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Miastenia grave: 1 paziente su 3 non migliora

Miastenia grave: zilucoplan, inibitore della frazione C5 del complemento, ha migliorato significativamente la debolezza muscolare e il funzionamento quotidiano

Miastenia grave: circa un terzo dei pazienti non incorre in miglioramenti clinici. L’allarme del professore Renato Mantegazza di AIM

“Nonostante la percentuale di decessi per miastenia grave sia attualmente inferiore al 5%, l’aggettivo “gravis”, che segue il nome della malattia, ci ricorda che si tratta di una patologia che può avere conseguenze anche molto serie”. È quanto afferma il professor Renato Mantegazza, presidente di AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Onlus) e direttore dell’Unità Operativa Malattie neuromuscolari e Neuroimmunologia del Centro di Ricerca Clinica dell’Istituto Carlo Besta di Milano, intervenuto durante il webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano”.

L’evento ha permesso a medici e pazienti di confrontarsi sulle varie problematiche legate a questa patologia neuromuscolare autoimmune, che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli. In questa occasione è stata presentata anche la nuova applicazione “MyRealWorld MG”, realizzata da Vitaccess con la collaborazione di argenx e dell’associazione AIM. Questo strumento, inserito all’interno di uno studio internazionale che porta lo stesso nome, permetterà di valutare l’impatto della miastenia sulla vita dei pazienti e di raccogliere informazioni preziose per la ricerca futura.

La miastenia grave (MG), seppur rara, è la più frequente fra le malattie che coinvolgono la giunzione neuromuscolare, ossia il punto d’incontro tra nervo e muscolo (sinapsi periferica), in cui l’impulso elettrico si trasforma in contrazione muscolare. “Nella miastenia, questa struttura, soprattutto a livello muscolare, è enormemente ‘semplificata’: ciò significa che la trasmissione tra nervo e muscolo non funziona come dovrebbe”, spiega il dottor Mantegazza. “Questa patologia è caratterizzata da un’estrema fluttuabilità dei sintomi e i repentini miglioramenti o peggioramenti nella condizione clinica sono spesso causa di ritardi nella diagnosi. Le due manifestazioni principali sono la mancanza di forze (ipostenia) e l’esauribilità della muscolatura volontaria. I pazienti presentano gradi variabili di debolezza, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo”.

La miastenia grave si può manifestare in diverse forme e il suo impatto sulla vita quotidiana dei pazienti dipende dalla gravità dei sintomi e dal diverso coinvolgimento muscolare. A volte può presentarsi in forma localizzata, ad esempio limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare) o alla muscolatura segmentaria e assiale, dalla quale dipendono i movimenti di braccia e gambe; in altri casi, può manifestarsi con sintomi gravi e diffusi (miastenia generalizzata) o può interessare diversi gruppi muscolari, come quelli che controllano la respirazione (miastenia respiratoria) o quelli che regolano i movimenti del capo e del collo, con particolare interessamento della masticazione, della deglutizione e della parola (miastenia bulbare).

La MG colpisce entrambi i sessi, ma è più comune tra le donne (circa il 70% dei casi). La patologia si manifesta, solitamente, intorno ai 20-40 anni di età (esordio precoce), ma l’insorgenza tardiva, che può estendersi anche fino ai 60-80 anni, è ormai molto frequente. “Questo slittamento in avanti dell’età di esordio può essere attribuito in parte all’innalzamento dell’età media della popolazione generale, in parte a una maggiore consapevolezza della malattia da parte del personale medico”, chiarisce Mantegazza. “Mentre le pubblicazioni storiche parlano di “malattia della giovane donna”, oggi l’incidenza dei casi a esordio tardivo è in costante crescita. Negli ultimi anni, addirittura, i pazienti oltre i cinquant’anni di età – prevalentemente maschi – rappresentano la fetta numericamente più evidente negli ambulatori iperspecialistici che si occupano di miastenia”.

