Vertex Pharmaceuticals annuncia la determinazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la rimborsabilità della tripla combinazione di nuova generazione ALYFTREK per la fibrosi cistica
Vertex Pharmaceuticals annuncia oggi la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determinazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la rimborsabilità della tripla combinazione di nuova generazione ALYFTREK® (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) per le persone affette da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 6 anni che hanno almeno una mutazione del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) non di Classe I. L’accordo, inoltre, amplia l’accesso a KAFTRIO® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) e KALYDECO® (ivacaftor) per le persone affette da FC di età pari o superiore ai 2 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene CFTR.
Grazie a questo accordo circa 1.500 pazienti con mutazioni rare e ultra-rare avranno accesso, per la prima volta in Italia, a un modulatore della proteina CFTR, terapia innovativa di ultima generazione che interviene direttamente sulle cause alla base di questa grave malattia genetica.
“L’Italia è il Paese europeo con il maggior numero di pazienti affetti da fibrosi cistica con mutazioni diverse dalla più frequente, la F508del. In questo scenario, l’accordo raggiunto rappresenta una svolta decisiva per l’intera comunità FC – ha dichiarato Vincenzo Carnovale, Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e Direttore del Centro di Riferimento Regionale della Campania per la cura della Fibrosi Cistica dell’Adulto. Per la prima volta, infatti, grazie a questa nuova opportunità un’ampia platea di pazienti potrà finalmente accedere e beneficiare di una terapia innovativa di ultima generazione, in grado di correggere il difetto genetico alla base della patologia e di migliorare in modo significativo la qualità di vita, l’andamento della malattia e le prospettive cliniche a lungo termine”.
“L’accesso al modulatore di nuova generazione ALYFTREK® rappresenta un traguardo fondamentale per la comunità italiana affetta da Fibrosi Cistica che da oggi potrà contare su una nuova terapia con il potenziale di trasformare concretamente il percorso di cura – ha dichiarato Federico Viganò, Country Manager per Italia e la Grecia presso Vertex Pharmaceuticals. “Grazie all’accordo con AIFA, i pazienti che fino ad oggi non disponevano di alcuna opzione terapeutica potranno accedere per la prima volta a una terapia di ultima generazione. Si tratta di un risultato che testimonia la nostra volontà di rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti dei pazienti e conferma il ruolo dell’Italia come Paese all’avanguardia nel rendere disponibili trattamenti innovativi all’interno del Sistema Sanitario Nazionale”.
ALYFTREK® sarà disponibile per le persone affette da FC di età pari o superiore a 6 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene CFTR. Si tratta di una tripla combinazione da assumere una volta al giorno, che agisce sulla causa alla base della malattia migliorando la funzione del CFTR, proteina presente sulla superficie cellulare in diversi organi. Il rimborso includerà 46 mutazioni aggiuntive che rispondono univocamente ad ALYFTREK®.
L’estensione della rimborsabilità per KAFTRIO® e KALYDECO®, invece, renderà il farmaco disponibile per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari e superiore a 2 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
La Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce oltre 112.000 persone, di cui circa 94.000 in Nord America, Europa ed Australia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni nasali, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte.
Ad oggi, oltre 75.000 persone con Fibrosi Cistica in più di 60 Paesi su sei continenti hanno accesso tramite vari tipi di accordi con governi e assicurazioni private ai farmaci sviluppati da Vertex per questa malattia. Questo significa che 2/3 delle persone diagnosticate con FC sono idonee alla terapia con modulatori CFTR.
La diagnosi per la FC è spesso effettuata mediante test genetici ed è confermata dal test del sudore, che misura la concentrazione di cloruro nel sudore (SwCl), nonché il grado di disfunzione della proteina CFTR. La soglia per la diagnosi della FC è SwCl ≥60 mmol/L, mentre livelli compresi tra 30-59 indicano la possibilità di avere la FC e che potrebbero essere necessari ulteriori test per effettuare la diagnosi. Un livello di SwCl <30 mmol/L si riscontra nei soggetti sani, incluse le persone portatrici di una copia del gene della FC ma che non presentano alcuna manifestazione della malattia (portatori). A livello di popolazione, livelli più elevati di SwCl sono associati a forme più gravi della malattia. Il ripristino della funzione CFTR porta a livelli più bassi di SwCl. Livelli di SwCl inferiori a 60 mmol/L sono associati a risultati più positivi, come una funzione polmonare migliore e più stabile, un minor numero di esacerbazioni polmonari, una migliore qualità di vita e una maggiore sopravvivenza. Il ripristino dei livelli di SwCl al di sotto di 30 mmol/L è stato a lungo l’obiettivo finale del trattamento di Vertex, quello di portare i pazienti trattati a livelli di normalità.
ALYFTREK (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor)
Nelle persone con fibrosi cistica (FC), le mutazioni del gene CFTR determinano una ridotta quantità e/o funzionalità della proteina CFTR sulla superficie cellulare. Vanzacaftor e tezacaftor sono progettati per aumentare la quantità della proteina CFTR sulla superficie cellulare facilitandone il corretto ripiegamento e il trasporto. Deutivacaftor è un potenziatore progettato per aumentare la probabilità di apertura del canale CFTR presente sulla superficie cellulare, migliorando così il flusso di sali e acqua attraverso la membrana cellulare.
La combinazione deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor è approvata negli Stati Uniti, nel Regno Unito e nell’Unione Europea con il nome ALYFTREK® per le persone affette da fibrosi cistica di età pari o superiore a 6 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene CFTR.
KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con ivacaftor
Nelle persone che presentano alcuni tipi di mutazioni nel gene CFTR, la proteina CFTR non viene normalmente processata o non si presenta correttamente ripiegata all’interno della cellula, e questo può impedirle di raggiungere la superficie cellulare e di funzionare correttamente. KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con KALYDECO (ivacaftor) è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare. Elexacaftor e tezacaftor lavorano insieme per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare legandosi a diversi siti della proteina CFTR. Ivacaftor, che è conosciuto come un potenziatore di CFTR, è progettato per facilitare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor aiutano a idratare correttamente il muco dal tratto respiratorio.
KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con KALYDECO (ivacaftor) è approvato nell’Unione Europea per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) in pazienti a partire dai 2 anni di età che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene CFTR.
Per avere informazioni complete sui prodotti, si prega di consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) disponibile al sito www.ema.europa.eu.