere alcune malattie rare congenite. Nella fattispecie per quali? Ce lo illustra il Direttore della Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale.
L’importanza
Lo screening neonatale è fondamentale per individuare precocemente, dopo la nascita, alcune malattie congenite. Questo permette di iniziare prima che si manifestino i sintomi, nei centri clinici di riferimento e ad alta specializzazione, le specifiche terapie con i farmaci o le diete speciali che consentono uno sviluppo normale o che migliorano lo stato di salute del bambino.
Come avviene lo screening neonatale
Gli esami di laboratorio, necessari per lo screening, vengono eseguiti su poche gocce di sangue prelevate, nei primi giorni di vita, con una puntura superficiale sul tallone. Le gocce vengono depositate su un cartoncino di speciale carta da filtro assorbente (detta carta di Guthrie). I campioni vengono poi mandati al laboratorio regionale di screening neonatale. Qui sono analizzati ed entro pochi giorni i risultati vengono inviati all’ospedale di provenienza: se negativi (normali), i genitori non riceveranno nessuna comunicazione. In alcuni casi può accadere che il campione di sangue sia insufficiente o che il risultato delle analisi sia dubbio, per questo si rende necessario un secondo prelievo.
Test del tallone utile per queste patologie
Si procede con una ripetizione anche nel caso in cui emerga una positività: un risultato positivo dello screening però non significa “malattia”, è solo un segnale che rende necessario l’avvio degli esami d’approfondimento. Il test in Lombardia viene eseguito per individuare 5 malattie rare (fibrosi cistica, fenilchetonuria, tirosinemie, ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica congenita) oltre a 40 malattie congenite del metabolismo.