Esofagite eosinofila: disponibile anche in Italia dupilumab come primo trattamento nei bambini tra 1 e 11 anni
Pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che rende disponibile, in regime di rimborsabilità, dupilumab come trattamento dell’esofagite eosinofila (EoE) nei bambini a partire da un anno di età.
Questa approvazione riguarda i bambini di età compresa tra 1 e 11 anni di almeno 15 kg di peso e che non sono adeguatamente controllati, non sono candidati o sono intolleranti alla terapia medica convenzionale.
Si tratta di un traguardo fondamentale per questa popolazione di pazienti che sino ad ora non aveva opzioni per gestire una patologia cronica e progressiva che impatta notevolmente sulla qualità di vita e le relazioni sociali del bambino e di tutta la famiglia, in una fase particolarmente critica della vita, in cui una corretta nutrizione è essenziale per la crescita e lo sviluppo.
“Vivere con l’esofagite eosinofila significa affrontare ogni giorno difficoltà che vanno ben oltre i sintomi fisici”, afferma Roberta Giodice, Presidente di ESEO Italia, associazione di famiglie contro l’Esofagite Eosinofila e le patologie gastrointestinali eosinofile. “La necessità di svariati controlli ed esami invasivi per monitorare e mantenere stabile la remissione, le limitazioni alimentari, a volte anche autoinflitte, la paura del pasto, le ripercussioni sulla socialità e sulla vita scolastica possono pesare enormemente su bambini e adolescenti, così come sulle loro famiglie. Poter ampliare le opportunità di cura e disporre in commercio di una terapia mirata per questa patologia rappresenta una risposta concreta fondamentale ai bisogni dei pazienti e apre la strada a un miglioramento sostanziale della loro qualità di vita.”
La rimborsabilità in Italia si basa sui risultati dello studio registrativo di fase 3 EoE KIDS, che ha dimostrato come la risposta a dupilumab nei bambini affetti da EoE sia simile a quella ottenuta nelle popolazioni di adulti e adolescenti per i quali il farmaco era già approvato e rimborsato. In particolare, nello studio dupilumab ha consentito la remissione istologica della malattia nella maggior parte dei pazienti, una riduzione della conta degli eosinofili intraepiteliali esofagei, una riduzione dei risultati endoscopici anomali e della gravità ed estensione della malattia (misurata a livello microscopico) e un miglioramento complessivo dei sintomi della EoE e della loro gravità, nonché la diminuzione del numero di giorni con almeno un sintomo. I risultati dello studio sono stati pubblicati nel New England Journal of Medicine.
L’esofagite eosinofila (EoE)
L’esofagite eosinofila (EoE) è una malattia infiammatoria cronica e progressiva, legata a un’infiammazione di tipo 2, che compromette la struttura e la funzione dell’esofago. Spesso difficile da riconoscere, l’EoE viene frequentemente confusa con disturbi digestivi più comuni, con conseguenti ritardi nella diagnosi e nell’avvio di un trattamento adeguato.
L’incidenza dell’esofagite eosinofila è in costante aumento. Nei paesi occidentali, l’incidenza è stimata in circa 20 casi per 100.000 abitanti e la prevalenza 1 caso ogni 1.000 abitanti, mentre in età pediatrica l’incidenza raggiunge 6.6 casi ogni 100.000 bambini e la prevalenza 34.4 casi ogni 100.000. La malattia presenta un andamento bimodale, con un primo picco nei bambini intorno ai 12 anni e un secondo negli adulti tra i 30 e i 44 anni. Negli ultimi vent’anni si è osservato un incremento costante di incidenza e prevalenza, con un rischio di sviluppare la patologia 2-3 volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine. I bambini con EoE presentano inoltre un rischio più elevato di patologie atopiche associate, come asma, rinite allergica e dermatite atopica.
La sintomatologia dell’EoE varia in base all’età e può avere un impatto significativo sulla nutrizione, sulla crescita e sulla qualità della vita dei pazienti pediatrici. Nei neonati e lattanti i sintomi più frequenti includono rigurgito, vomito, rifiuto dell’alimentazione e difficoltà di crescita. Nei bambini in età prescolare prevalgono dolore addominale, nausea e disturbi simili al reflusso gastroesofageo. Nei bambini in età scolare e negli adolescenti, l’EoE si manifesta più spesso con difficoltà nella deglutizione, episodi di blocco del bolo alimentare e dolore toracico non correlato alla deglutizione. Oltre alle manifestazioni fisiche, la malattia può incidere in modo rilevante anche sul benessere psicologico e sociale, influenzando la vita quotidiana e le relazioni familiari e scolastiche.
“L’esofagite eosinofila è una patologia cronica complessa, che richiede un approccio basato sull’evidenza scientifica e multidisciplinare e,” dichiara il Professor Claudio Romano, Past president della Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP) e presidente della fondazione SIGENP ETS. “Come SIGENP siamo impegnati da anni nel promuovere la conoscenza della malattia e nel supportare i clinici attraverso la definizione di raccomandazioni condivise. La disponibilità di una terapia biologica mirata e rimborsata per i bambini rappresenta un importante avanzamento, in linea con le nostre più recenti raccomandazioni di gestione, e consente una presa in carico più appropriata e personalizzata dei pazienti pediatrici con esofagite eosinofila.”
La diagnosi di esofagite eosinofila in età pediatrica richiede un approccio integrato. Secondo le Linee guida SIGENP 2025, è fondamentale combinare la valutazione dei sintomi clinici con l’esame endoscopico e l’analisi istologica. Gli score EREFS (endoscopico) ed EoEHSS (istologico) rappresentano strumenti essenziali non solo per confermare la diagnosi e definire il fenotipo della malattia, ma anche per monitorare la risposta alla terapia e il controllo della patologia nel tempo. È inoltre indispensabile eseguire biopsie multiple dell’esofago, anche in presenza di un’endoscopia macroscopicamente normale, per ridurre il rischio di diagnosi mancate.
“Nei bambini l’esofagite eosinofila non è solo una malattia dell’esofago, ma una condizione che può influenzare profondamente il comportamento alimentare, in una fase cruciale, la crescita e il benessere generale,” commenta il Professor Salvatore Oliva, Responsabile del Servizio di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Pediatrica presso il Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche della Sapienza Università di Roma, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Umberto I. “Fino ad oggi le opzioni terapeutiche erano limitate e spesso non specificamente approvate per l’età pediatrica. L’arrivo di dupilumab introduce una novità rilevante: una terapia mirata che ha dimostrato efficacia clinica e istologica e che può modificare il percorso di malattia, migliorando il controllo dei sintomi e riducendo il carico per pazienti e famiglie.”