Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa: nasce l’associazione italiana dei pazienti per contribuire a migliorare la comprensione di questa rarissima patologia
Diciannove famiglie: poche o tante, per creare un’associazione? Se si parla di una malattia come la sindrome di Helsmoortel-Van der Aa, che conta circa 400 casi nel mondo, sono tantissime: sono solo 19, infatti, i pazienti noti in Italia. L’Associazione Italiana Sindrome ADNP si chiama così dal nome del gene ADNP, responsabile di questa patologia genetica rarissima, diagnosticata per la prima volta solo nel 2014: di conseguenza le informazioni a riguardo sono poche.
Il paziente italiano più piccolo ha solo due anni e ha scoperto l’esistenza dell’Associazione Sindrome ADNP proprio grazie a OMaR, che ha messo in contatto la famiglia con il referente scientifico della Onlus, la genetista Giulia Pascolini. Il paziente più grande, invece, ha 26 anni e ha potuto dare un nome alla sua condizione solo recentemente, grazie alla caparbietà dei genitori.
“L’obiettivo della nostra associazione è promuovere la consapevolezza e la comprensione della sindrome ADNP, finanziare la ricerca di trattamenti e lo sviluppo di farmaci, promuovere cure specialistiche e protocolli individualizzati, supportare le famiglie e fornire informazioni per aiutare tutte le persone con ADNP a realizzare il loro pieno potenziale e avere una migliore qualità della vita”, spiega il presidente Andrea Valentini.
“È molto difficile giungere a una diagnosi di sindrome di Helsmoortel-Van der Aa: per questo crediamo che la patologia sia fortemente sottodiagnosticata, non solo nel nostro Paese ma anche nel mondo”, prosegue Valentini. “Inoltre, non esistono ancora protocolli specifici per una corretta presa in carico dei pazienti, né centri specializzati che possano seguire l’evoluzione della sindrome e le complicanze nel medio e lungo termine. È un aspetto che fa molta paura a tutti noi genitori, perché non sappiamo quali potranno essere le conseguenze di questa malattia e non esistono dati scientifici a supporto. I nostri pazienti sono generalmente di età pediatrica, proprio per il fatto che si tratta di una sindrome di recente scoperta”.
La neonata Onlus italiana è recentemente entrata nella Rete di Associazioni di Telethon e, quest’anno, in occasione della maratona e della campagna dei “cuori natalizi” della Fondazione ci sarà come testimonial anche Camilla, una bambina di 8 anni con sindrome ADNP. Il gruppo, inoltre, collabora con la statunitense ADNP Kids Research Foundation a un progetto di raccolta dati che ha lo scopo di creare un database molto dettagliato sulla sindrome. “Siamo orgogliosi di poter contribuire a sostenere la ricerca sulle malattie rare e avere la possibilità di parlare di noi, di chi siamo e di quali sono le nostre difficoltà”, sottolinea Andrea Valentini. “Nel lungo termine abbiamo diverse idee, non ancora concretizzate in un progetto, che riguardano la creazione di uno o più centri di riferimento in Italia che possano prendere in carico i nostri figli dal punto di vista medico e diagnostico. Il nostro sogno più grande è poter promuovere e finanziare la ricerca scientifica sulla sindrome”.
“La sindrome di Helsmoortel-Van der Aa, o sindrome ADNP, è un raro e grave disturbo del neurosviluppo caratterizzato da ritardo cognitivo, autismo, totale o parziale assenza di linguaggio, disprassia e variabili anomalie craniofacciali e congenite multiple; in molti casi, inoltre, è presente epilessia”, spiega la dr.ssa Giulia Pascolini, referente scientifico dell’Associazione, già intervistata da OMaR su questa sindrome nel 2018.
“La condizione è causata da mutazioni del gene ADNP, che è coinvolto nei processi di rimodellamento cromatinico, e viene trasmessa in modalità autosomica dominante da genitori fenotipicamente sani. Può essere sospettata su base clinica in presenza di disabilità intellettiva e in alcuni casi di anomalie craniofacciali suggestive, come la ptosi oculare. Può essere evidenziata anche brachidattilia di mani e piedi”, prosegue la genetista. “I difetti degli organi interni, quando presenti, possono essere indagati con esami strumentali specifici (ecografia, risonanza magnetica encefalica, ecc.). La diagnosi clinica viene confermata con l’analisi molecolare mirata del gene ADNP (analisi di sequenziamento genico e ricerca di riarrangiamenti del gene)”.
Ad oggi non sono disponibili dei trattamenti farmacologici specifici ma alcuni Paesi, come Stati Uniti e Israele, stanno sperimentando delle terapie. “Un esempio è l’utilizzo della chetamina, una molecola che agisce sul sistema nervoso centrale migliorando i disturbi comportamentali di questi bambini. Gli studi, però, sono ancora in corso: hanno passato la fase di sperimentazione animale e stanno iniziando quella sui pazienti. Dobbiamo attendere che siano conclusi prima di poter esprimere delle opinioni, ma siamo comunque fiduciosi di essere sulla buona strada”.
La dr.ssa Pascolini, inoltre, sta lavorando da qualche mese all’organizzazione di un gruppo di studio clinico italiano dedicato alle cromatinopatie, chiamato Chrom.it: l’obiettivo è ampliare le conoscenze scientifiche relative ai disturbi dello sviluppo collegati a un difetto di rimodellamento cromatinico. “Le cromatinopatie, di cui fa parte anche la sindrome ADNP, sono un insieme geneticamente eterogeneo di patologie con difetti multipli congeniti e coinvolgimento intellettivo variabile”, conclude la genetista. “Il gruppo di studio deriva dall’esigenza di un continuo aggiornamento, e soprattutto di un confronto, tra le diverse figure mediche specialistiche che possono ruotare attorno a un paziente con patologia malformativa”.
FONTE: OSSERVATORIO MALATTIE RARE