Importante nuova opportunità terapeutica e prospettive di migliore qualità della vita si aprono per pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): vamorolone è rimborsato
Importante nuova opportunità terapeutica e prospettive di migliore qualità della vita si aprono per pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): vamorolone, nuovo farmaco steroideo antinfiammatorio, designato orfano da EMA e sviluppato da Santhera Pharmaceuticals con l’obiettivo di migliorare il profilo di tollerabilità della terapia corticosteroidea standard, ha ottenuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) l’ammissione alla rimborsabilità tramite SSN.
L’indicazione approvata da AIFA è il trattamento di pazienti di età pari o superiore ai 4 anni, sia naïve che già stabilmente in trattamento con i corticosteroidi classici. Pubblicata in G.U. il 20/06/2026 la Determina Pres. 649/2026 del 14/05/2026, che consente ai Centri clinici italiani autorizzati di prescrivere il nuovo farmaco già dal mese di maggio scorso.
Vamorolone rappresenta una valida alternativa terapeutica agli steroidi fino ad oggi utilizzati, efficaci sulla funzione motoria, ma gravati da importanti effetti collaterali sistemici. Il nuovo farmaco, primo della sua classe, legandosi allo stesso recettore dei glucocorticoidi tradizionali, mantiene l’effetto antinfiammatorio, mentre agisce a valle riducendo l’attività di alcune vie di trascrizione genica correlate agli effetti collaterali negativi tipici degli steroidi classici; inoltre gli studi clinici e i recenti dati di real world a lungo termine (presentati in occasione del congresso della Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2026 a Orlando) dimostrano che l’effetto terapeutico è sostenuto nel tempo senza compromissione della funzione motoria con, al tempo stesso, una riduzione significativa di diversi effetti indesiderati e benefici a lungo termine.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. Quando la produzione di questa proteina manca o è insufficiente, le fibre muscolari diventano più fragili, causando una debolezza che coinvolge i muscoli scheletrici, respiratori e il muscolo cardiaco. La diagnosi si accerta attraverso i segni clinici che iniziano a manifestarsi già entro i primi 3 anni di vita e gli esami del sangue, in particolare con la presenza di valori molto elevati delle transaminasi e della creatinchinasi (CK).