Porpora trombotica trombocitopenica congenita: Aifa approva la rimborsabilità della prima terapia enzimatica sostitutiva
Takeda ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco, Aifa, ha approvato la rimborsabilità di ADAMTS ricombinante per il trattamento della carenza dell’enzima ADAMTS in pazienti pediatrici e adulti con porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP). ADAMTS ricombinante è l’unica terapia sostitutiva enzimatica nell’Unione Europea specifica per il trattamento della cTTP.
La porpora trombotica trombocitopenica congenita è una malattia ultra-rara della coagulazione del sangue causata da una carenza dell’enzima ADAMTS. È associata a eventi acuti e subacuti, sintomi cronici debilitanti, e manifestazioni di porpora trombotica trombocitopenica (TTP), che possono includere trombocitopenia, anemia emolitica microangiopatica, manifestazioni renali, ictus e dolore addominale. Se non trattati, gli eventi acuti di TTP hanno un tasso di mortalità superiore al 90%1,2.
La TTP è stata descritta per la prima volta nel 1924, e soltanto negli anni ‘70, è stata scoperta la forma congenita, cTTP. Oggi si stima che colpisca tra 0,5 e 2 persone per milione. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.
rADAMTS agisce ripristinando i livelli fisiologici dell’enzima ADAMTS riducendo il rischio di eventi acuti e sintomi cronici associati alla malattia, con un buon profilo di sicurezza, favorevole rispetto alle terapie a base di plasma. Le reazioni avverse più comuni hanno una bassa incidenza e sono generalmente rappresentate da: mal di testa, diarrea, vertigini, infezione delle vie respiratorie superiori, nausea e emicrania.
“L’ammissione al rimborso di ADAMTS ricombinante in Italia segue l’approvazione europea, ottenuta sulla base dei risultati del primo trial clinico crossover randomizzato, controllato e open label di fase 3 nella cTTP, confermando il valore di una terapia enzimatica sostitutiva in grado di ridurre il rischio di eventi acuti e subacuti con un profilo di sicurezza favorevole.” ha dichiarato il Prof. Raimondo De Cristofaro, Professore Associato di Medicina Interna, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS
I risultati raggiunti dal trial clinico di fase 3, che hanno portato all’approvazione Europea ed Italiana sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine nel maggio 2024, dimostrando l’efficacia della terapia e la riduzione degli eventi acuti.
“Siamo orgogliosi di annunciare questa svolta terapeutica per i pazienti affetti da porpora trombotica trombocitopenica congenita. Si tratta dell’unico trattamento specifico disponibile che agisce sostituendo l’enzima mancante – rADAMTS migliorando anche la qualità di vita dei pazienti con cTTP, una patologia caratterizzata da eventi acuti potenzialmente letali e sintomi cronici debilitanti”, ha dichiarato Alessandra Fionda, Medical & Regulatory Head Takeda Italia e Grecia.
“Da 70 anni in Takeda ci occupiamo di innovazione nei disturbi ematici rari, impegnandoci per sviluppare soluzioni terapeutiche innovative. Grazie a questa esperienza e con il nostro impegno vogliamo rispondere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti, che soprattutto nelle patologie ultra-rare come la porpora trombotica trombocitopenica (cTTP), sono ancora molti.”, ha dichiarato Laura Nocerino – Rare BU Head Takeda Italia e Grecia.
Informazioni su ADAMTS ricombinante
ADAMTS ricombinante è l’unica terapia sostitutiva dell’enzima “A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13” (ADAMTS) approvata per il trattamento della carenza di ADAMTS nei pazienti pediatrici e adulti con cTTP. Il farmaco è anche approvato dalla U.S. Food and Drug Administration (FDA) e dal Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (MHLW) per il trattamento profilattico e su richiesta dei pazienti con cTTP. rADAMTS ha ottenuto la Designazione di Farmaco Orfano dalla FDA statunitense per il trattamento e la prevenzione della TTP, comprese le sue forme idiopatiche e secondarie acquisite, nonché la Designazione Fast Track e Rare Pediatric Disease. La FDA statunitense ha concesso a Takeda un Rare Pediatric Disease Voucher per l’approvazione di ADZYNMA®. ADZYNMA® ha anche ottenuto la Designazione di Farmaco Orfano dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e dal MHLW giapponese per il trattamento della TTP.
Informazioni sulla cTTP
La cTTP è un disturbo della coagulazione ultra-raro, cronico e debilitante, associato a eventi acuti potenzialmente letali e sintomi cronici debilitanti, o manifestazioni di TTP. Sebbene la prevalenza esatta della cTTP sia sconosciuta, le stime suggeriscono una prevalenza di 0,5-2 casi diagnosticati per milione. Si sviluppa a causa di una carenza di ADAMTS, una proteasi che scinde il fattore di von Willebrand (VWF), che porta all’accumulo di multimetri ultra-grandi di VWF nel sangue. L’accumulo di multimetri ultra-grandi di VWF porta ad un’aggregazione e adesione piastrinica incontrollata. Questo può portare a una coagulazione anomala nei piccoli vasi sanguigni del corpo ed è associato a anemia emolitica microangiopatica e bassi livelli di piastrine (trombocitopenia). La cTTP ha manifestazioni sia acute che croniche (tra cui ictus, malattie renali e cardiovascolari) e, se non trattata, gli eventi acuti di TTP hanno un tasso di mortalità superiore al 90%1,2,5. La cTTP può anche causare danni d’organo diffusi e altre comorbilità derivanti da uno stato carente di ADAMTS.