Presentata la campagna “Ti racconto la Fabry”, il progetto dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry che intreccia testimonianze, contributi clinici e una storia a fumetti co‑creata con i bambini per far conoscere la malattia
Dare volto, voce e linguaggio a una malattia rara che spesso rimane invisibile. È questo il filo conduttore dell’evento “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, che oggi all’Auditorium del complesso Monumentale della Pilotta ha riunito pazienti, familiari, clinici, professionisti, rappresentanti delle istituzioni e della rete internazionale Fabry.
L’iniziativa inaugura il mese di aprile, dedicato in tutto il mondo al Fabry Awareness Month, campagna internazionale che ogni anno richiama l’attenzione sulla malattia di Anderson-Fabry. La presentazione ha così segnato l’avvio di una campagna nazionale di sensibilizzazione promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) e realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Nel corso del mese di aprile, la campagna proseguirà online con una serie di video animati ispirati alle testimonianze raccolte nel volume, per portare la voce delle famiglie Fabry a un pubblico sempre più ampio.
Al centro dell’incontro, la presentazione dell’omonima pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo e nata da un lavoro corale che intreccia rigore scientifico e narrazione. Il volume raccoglie storie di vita, testimonianze dirette, contributi clinici e una storia a fumetti, realizzata dal fumettista Giorgio Romagnoni e co‑creata con i bambini che hanno partecipato a un campus dedicato.
Il progetto, raccontato anche attraverso il sito dedicato tiraccontolafabry.it, rende la malattia comprensibile e condivisibile, offrendo uno strumento di awareness accessibile a famiglie, clinici, insegnanti e cittadini.
LA MALATTIA CHE NON SI VEDE: QUADRO CLINICO E RITARDO DIAGNOSTICO
Nel corso dell’evento, il prof. Federico Pieruzzi, coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF, ha offerto un inquadramento clinico della malattia di Anderson-Fabry, patologia genetica rara che può interessare diversi organi e sistemi (prevalentemente cuore, reni e sistema nervoso centrale), con manifestazioni eterogenee e spesso sfumate, come per esempio dolori a mani e piedi, crampi addominali e grande stanchezza.
Proprio questa complessità contribuisce a ritardi diagnostici ancora troppo frequenti, con anni di attesa prima di arrivare a un nome per i sintomi e, di conseguenza, a un percorso di cura adeguato.
L’intervento ha evidenziato l’importanza di una presa in carico multidisciplinare, che coinvolga nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti e altri specialisti, e di una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari per riconoscere più precocemente i segnali della malattia.
L’IMPATTO NEL QUOTIDIANO: BISOGNI DELLE FAMIGLIE E QUALITÀ DI VITA
Accanto alla prospettiva clinica, la voce delle persone che convivono con la patologia ha riportato al centro l’impatto concreto della patologia nella vita di tutti i giorni.
Attraverso la testimonianza di Alessia Chiarello, giovane paziente, e le storie raccolte nella pubblicazione, sono emersi i bisogni legati non solo alla gestione dei sintomi, ma anche alla scuola, al lavoro, ai diritti esigibili, alle relazioni, alla dimensione emotiva dell’intero nucleo familiare.
La malattia di Fabry, infatti, non riguarda mai una sola persona: coinvolge genitori, figli, fratelli, nonni, che si confrontano con diagnosi tardive, percorsi complessi e la necessità di trovare parole per spiegare la malattia, soprattutto ai più piccoli.
LA VOCE DI AIAF: LA NARRAZIONE COME STRUMENTO DI CURA E CONSAPEVOLEZZA
“Questa pubblicazione – ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS – nasce da un bisogno reale: raccontare la Fabry con parole che appartengono alle famiglie, ai bambini, a chi la vive ogni giorno. La narrazione è uno strumento di cura, perché permette di riconoscersi, di non sentirsi soli e di costruire una consapevolezza condivisa. Oggi abbiamo visto quanto sia potente quando diventa collettiva”.
Con “Ti racconto la Fabry”, AIAF rafforza il proprio ruolo nel promuovere awareness sulla malattia di Anderson-Fabry, offrendo uno strumento pensato per pazienti, famiglie, clinici, comunicatori e decisori, capace di tenere insieme esperienza vissuta e contenuti scientifici.
L’IMPEGNO DELL’INDUSTRIA NEL SOSTENERE LA COMUNITÀ
A sottolineare il valore del progetto anche il contributo di Chiesi Global Rare Disease, da anni vicino alla comunità Fabry. “Progetti come ‘Ti racconto la Fabry’ dimostrano quanto sia fondamentale partire dall’ascolto delle persone per favorire una reale comprensione della malattia. – ha affermato Enrico Piccinini, Senior VP Europe & International Rare Diseases del Gruppo Chiesi – Dare spazio alle storie delle famiglie significa non solo aumentare la consapevolezza, ma anche contribuire a un cambiamento concreto nel modo in cui la Fabry viene riconosciuta e gestita. Come Chiesi Global Rare Diseases, crediamo che il progresso passi dall’integrazione tra evidenze scientifiche e vissuto dei pazienti: è in questo dialogo che si creano le condizioni per diagnosi più tempestive, una presa in carico multidisciplinare e percorsi di cura sempre più adeguati ai bisogni delle persone”.
“In questo contesto, il confronto internazionale è fondamentale – ha aggiunto – la comunità Fabry è globale e interconnessa, e la condivisione di esperienze tra Paesi è essenziale per continuare a migliorare la qualità della presa in carico”.
BURDEN OF DISEASE, COSTI E DIRITTI: IL FOCUS DELLA TAVOLA ROTONDA
La tavola rotonda conclusiva, che ha visto la partecipazione di istituzioni nazionali e locali, ha posto l’attenzione sull’impatto complessivo della malattia di Anderson-Fabry, evidenziando i costi diretti e indiretti a carico delle famiglie e le criticità legate al mancato riconoscimento di invalidità civile e disabilità ai sensi della Legge 104.
Un tema cruciale, perché la mancanza di tutele adeguate si traduce in un aggravio economico, organizzativo ed emotivo per i nuclei familiari, che spesso devono affrontare spese significative per spostamenti, visite, assistenza e adattamenti della vita quotidiana.
Il confronto ha messo in luce la necessità di rafforzare i diritti esigibili, garantire valutazioni e monitoraggi più omogenei sul territorio nazionale e riconoscere pienamente l’impatto della patologia sulla qualità di vita. Un passaggio fondamentale per costruire percorsi di cura più equi e sostenibili, in cui diagnosi, presa in carico e tutele sociali procedano insieme.