Deficit di biotinidasi: “Lo screening neonatale ha salvato i nostri figli”. Francesco e Celeste avranno una vita normale grazie a una semplice integrazione di vitamina
Tuo figlio è nato da poche ore, sembra che tutto sia andato per il meglio, non vedi l’ora che lo portino per l’allattamento, e invece arrivano dei medici a dirti che ha una malattia rara che lo mette in pericolo di vita. Cosa potrebbe esserci di peggio? Di peggio ci sarebbe se i dottori non avessero mai scoperto il problema.
Convulsioni, disturbi respiratori, ipotonia, perdita di udito, ritardo dello sviluppo e, nei casi più gravi, anche morte precoce: il destino di Celeste e Francesco sarebbe stato questo se solo fossero nati una manciata di anni prima. Grazie allo screening neonatale metabolico esteso – introdotto in Italia con la Legge 167/2016 – nulla di tutto questo è accaduto, perché il deficit di biotinidasi, la patologia da cui sono affetti, è stato individuato a pochi giorni dalla nascita. Ed è stato proprio questo a salvare la vita ai due bambini del Friuli Venezia Giulia e del Veneto: oggi, Silvia e Valentina, le loro mamme, posso parlare con serenità di quella traumatica scoperta.
“Sono solo una delle tante mamme che, dopo lo screening neonatale, hanno ricevuto quella terribile chiamata”, racconta Silvia. “Ho pianto, non mi vergogno a dirlo. Ho pianto e tremato quando mi hanno chiamata per rifare il test e non riuscivo nemmeno a ricordare il nome della malattia di cui si parlava. Ma quella chiamata ha salvato la vita di Celeste, permettendoci di scoprire il deficit di biotinidasi, una patologia metabolica ereditaria che colpisce circa un nato su 61.000: siamo stati fortunati in quanto è considerata un ‘jolly’ tra le malattie rare, poiché se trattata al più presto permette di non soffrire del deficit effettivo. Io ho pianto il giorno in cui ho ricevuto quella chiamata, ma ci sono famiglie che piangeranno tutta la vita se non si andrà avanti ampliando lo screening, indagando su un numero sempre maggiore di malattie, per poter salvare tanti bimbi o, comunque, migliorarne il più possibile le condizioni di vita”.
I genitori di Celeste sono stati fortunati anche perché nel 2019, l’anno in cui è nata la bimba, lo screening neonatale metabolico era già stato esteso per legge a tutti i neonati e il Triveneto era stato tra le prime macroregioni ad adeguarsi. Se la piccola fosse nata nel 2015, oggi, forse, Silvia non potrebbe raccontare la stessa storia. “A 10 giorni di vita di Celeste eravamo già a Padova, seguiti dall’eccellente reparto di malattie rare diretto dal prof. Alberto Burlina”, racconta la mamma. “Da subito, la bambina ha iniziato ad assumere una terapia a base di banalissime compresse di biotina (vitamina B8): piccole compresse che, assunte quotidianamente e per tutta la vita, le permettono di non sviluppare disturbi in alcuni casi invalidanti e irreversibili, tra cui crisi epilettiche e ritardo dello sviluppo. Ogni anno siamo chiamati a fare dei controlli e mia figlia viene rifornita mensilmente del suo integratore senza che si debba mai pagare nulla. Una decina di anni fa, questo disturbo non sarebbe stato rilevato alla nascita. Avremmo avuto una diagnosi solo nel momento in cui si fosse manifestata la sintomatologia, o forse mai”.
Francesco, invece, è nato due anni prima di Celeste, in provincia di Padova: anche lì, nell’ottobre 2017, lo screening neonatale metabolico esteso era già una realtà. Valentina, la sua mamma, certo non dimenticherà mai quando, a una settimana dalla nascita del bambino, fu richiamata in ospedale a Verona perché “il test di screening aveva dato un risultato non chiaro”. Pochi giorni dopo è arrivata la diagnosi: lieve deficit della biotinidasi.
“È stato un duro colpo”, racconta Valentina a Osservatorio Malattie Rare. “Fai il test quasi inconsciamente, per così dire, con la sicurezza che il bimbo non avrà niente. Invece qualcosa c’era. Inizialmente non ci avevo capito nulla. Per fortuna mi è stato fissato subito un appuntamento presso l’Ospedale della donna e del bambino di Verona, nel reparto di cura delle malattie metaboliche ereditarie, diretto dal dottor Andrea Bordugo. A neanche un mese di distanza, mio figlio era già in cura. Per fortuna, come mi hanno spiegato, il deficit di Francesco è lieve e risolvibile con l’assunzione di biotina, una vitamina, due volte al giorno. Questo gli ha permesso e gli permetterà di vivere una vita normale, senza sviluppare i sintomi tipici del deficit: non si può nemmeno dire che lui soffra della malattia, in realtà è un bimbo proprio come tutti gli altri. La semplice assunzione di questa vitamina ha cambiato la vita di Francesco e il dottor Bordugo e tutto il suo team sono sempre gentili ed efficienti: ci hanno fin da subito trasmesso tranquillità e Francesco viene visitato una volta all’anno, per valutare l’andamento della sua crescita”.