Gli esperti: possono indicare una forma genetica sottostimata
ROMA – Si chiamano epilessie “piridossino-dipendenti” e il sintomo principale è una crisi convulsiva che si ripete in modo prolungato e resistente ai farmaci anticonvulsivanti tradizionali. È determinata dalla mancanza di vitamina B6, chiamata anche piridossina.
«Quando questa sostanza è insufficiente compare la crisi convulsiva che talvolta non viene correttamente diagnosticata» spiega Raffaele Falsaperla, presidente della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP).
«È perciò fondamentale, specie per i pediatri che operano nelle strutture di Pronto Soccorso, effettuare una diagnosi precisa per poter somministrare al piccolo paziente la vitamina B6, che in poche ore fa cessare le crisi convulsive» aggiunge.
«Questa forma di epilessia è una malattia abbastanza rara: colpisce qualche migliaio di bambini in tutta Italia, soprattutto neonati. La difficoltà di diagnosi per lo specialista compare quando la patologia si manifesta in età successiva a quella neonatale. Durante l’allattamento, per esempio può non venire riconosciuta» sottolinea Falsaperla.
Gli esperti avvertono che questa forma di epilessia piridossino dipendente spesso è sotto-stimata quando non si si manifesta alla nascita. Il suo esordio è variabile: nel 70% dei casi compare in età neonatale o può anche più tardi, nei primi mesi di vita del bambino.
«Purtroppo ad oggi la diagnosi non è sempre tempestiva. Se la crisi non si presenta nel primissimo periodo di vita può essere misconosciuta. Ecco perché è importante sensibilizzare i pediatri nel riconoscere la patologia».
Negli attuali protocolli il trattamento con la pirodissina è prevista solo nel primo mese di vita. I pediatri chiedono quindi di modificare e aggiornare queste linee guida diagnostico- terapeutiche attualmente in vigore e prevedere anche per una fascia d’età superiore questo tipo di cura.
«Le cause della malattia sono soprattutto genetiche ed è importantissimo aumentarne la conoscenza tra i pediatri perché l’insufficienza di piridossina oltre alle epilessie può portare nel bambino anche ritardi motori importanti. Va inoltre considerato che questo tipo di epilessia non risponde alla terapia farmacologica tradizionale» conclude Falsaperla.