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Atrofia muscolare spinale: nuove conferme per risdiplam

Atrofia muscolare spinale: nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH hanno confermato l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di risdiplam

Atrofia muscolare spinale: nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH hanno confermato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di risdiplam

Dal congresso della Muscular Dystrophy Association arrivano nuovi dati su risdiplam nell’atrofia muscolare spinale (SMA). Tra le presentazioni erano compresi nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH, che hanno confermato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di risdiplam in un’ampia popolazione di pazienti affetti da SMA di Tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni.

Un ulteriore lavoro ha dimostrato, mediante l’analisi di dati di efficacia a due anni provenienti dalla Parte 2 dello studio SUNFISH, il miglioramento o la stabilizzazione della funzione motoria con risdiplam rispetto a un gruppo di controllo esterno non trattato. Inoltre, Roche ha annunciato dati ad interim aggiornati tratti dallo studio RAINBOWFISH su bambini pre-sintomatici affetti da SMA di età inferiore a due mesi.

Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN. Risdiplam viene somministrato quotidianamente a domicilio in forma liquida per via orale o tramite sondino nasogastrico.

È impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN (survival motor neuron, fattore di sopravvivenza del motoneurone) a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e delle capacità motorie.

“I risultati positivi di efficacia e sicurezza a lungo termine ottenuti grazie a risdiplam in questa ampia popolazione con SMA sono importanti informazioni per i medici che valutano risdiplam come un’opzione terapeutica per i propri pazienti – ha dichiarato Laurent Servais, professore di patologie neuromuscolari pediatriche presso il MDUK Oxford Neuromuscular Centre. L’obiettivo del trattamento è rendere autonomi i soggetti con SMA o preservarne l’indipendenza. I pazienti dello studio SUNFISH hanno riportato un miglioramento costante o la stabilizzazione del livello di assistenza necessario nella vita quotidiana”.

Nello studio SUNFISH, l’aumento del punteggio totale rispetto al basale nella scala Motor Function Measure-32 (MFM-32), che era stato osservato in precedenza al completamento del primo anno, è stato mantenuto fino al terzo anno nei soggetti trattati con risdiplam. Anche gli aumenti dei punteggi totali, rispetto al basale nel Revised Upper Limb Module (RULM) e nella Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), sono stati mantenuti tra il primo e il terzo anno.

Risdiplam è stato ben tollerato nel periodo di tre anni dello studio SUNFISH. Il tasso globale di eventi avversi (AE) nello studio SUNFISH si è ridotto nel corso di tre anni e al terzo anno di trattamento è stata osservata una tendenza verso un tasso inferiore di eventi avversi seri (SAE). Nel complesso AE e SAE erano riconducibili alla malattia stessa e nessun AE correlato al trattamento ha portato all’uscita dallo studio di alcun paziente.

Per la prima volta è stata inoltre condotta un’analisi comparativa esterna dei dati a due anni dello studio SUNFISH con un gruppo di controllo esterno non trattato.

Le analisi esplorative ponderate dei punteggi MFM totali hanno evidenziato che, nella Parte 2 dello studio SUNFISH, la percentuale di pazienti che hanno dimostrato un netto miglioramento (variazione ≥3 punti) o la stabilizzazione (variazione ≥0 punti) rientrava con maggiore probabilità tra i pazienti trattati con risdiplam per 24 mesi, piuttosto che nel gruppo comparatore non trattato (rispettivamente p = 0,025 e p = 0,002).

“Siamo lieti che questi risultati a lungo termine confermino ulteriormente la sicurezza e l’efficacia di risdiplam ed è particolarmente incoraggiante constatare che gli eventi avversi si sono ridotti nel tempo –  ha dichiarato Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development. “Ribadiamo il nostro impegno teso a offrire l’accesso continuo a risdiplam a tutti i pazienti affetti da questa malattia degenerativa che possono beneficiare del trattamento”.

Sono stati anche condivisi i dati ad interim aggiornati dello studio RAINBOWFISH, che hanno dimostrato la sicurezza e l’efficacia di risdiplam nei neonati. A gennaio la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accordato la Priority Review (revisione prioritaria) di una domanda supplementare di autorizzazione di nuovo farmaco (supplemental New Drug Application, sNDA) per l’uso di risdiplam nel trattamento di bambini pre-sintomatici affetti da SMA di età inferiore a due mesi.

Ad oggi più di 5.000 persone sono state trattate con risdiplam nelle sperimentazioni cliniche, all’interno dei programmi di uso compassionevole o in real-world. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics.

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