Amiloidosi cardiaca: presentati nuovi dati dello studio HELIOS-B sulla terapia con vutrisiran, un farmaco RNAi approvato dalla Fda
L’amiloidosi da transtiretina con cardiomiopatia (ATTR-CM) è una patologia progressiva caratterizzata dall’accumulo di proteine TTR misfoldate nel tessuto cardiaco, con conseguenze potenzialmente fatali. Di recente, l’RNA interference (RNAi) ha aperto nuove prospettive terapeutiche per questa condizione, permettendo di ridurre l’espressione della proteina TTR alla base della malattia.
All’American College of Cardiology’s Annual Scientific Session 2025 sono stati presentati nuovi dati dello studio HELIOS-B sulla terapia con vutrisiran, un farmaco RNAi approvato dalla Fda (non ancora dall’Ema) per ridurre la mortalità cardiovascolare, le ospedalizzazioni per eventi cardiovascolari e le visite urgenti per scompenso cardiaco nei pazienti con ATTR-CM. I dati, esposti, confermano il potenziale di vutrisiran nel migliorare la funzione cardiaca e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.
Meccanismo d’azione di vutrisiran
Vutrisiran è un farmaco basato sulla tecnologia RNAi, che agisce riducendo l’espressione della proteina transtiretina (TTR) a livello epatico. Il farmaco inibisce la sintesi dell’mRNA della TTR, riducendo così la produzione della proteina patologica e rallentando la progressione dell’amiloidosi ATTR-CM. Somministrato per via sottocutanea ogni tre mesi, vutrisiran rappresenta un’opzione terapeutica innovativa per i pazienti con forme ereditarie e wild-type della malattia.
Benefici clinici osservati nello studio HELIOS-B
Lo studio di fase 3 HELIOS-B ha valutato l’efficacia di vutrisiran in una popolazione rappresentativa dei pazienti con ATTR-CM. I risultati hanno dimostrato un impatto favorevole sulla funzione cardiaca, con miglioramenti della funzione sistolica e diastolica rilevati tramite ecocardiografia.
I nuovo dati presentati al congresso AAC di Chigago indicano come il trattamento con vutrisiran ha portato a un miglioramento della funzione ventricolare sinistra e destra e a una riduzione del declino della funzione sistolica rispetto al placebo. Questi risultati suggeriscono un effetto diretto del farmaco sulla struttura e funzione del cuore nei pazienti affetti da ATTR-CM.
Un’analisi secondaria ha evidenziato come i benefici fossero più marcati nei pazienti con forme iniziali della malattia, sottolineando l’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo. Inoltre, lo studio ha evidenziato una riduzione della mortalità e degli eventi cardiovascolari, rafforzando il ruolo di vutrisiran come terapia di prima linea per questa patologia.
Impatto sulla qualità di vita e prospettive future
Oltre ai benefici sulla funzione cardiaca, vutrisiran ha mostrato un effetto positivo sulla capacità funzionale e sulla qualità di vita dei pazienti. I nuovi dati dello studio HELIOS-B indicano che i pazienti trattati hanno mantenuto o migliorato la distanza percorsa nel test del cammino di 6 minuti, oltre a riportare un miglioramento dello stato di salute percepito attraverso il Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire.
L’analisi della persistenza terapeutica su vutrisiran rispetto ad altre opzioni di trattamento attualmente disponibili è ancora in corso, con dati preliminari che suggeriscono una buona aderenza alla terapia.
Con l’approvazione già ottenuta in diversi Paesi e con ulteriori studi in corso, vutrisiran si conferma come una delle terapie più promettenti per i pazienti con ATTR-CM. La continua evoluzione della ricerca su RNAi potrebbe aprire nuove prospettive per il trattamento di altre patologie caratterizzate dall’accumulo di proteine patologiche.