Screening neonatale: quali malattie metaboliche possono essere aggiunte ai pannelli europei? La risposta da un nuovo algoritmo, con cui sono state valutate gravità delle patologie
Quali sono le condizioni che meglio si adattano ad essere incluse nei pannelli europei di screening neonatale? A rispondere a questa domanda è uno studio appena pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui il dr. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.
La soluzione proposta si basa su un nuovo algoritmo descritto nel 2021 dal team di Burlina, col quale è possibile valutare obiettivamente e dare priorità alle malattie metaboliche ereditarie da includere nei programmi di screening esteso. Con questo approccio si potrebbe costruire un pannello minimo standard di condizioni da raccomandare per lo screening in tutta Europa. L’algoritmo, infatti, utilizza criteri oggettivi, standardizzati e misurabili, basati sulle caratteristiche delle malattie e sulla loro gravità, sull’esistenza di un test di screening efficace e sulla disponibilità di un trattamento.
Utilizzando questo metodo, gli esperti hanno dapprima identificato 48 malattie metaboliche ereditarie, ventuno delle quali erano malattie da accumulo lisosomiale (LSD). In seguito hanno individuato i 35 disturbi che soddisfano maggiormente i classici Criteri di Wilson e Jungner e che quindi dovrebbero essere presi in considerazione per l’inclusione nei programmi in tutta Europa. Di queste 35 condizioni, tutte hanno una forma rapidamente progressiva, 33 hanno un test di screening disponibile e 31 una strategia di trattamento.
Il miglior candidato allo screening è il deficit del trasporto della carnitina (CUD), seguito dalle immunodeficienze combinate gravi (SCID), dall’acidemia glutarica di tipo 1 (GA1), dall’omocistinuria (HCU) e dalla fenilchetonuria (PKU). Quelle che meno si adattano ad essere inserite nel panel, invece, sono la malattia di Sandhoff (gangliosidosi GM2 di tipo II), la malattia di Farber, la malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2 di tipo I), la mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII, malattia di Sly) e la mucopolisaccaridosi di tipo IX (MPS IX, deficit di ialuronidasi).