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Malattia di Fabry: terapia domiciliare poco diffusa

Malattie da accumulo lisosomiale: fino a 14 anni il ritardo diagnostico. Fondamentali lo screening neonatale e una comunicazione che aumenti l’informazione e la consapevolezza

La Malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A

Malattia di Fabry, la terapia domiciliare è realtà solo in alcune regioni. Tobaldini: “In tempo di COVID è indispensabile”

La maggior parte delle persone affette da malattia di Fabry deve sottoporsi alla terapia enzimatica sostitutiva, effettuata per via endovenosa, ogni 14 giorni. Durante la prima fase dell’emergenza COVID-19, e poi di nuovo nell’ultimo periodo, i pazienti hanno riscontrato notevoli difficoltà legate all’impossibilità di effettuare la terapia a domicilio.

“In alcune regioni la terapia domiciliare per la malattia di Fabry è una realtà da oltre 10 anni, ma i pazienti che non vivono nelle regioni virtuose hanno riscontrato pesanti criticità durante la prima fase dell’emergenza COVID-19”, spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF Onlus). “Alcuni centri hanno dovuto sospendere le somministrazioni delle terapie a causa dell’impossibilità di creare dei percorsi sicuri per questi pazienti. Molto più spesso, sono stati i pazienti stessi a sospendere spontaneamente le infusioni, per paura. Con rischi di danni concreti in termini di aderenza terapeutica ma anche con un rischio di aggravamento delle proprie condizioni di salute. Ora, purtroppo, si sta ripresentando lo stesso problema.”

“Le raccomandazioni emanate da AIFA, che hanno dato indicazioni precise per l’attivazione della terapia domiciliare, hanno avuto un ruolo fondamentale. Grazie a queste, molti pazienti sono riusciti ad attivare l’home therapy. Segnaliamo che in Lombardia la terapia domiciliare viene erogata a macchia di leopardo, ma i problemi più seri li abbiamo riscontrati in Emilia Romagna e Piemonte. Nonostante come associazione ci siamo resi disponibili a collaborare in ogni modo, non abbiamo ottenuto alcuna disponibilità. Queste regioni non hanno attivato un percorso di ADI, Assistenza Domiciliare Interata, né sono disposte ad attivare i percorsi di home therapy offerti dal servizio privato. Si tratta di servizi finanziati dalle case farmaceutiche produttrici del farmaco, a costo zero per la sanità regionale, alternative nate propriamente per rispondere alle necessità dei pazienti”.

“La terapia domiciliare – conclude Tobaldini – in questo momento ci permetterebbe di limitare al massimo le uscite di casa senza sospendere le terapie, liberando risorse ospedaliere oggi quantomai preziose”.

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