Atrofia muscolare spinale, le Famiglie SMA lanciano un appello: “Screening neonatale su tutto il territorio nazionale”
“Ho lasciato il testimone a una persona valida”, dichiara Daniela Lauro, riferendosi alla neopresidente dell’associazione Famiglie SMA, Anita Pallara. “Sono sicura che, grazie a lei, anche in futuro, la nostra associazione continuerà a supportare le famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale (SMA) e a lottare per la possibilità di una diagnosi precoce”. L’ex presidente è intervenuta durante il webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”. In questa occasione, sono stati illustrati i promettenti risultati del progetto pilota di screening neonatale che, ad oggi, è il corso in due regioni italiane, Toscana e Lazio, nella speranza che questo importante strumento di diagnosi precoce possa essere esteso, in tempi brevi, a tutto il territorio nazionale.
“Nel periodo che va da settembre 2019 a marzo 2020, su 45.000 neonati analizzati, ne sono stati identificati 11 affetti da SMA. La media sembra essere passata da 1 malato ogni 6-10.000 bambini, come riportano i testi, a 1 ogni 4.000. Stiamo parlando di una malattia rara che forse tanto rara non è”, ha spiegato Daniela Lauro. “I neonati affetti dalle forme più gravi di SMA, probabilmente, non sopravvivendo ai primi mesi di vita, sfuggivano alle statistiche. Per questo, l’incidenza della malattia potrebbe essere superiore a quella che ipotizzavamo. Alla luce di questi risultati appare ancora più evidente l’estrema necessità di agire in fretta e inserire al più presto l’atrofia muscolare spinale nel novero degli screening obbligatori”.
La SMA è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva, con conseguente compromissione dell’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. Lo screening neonatale permette, nei piccoli pazienti, di iniziare la terapia in tempi precoci, evitando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo una migliore qualità di vita.
“La panoramica che è stata fatta durante il webinar sui nuovi trattamenti disponibili per la SMA dimostra che è in atto una vera e propria rivoluzione terapeutica”, conclude la neopresidente di Famiglie SMA, Anita Pallara. “Non sarà certo una pandemia a fermarci”.