Mutazione P312R sul gene PSMC5: Yoni e Ollie ad oggi sono gli unici due casi al mondo. Le famiglie hanno deciso di unire le proprie forze dando vita alla PSMC5 Foundation
Yoni e Ollie hanno 13 e 8 anni, e vivono rispettivamente a Boston e a New York. Il loro destino è unito dal fatto che sono gli unici due bambini in tutto il mondo ad avere una rara malattia causata da una specifica mutazione genetica, per esattezza la mutazione P312R sul gene PSMC5. O per lo meno sono gli unici due casi ad oggi noti.
Le famiglie di Yoni e Ollie sono riuscite ad incontrarsi grazie al dottor Sebastien Kury, un genetista francese che sta studiando come le mutazioni in geni simili influenzino lo sviluppo dei bambini. “È stato semplicemente fantastico aver trovato altre persone al mondo in grado di capire cosa stavamo passando”, spiega la mamma di Ollie, Michelle Myers, in un’intervista pubblicata sul portale Healthday.
Ollie non può parlare, ma comunica attraverso il tatto e i gesti. Ha un’età evolutiva compresa tra 2 e 3 anni sebbene ne abbia 8. Yoni ha un ritardo fisico e mentale ma, tutto sommato, spiega la mamma Idit Silverman, “è un ragazzo intelligente, anche se il suo livello di energia è basso, quindi deve fare molti sforzi per portare a termine le cose”.
Le due famiglie americane hanno unito le forze dando vita alla PSMC5 Foundation, organizzazione che mira a finanziare la ricerca sulle alterazioni del gene PSMC5 e, in particolare, sulla mutazione P312R: i genitori dei due bambini sperano di scoprire qualcosa di più su questa anomalia genetica, anche per cercare di comprendere che tipo di vita avranno i loro figli con il trascorrere del tempo.
Il gene PSMC5 codifica per una proteina che fa parte del proteasoma, una grande ‘macchina proteica’ situata all’interno di tutte le cellule e “in grado di eliminare le proteine strutturalmente anomale che potrebbero interferire con la funzione cellulare”, spiega Alfred Goldberg, professore in pensione di biologia cellulare presso la Harvard Medical School di Boston. Quando il proteasoma non funziona correttamente, le proteine alterate si ammassano nel cervello provocando danni: questo processo patologico di accumulo proteico si verifica, ad esempio, in malattie come il Parkinson o l’Alzheimer. Gli studi sul gene PSMC5, quindi, potrebbero portare anche a una migliore comprensione dei meccanismi alla base di queste due patologie neurodegenerative.
Per maggiori informazioni sulla PSMC5 Foundation e sulle sue attività nell’ambito della ricerca scientifica è possibile visitare il sito web dell’organizzazione.