Malattia di Niemann-Pick: i pazienti italiani attendono l’arrivo di un nuovo farmaco, prima terapia per il deficit di sfingomielinasi acida
La malattia di Niemann-Pick è un termine utilizzato per definire un gruppo di patologie ultra rare caratterizzate dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo C). In entrambi i casi, si tratta di patologie croniche e degenerative, causate da mutazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli, che possono esordire sia in età pediatrica che adulta, con sintomi di gravità ampiamente variabile.
La Giornata, promossa nelle settimane scorse dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), rappresenta un’importante occasione per sensibilizzare i medici, l’opinione pubblica e i decisori politici sulle conseguenze di un gruppo di malattie fortemente invalidanti per i pazienti e con un grande impatto sulla vita dei loro cari.
Sono numerose le difficoltà che devono affrontare le famiglie con un malato di Niemann-Pick, prima tra tutte quella di ricevere la diagnosi, che spesso arriva al termine di un percorso pluriennale contraddistinto dall’incertezza e dallo smarrimento. “Nonostante in questi ultimi anni si sia leggermente ridotto, il ritardo diagnostico rappresenta ancora una problematica irrisolta, sulla quale è necessario che clinici e associazioni continuino a lavorare”, sottolinea Lionello. Il tema della diagnosi precoce si salda perfettamente a quello dello screening neonatale. “Anche questa è una sfida importante per andare incontro ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, perché la possibilità di individuare fin dalla nascita una patologia rara come la Niemann-Pick può fare davvero la differenza per tante persone”, spiega Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Niemann-Pick e malattie affini Onlus”, una delle oltre 400 organizzazioni dell’Alleanza Malattie Rare.
“Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di cura che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. “In Italia i centri di riferimento per la Niemann-Pick sono davvero pochi e spesso i pazienti si trovano a dover affrontare lunghi viaggi per potersi curare in maniera adeguata”, commenta Lionello.
“I pazienti italiani sono nella fervente attesa, che ormai ci auguriamo giunga presto al termine, di un nuovo farmaco indicato per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)”, prosegue Lionello. “Questo medicinale, denominato olipudasi alfa, è di fatto un farmaco unico, perché fino ad oggi non esisteva alcuna terapia per contrastare gli effetti dell’ASMD e il progredire della malattia. I pazienti italiani non vedono l’ora di poter trarre beneficio dal nuovo trattamento, già disponibile negli Stati Uniti e in alcuni Paesi europei”. Ma l’arrivo di olipudasi alfa non è l’unico traguardo concreto che l’Associazione si attende per i prossimi mesi. “Una volta reso disponibile il nuovo trattamento – ribadisce Lionello – ci auguriamo che il deficit di sfingomielinasi acida possa essere inserito nel panel delle malattie diagnosticabili tramite screening neonatale, in modo da ridurre i tempi della diagnosi e, di conseguenza, di avvio della terapia”.