L’Agenzia Italiana del Farmaco estende la rimborsabilità di vosoritide ai bambini con acondroplasia a partire dai 4 mesi di età
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha esteso la rimborsabilità di vosoritide per includere i bambini con acondroplasia a partire dai 4 mesi di età. Vosoritide, un analogo del peptide natriuretico di tipo C, è l’unico farmaco disponibile per migliorare la velocità di crescita e ha inoltre dimostrato di migliorare le proporzioni corporee negli individui con acondroplasia (ACH).
Approvato nel 2021 prima dalla Food and Drug Administration (Fda) e successivamente dall’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema), il farmaco agisce a livello della via di segnalazione intracellulare a valle della mutazione del gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), promuovendo così l’ossificazione endocondrale.
In Italia, vosoritide è disponibile dal 2022 ed era precedentemente rimborsato per bambini di età pari o superiore a 2 anni.
Accesso anticipato e impatto sulla qualità della vita
«L’approvazione dell’AIFA offre un accesso più ampio a vosoritide, includendo ora i bambini con acondroplasia a partire dai 4 mesi di età» afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director BioMarin Italia. «La nostra ricerca ha dimostrato che vosoritide aumenta il tasso di crescita nei bambini che lo ricevono. Ciò si traduce in un miglioramento complessivo della qualità della vita, grazie all’aumento della funzione e dell’autonomia legate alla crescita staturale. L’impatto di questi miglioramenti porta a una maggiore positività e a un maggiore benessere psico-emotivo e sociale delle persone che vivono con questa condizione.»
Un passo avanti nel trattamento dell’acondroplasia in Italia
«L’estensione della rimborsabilità di vosoritide da parte dell’AIFA rappresenta un importante passo avanti nel trattamento dell’acondroplasia in Italia, in quanto è attualmente l’unica opzione terapeutica farmacologica per questa condizione genetica» commenta il Prof. Mohamad Maghnie, IRCCS Istituto Giannina Gaslini – Università di Genova. «Nei soggetti non trattati, si verifica una perdita di altezza di circa 15 centimetri nei primi due anni di vita e di quasi 23 centimetri nei primi cinque anni rispetto alla popolazione trattata. L’inizio precoce del trattamento potrebbe permettere un recupero maggiore della perdita staturale e ridurre il numero di interventi chirurgici di allungamento degli arti, con un potenziale miglioramento sia della proporzionalità che della stenosi del forame magno.»
L’acondroplasia: caratteristiche e cause
L’acondroplasia è la forma più comune di nanismo, che colpisce circa 1 su 25.000 nati vivi ed è caratterizzata da un rallentamento dell’ossificazione endocondrale. Questo processo porta a una statura bassa rizomelica disarmonica, dovuta all’accorciamento delle ossa lunghe, accompagnata da dismorfismi della colonna vertebrale e del viso.
È causata da una mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), un regolatore negativo della crescita ossea. Nell’80% dei casi, i bambini con acondroplasia hanno genitori di altezza media e sviluppano la condizione a causa di una mutazione genetica spontanea (mutazione de novo).
Riepilogo dell’efficacia
In uno studio di fase 3 (Studio 301) su bambini di età compresa tra 5 e <18 anni trattati quotidianamente con 15,0 μg/kg di vosoritide per 52 settimane, il farmaco ha dimostrato di aumentare la velocità di crescita annuale di 1,57 cm.
In due studi di fase 2 consecutivi (Studio 202 e 205), dopo 5 anni di trattamento con 15 μg/kg/die di vosoritide, i bambini hanno dimostrato di essere più alti di oltre 9 centimetri rispetto a un controllo storico abbinato per età e sesso. La differenza media in altezza era statisticamente significativa (IC 95%) e a favore del trattamento.
Lo studio di follow-up 301 (Studio 111-302), condotto su bambini di età compresa tra 5 e 18 anni, ha dimostrato che vosoritide, somministrato quotidianamente per due anni, non solo ha migliorato le proporzioni dei segmenti corporei, ma ha anche avuto effetti persistenti di promozione della crescita.
Dopo tre anni di trattamento, vosoritide ha inoltre mostrato un miglioramento della qualità della vita correlata alla salute, in particolare negli aspetti fisici e sociali, con effetti più pronunciati nei partecipanti che hanno sperimentato maggiori incrementi in altezza e proporzionalità corporea.
Riepilogo della sicurezza
I risultati dello studio 111-302 indicano che vosoritide è generalmente ben tollerato. L’evento avverso più comune correlato al suo impiego è una reazione al sito di iniezione, solitamente lieve e transitoria. Due anni di trattamento quotidiano hanno confermato che la maggior parte degli eventi avversi associati all’uso di vosoritide è di entità minore e di natura transitoria.