Emofilia: prosegue studio con terapia genica UniQure


Emofilia B: l’agenzia statunitense FDA ha revocato la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure

Emofilia: nuove speranze dalla terapia genica

La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l’emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l’agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario.  Le azioni di UniQure sono salite fino all’11% nel trading mattutino sulla notizia.

Lavorando con un laboratorio indipendente, l’azienda ha analizzato una biopsia del tumore del partecipante e ha determinato che non c’erano segni che la terapia genica avesse innescato qualsiasi cambiamento genetico o biologico che potesse aver contribuito al cancro.

La sospensione clinica dello studio di UniQure è stata solo una delle numerose battute d’arresto nel campo della terapia genica negli ultimi mesi. La ripresa dello studio dopo l’indagine dell’azienda potrebbe aiutare a ricostruire la fiducia intorno alla ricerca di UniQure e il punto di vista della FDA sulle terapie geniche.

Solo un partecipante dei 54 arruolati nella sperimentazione HOPE-B della terapia genica di UniQure, chiamata etranacogene dezaparvovec o etranadez, ha sviluppato il cancro al fegato. Il volontario aveva una storia di infezioni da epatite B e C – che molti pazienti emofilia in passato avevano contratto dal sangue dei donatori prima che si affermassero gli attuali fattori sostitutivi biotecnologici – e queste infezioni sono collegati a 80% dei casi di cancro al fegato.

Adesso, i ricercatori ogni sei mesi monitoreranno i partecipanti al trial con ultrasuoni addominali per osservare eventuali segni di crescita cancerosa. UniQure ha trattato quasi 100 pazienti con etranadez o altre terapie geniche per diversi disturbi ereditari, alcuni 10 anni fa. Il recente caso di cancro al fegato è l’unico riportato fino ad oggi.

Dopo la rimozione del tumore del paziente, i campioni sono stati inviati ad analisti indipendenti per testare per i segni che il vettore di virus adeno-associati che UniQure utilizza per consegnare un gene funzionale potrebbe aver causato cambiamenti biologici che poi hanno portato al cancro.

UniQure ha detto di aver trovato “integrazione” del vettore solo nello 0,027% delle cellule nel campione di tumore, e ha notato che quelle integrazioni non erano raggruppate intorno ai geni legati al cancro. L’analisi genetica del tumore ha anche trovato mutazioni che sono caratteristiche dello sviluppo del cancro al fegato, indipendentemente da qualsiasi trattamento.

Entro la fine di giugno, l’azienda dovrebbe rilasciare i dati dallo studio HOPE-B che mostra i risultati dei pazienti un anno dopo l’infusione con etranadez. Entro la fine dell’anno, l’azienda intende chiedere alla Fda l’approvazione della terapia, anche se l’agenzia ha richiesto dati di follow-up più lunghi da un’altra azienda di terapia genica, BioMarin Pharmaceutical, per la sua terapia genica per l’emofilia A.