“La maggiore consapevolezza dei sintomi della malattia e delle diverse età di esordio porterà sicuramente, nei prossimi anni, a un aumento delle diagnosi e quindi anche della prevalenza sul territorio nazionale”, sottolinea il prof. Mantegazza. “Per poter iniziare un corretto iter diagnostico è fondamentale sospettare questa patologia, pensarla. Poi, una volta considerata la possibilità che il paziente sia affetto da miastenia, è necessario fare uno studio neurofisiologico che comprende un’elettromiografia con stimolazione ripetitiva a bassa frequenza e un’elettromiografia a singola fibra. Infine, il dosaggio degli anticorpi (anti-AChR, anti-MuSK e anti-LRP4) permette di avere informazioni più accurate e di confermare la diagnosi”.

“Una volta dimostrata la presenza della malattia – spiega ancora l’esperto – il paziente inizia con una terapia sintomatica, che consiste nella somministrazione di farmaci che migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare. Se questo non dovesse risultare sufficiente, si passa al livello successivo, con l’introduzione di cortisone e immunosoppressori, da soli o in combinazione. Ultimamente si stanno cominciando a somministrare anche i cosiddetti farmaci biologici”.

“Infine, per la miastenia è possibile anche il trattamento chirurgico, ossia la timectomia”, specifica Mantegazza. In alcuni pazienti con miastenia grave, infatti, sembra essere coinvolto anche il timo, una ghiandola situata nel torace, dietro lo sterno, che svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario nella prima infanzia. A partire dalla pubertà ha inizio l’involuzione della ghiandola e le cellule timiche, precedentemente attive, vengono sostituite da tessuto connettivo fibroso. In alcuni pazienti affetti da miastenia grave questo processo non avviene e, in età adulta, queste persone presentano un anomalo ingrossamento del timo o una forma tumorale nota come timoma. “La timectomia, però, non è indicata indiscriminatamente per tutti i pazienti”, sottolinea Mantegazza. “In genere vengono operati i soggetti più giovani che presentano sintomi non solo oculari”.

“A tutto ciò si aggiungono i trattamenti di emergenza, come la plasmaferesi o il trattamento con immunoglobuline, effettuati quando il paziente ha bisogno di uscire rapidamente da una fase di pericolo”, prosegue l’esperto. “In generale, i risultati clinici che si possono ottenere sono diversi. Un obiettivo molto realistico è quello che, in gergo medico, chiamiamo “remissione farmacologica”, ossia quella condizione in cui il paziente sperimenta una parziale o totale regressione dei sintomi grazie alle cure in atto. Un’altra evoluzione possibile della patologia è la guarigione: il 10% delle persone affette da miastenia grave va incontro a una completa remissione. Infine, è bene ricordare che esiste un 30% di pazienti che non incorre in nessun miglioramento clinico. È soprattutto per loro che è assolutamente necessario continuare la ricerca e trovare nuovi approcci terapeutici. Questa è la sfida che noi raccogliamo, anche grazie alla nuova applicazione MyRealWorld MG”.

MyRealWorld MG è uno strumento innovativo che valuta l’impatto della miastenia grave sulla vita quotidiana dei pazienti. Questa applicazione, gratuita e scaricabile sugli smartphone con sistema operativo iOS o Android, si colloca nel contesto di uno studio osservazionale internazionale che vede il coinvolgimento di diversi paesi: Stati Uniti, Germania, Italia, Spagna, Francia, Canada, Belgio, Gran Bretagna e Giappone. “L’associazione AIM, di cui sono presidente, si è impegnata in maniera significativa nello sviluppo di questo strumento”, conclude il professor Renato Mantegazza. “Grazie a MyRealWorld MG sarà possibile raccogliere le informazioni direttamente dai pazienti, in tempo reale. Questo strumento ci aiuterà a vincere la sfida dei prossimi anni: intervenire in maniera innovativa nella gestione dei pazienti, ma anche aiutare i medici a comprendere meglio questa patologia”.

Per installare l’app, vai sull’Apple App Store o sul Google Play Store sul tuo dispositivo, cerca MyRealWorld MG e scarica l’app. Nota che è possibile installare l’app su più dispositivi, utilizzando le stesse credenziali di accesso. Dovrai modificare la password iniziale che riceverai con una di tua scelta.

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