Tumore della vescica: un nuovo test delle urine semplice ed economico potrebbe rilevare la malattia anni prima della diagnosi clinica
Negli individui ad alto rischio di sviluppare un tumore della vescica, un test delle urine semplice ed economico potrebbe rilevare la malattia anni prima della diagnosi clinica e migliorare quindi la gestione del tumore e l’efficacia del trattamento.
Lo si legge nel documento Evidence Summary Brief pubblicato dall’Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro (IARC), dove vengono presentando i risultati di due studi clinici indipendenti, condotti in Francia e in Iran, che, secondo gli autori, hanno mostrato ‘prestazioni eccellenti’ del test nel rilevare la presenza del cancro alla vescica.
Il test identifica nei campioni di urine la presenza di specifiche mutazioni del gene del promotore della trascrittasi inversa telomerica (telomerase reverse transcriptase promoter, TERTp) che sono state rilevate con un’alta frequenza (60-85%) in tutti gli stadi e gradi del cancro alla vescica e sono le alterazioni genetiche più frequenti in questa neoplasia.
«La IARC ha sviluppato un test basato sulla droplet digital PCR (ddPCR) che rileva le mutazioni di TERTp (TERTpm) nei campioni di urina», ha dichiarato in un comunicato stampa Florence Le Calvez-Kelm, ricercatrice del Genomic Epidemiology Branch della IARC e coautrice del documento pubblicato.
«Il biomarcatore urinario TERTpm offre un’opportunità interessante, in quanto sarebbe un biomarcatore semplice e non invasivo per lo screening e la diagnosi precoce, ed è rilevabile anni prima della diagnosi clinica di cancro alla vescica», ha aggiunto la ricercatrice.
Cistoscopia invasiva e costosa
A livello mondiale, il cancro della vescica è il decimo tipo di tumore più comune. Ogni anno, nel mondo, ci sono circa 600.000 nuove diagnosi e più di 200.000 pazienti muoiono a causa di questa neoplasia. Il cancro alla vescica è uno dei tumori più difficili da diagnosticare e trattare. La diagnosi, ad oggi, si basa principalmente sulla cistoscopia, una procedura invasiva e costosa, che potrebbe non essere di facile accesso nei Paesi a basso reddito.
Inoltre, sono già disponibili in commercio diversi biomarcatori urinari approvati dall’Fda, tuttavia non sono ancora raccomandati dalle società scientifiche di urologia per la gestione clinica di routine dei pazienti o per lo screening delle popolazioni ad alto rischio, sottolineano gli autori del documento.
Gli studi sul nuovo test
Il primo degli studi presi in esame è lo studio DIAGURO, uno studio caso-controllo, condotto in Francia, che ha coinvolto 93 pazienti con diagnosi di tumore della vescica primario o ricorrente (carcinoma uroteliale) e 94 pazienti con patologie non tumorali del sistema urinario.
La presenza del biomarcatore urinario TERTpm stata valutata in campioni di urina mediante il test denominato UroMuTERT.
I dati hanno mostrato che l’87% dei pazienti con tumore della vescica è risultato positivo al marcatore, mentre il 95% dei pazienti senza alcun segno di tumore della vescica è risultato negativo al marcatore.
Il secondo studio è un trial prospettico, il Golestan Cohort Study, condotto in Iran, che ha coinvolto 50.045 persone di età compresa tra 40 e 75 anni. I partecipanti, reclutati nel periodo tra il 2004 e il 2008, hanno fornito un campione di urina al momento del reclutamento e sono stati seguiti per 14 anni.
Il biomarcatore urinario TERTpm è stato poi valutato nei campioni di urine di 38 individui che nel corso del follow-up hanno sviluppato un tumore primario della vescica (carcinoma uroteliale) e nei campioni di 152 soggetti sani che hanno rappresentavano il controllo.
La presenza di tale biomarcatore è stata valutata con due metodi indipendenti: il test UroMuTERT e la ddPCR.
I risultati hanno mostrato che tra i partecipanti, che inizialmente erano asintomatici e successivamente hanno sviluppato un tumore della vescica durante il follow-up, il 46,7% è risultato positivo al marcatore.
Gli autori dello studio sottolineano che la positività al marcatore è stata rilevata nei campioni di urina fino a 10 anni prima della diagnosi di tumore. Al contrario, tutti i soggetti che non hanno sviluppato un tumore della vescica sono risultati negativi al marcatore.
I prossimi passi
Convalidare il test come biomarcatore urinario in studi internazionali potrebbe fornire informazioni preziose per la sua applicazione clinica, che potrebbe includere strategie di screening per gruppi ad alto rischio (fumatori e lavoratori esposti a cancerogeni per la vescica), si legge nel documento della IARC.
L’implementazione clinica di questo test potrebbe apportare anche benefici economici e di salute pubblica a lungo termine, tra cui un miglioramento della diagnosi del tumore della vescica in uno stadio iniziale, la riduzione del numero di cistoscopie non necessarie per i pazienti con un risultato negativo del test urinario TERTpm e una migliore sorveglianza delle recidive del tumore.
«Il test urinario TERTpm potrebbe rappresentare un’alternativa economicamente vantaggiosa agli esami invasivi per la diagnosi e il monitoraggio del tumore della vescica, con conseguente miglioramento della qualità di vita dei pazienti e riduzione dei costi sanitari», ha dichiarato nel comunicato stampa Emmanuel Vian, della Clinica Protestante di Lione e coautore principale dello studio DIAGURO.
Pertanto, ha concluso, «invitiamo a sostenere finanziariamente ulteriori ricerche per favorirne l’applicazione clinica in tempi brevi».
Bibliografia
Improving Early Detection and Clinical Management of Bladder Cancer A promising urine test (uTERTpm). IARC Evidence Summary Brief No. 3. Link